¿Distonía - Cuál es Distonía?

La Distonía es un desorden de movimiento neurológico, en el cual sostuvieron torcerse de la causa de las contracciones del músculo y los movimientos repetidores o las posturas anormales.

El desorden puede ser hereditario o causado por otros factores tales como trauma, infección, envenenamiento (e.g., envenenamiento de terminal de componente) o reacción nacimiento-relacionado u otro físico a las drogas farmacéuticas, determinado neuroleptics.

Tipos de distonía

  • Generalizado
  • Focal
  • Segmentario
  • Intermedio
  • Reacción Distónica Aguda

Distonías Generalizadas

  • Historia Normal y piedras miliarias del nacimiento
  • Dominante De Un Autosoma
  • inicio de la niñez
  • comienzo en limbos más inferiores y extensiones hacia arriba
  • también conocido como “distonía idiopática de la torsión” (vieja terminología “deformans del musculrum de la distonía”)

Distonías Focales

Éstas son las distonías mas comunes y tienden a ser clasificadas como sigue:

Nombre Ubicación Descripción
Distonía Cervical (tortícolis espasmódica) músculos del cuello Hace la carga girar a una cara, tirar hacia abajo hacia el pecho, o trasero, o una combinación de estas posturas.
Blepharospasm músculos alrededor de los aros La víctima experimenta el centelleo rápido de los aros o aún de su cierre forzado que causan ceguera efectiva.
Crisis Oculógira músculos del aro y de la carga Un extremo y (generalmente) una desviación ascendente continua de los aros a menudo con la convergencia que causa diplopia. Se asocia con frecuencia a al reverso y flexión lateral del cuello y apretón extensamente abierto de la boca o de la boca. Con Frecuencia un resultado de antieméticos tales como el neuroleptics (e.g., procloroperacina) o metoclopramide.
Distonía de Oromandibular músculos de la boca y músculos de la lengüeta Causa las distorsiones de la boca y de la lengüeta.
Dysphonia Espasmódico/distonía Laríngea músculos de la laringe Hace la voz sonar rota o reductora la a un susurro.
Distonía Focal de la mano (también conocida como grapa del músico o del programa de escritura). único músculo o pequeño grupo de músculos en la mano Interfiere con actividades tales como escritura o tocar un instrumento musical causando contracciones musculares involuntarias. La condición es a veces “tarea-específica,” significando que es generalmente solamente evidente durante ciertas actividades. La distonía Focal de la mano es neurológica en origen, y no es debido a la fatiga normal. La baja del mando de músculo exacto y del movimiento involuntario contínuo da lugar a obstaculizar doloroso y anormal la colocación de eso hace el uso continuado de las partes del cuerpo afectadas imposible.

La combinación de contracciones blepharospasmodic y de la distonía oromandibular se llama distonía craneal o el síndrome de Meige.

Distonías Segmentarias

Las distonías Segmentarias afectan a dos porciones colindantes del cuerpo:

  • Hemidystonia afecta a una arma y a una pata en una cara del cuerpo.
  • La distonía Multifocal afecta a muchas diversas partes del cuerpo.
  • La distonía Generalizada afecta la mayor parte de al cuerpo, con frecuencia implicando las patas y el dorso.

Genético/primario

Nombre OMIM Gen Lugar Geométrico Nombre del Alt
DYT1 (o EOTD)   DYT1 9q34 distonía de la torsión del temprano-inicio
DYT2   desconocido desconocido distonía recesiva de un autosoma de la torsión
DYT3   TAF1 Xq13 distonía X-Conectada de la torsión
DYT4   desconocido desconocido distonía dominante de un autosoma de la torsión
DYT5 (o DRD)   GCH1 14q22.1-q22.2 distonía Dopamina-Responsiva
DYT6   THAP1 8p11.21  
DYT7   desconocido 18p Distonía cervical Primaria
DYT8 (o PNKD1)   MR1 2q35 discinesia nonkinesigenic paroxismal 1
DYT9   posiblemente KCNA3 1p choreoathetosis/espasticidad episódicos
DYT10 (o EKD1)   desconocido 16p11.2-q12.1 discinesia kinesigenic episódica 1
DYT11   SGCE 7q21 Distonía Mioclónica
DYT12   ATP1A3 19q12-q13.2  
DYT13   D1S2667 desconocido, cercano 1p36.32-p36.13  
DYT14 Vea DYT5      
DYT15   desconocido 18p11 Distonía Mioclónica
DYT16   PRKRA 2q31.3  
DYT17   D20S107 desconocido, cercano 20p11.2-q13.12  
DYT18   SLC2A1 1p35-p31.3  
DYT19 (o EKD2)   desconocido 16q13-q22.1 discinesia kinesigenic episódica 2
DYT20 (o PNKD2)   desconocido 2q31 discinesia nonkinesigenic paroxismal 2

Hay un grupo llamado distonía mioclona o distonía mioclónica, donde están hereditarios y se han asociado algunos casos a una mutación sin sentido en el receptor dopamine-D2. Algunos de estos casos han respondido notable al alcohol.

Lectura Adicional


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