Symptomen De ziekte van Fabry

Symptomen zijn meestal eerst ervaring in de vroege kindertijd en kan zeer moeilijk te begrijpen, de zeldzaamheid van de ziekte van Fabry te veel artsen soms leidt tot verkeerde diagnoses.

Manifestaties van de ziekte meestal toename van het aantal en de ernst als een persoon ouder wordt.

Aantasting van de nieren

Nier complicaties zijn een veel voorkomende en ernstige gevolgen van de ziekte; nierinsufficiëntie en nierfalen kan verergeren gedurende het hele leven. Proteïnurie (waardoor schuimende urine) is vaak het eerste teken van de nieren betrokkenheid.

Eindstadium nierfalen bij mannen kunnen meestal voorkomen in het derde decennium van het leven, en is een veel voorkomende oorzaak van overlijden ten gevolge van de ziekte.

Cardiale manifestaties

Cardiale complicaties optreden wanneer glycolipiden opgebouwd in verschillende hartcellen; hart gerelateerde effecten verergeren met de leeftijd en kan leiden tot een verhoogd risico op hart-en vaatziekten.

Hypertensie (hoge bloeddruk) en cardiomyopathie worden vaak waargenomen.

Dermatologische manifestaties

Angiokeratomen (kleine, pijnloze papels die kunnen worden weergegeven op een regio van het lichaam, maar overheersen op de dijen, rond de navel, billen, onderbuik en lies) zijn een veel voorkomend symptoom.

Anhidrosis (gebrek aan zweten) is een veel voorkomend symptoom, en minder vaak hyperhidrose (overmatig zweten).

Daarnaast kunnen patiënten vertonen de ziekte van Raynaud-achtige symptomen met neuropathie (in het bijzonder, brandende pijn extremiteit).

Oculaire manifestaties

Cosmetische oculaire betrokkenheid kan worden, waaruit blijkt cornea verticillata (ook bekend als vortex keratopathie), dat wil zeggen vertroebeling van de hoornvliezen.

Keratopathie kan het presenteren functie in asymptomatische dragers te zijn, en moet worden onderscheiden van andere oorzaken van vortex keratopathie (bijvoorbeeld drug depositie in het hoornvlies). Dit troebel worden heeft geen invloed op visie.

Andere oculaire bevindingen dat gezien kan worden zijn onder conjunctiva aneurysma's, posterior spaak-zoals cataract, papiloedeem, macula-oedeem, optische atrofie en retinale vasculaire dilatatie.

Andere manifestaties

Vermoeidheid, neuropathie (in het bijzonder, brandende ledematen pijn), cerebrovasculaire effecten leidt tot een verhoogd risico op een beroerte, tinnitus (oorsuizen), duizeligheid, misselijkheid, onvermogen tot gewichtstoename, en diarree zijn andere veel voorkomende symptomen.

Verder lezen


Dit artikel is gelicenseerd onder de Creative Commons Attribution-ShareAlike licentie . Het maakt gebruik van materiaal van het Wikipedia artikel over " de ziekte van Fabry "Al het materiaal aangepast gebruikt van Wikipedia is beschikbaar onder de voorwaarden van de Creative Commons Attribution-ShareAlike licentie . Wikipedia ® zelf is een geregistreerd handelsmerk van de Wikimedia Foundation, Inc

Last Updated: Feb 1, 2011

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | العربية | Dansk | Nederlands | Finnish | Ελληνικά | עִבְרִית | हिन्दी | Bahasa | Norsk | Русский | Svenska | Magyar | Polski | Română | Türkçe
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post