De Symptomen van de Ziekte van Fabry

Door Dr. Ananya Mandal, M.D.

De ziekte van Fabry is een Op Sex Betrekking Hebbende recessieve wanorde, wordt het betekenen van de voorwaarde veroorzaakt door een gentekort huidig op het chromosoom van X. De Mannetjes die het gentekort op hun enig chromosoom erven van X ervaren een strengere vorm van de ziekte die met wijfjes wordt vergeleken, die een normaal chromosoom van X kunnen ook erven.

De symptomen van ziekte Fabry beginnen over het algemeen in kinderjaren en de voorwaarde wordt geschat om rond 1 in 50.000 mannetjes te beïnvloeden. Aangezien de ziekte zeldzaam is, kunnen de aanvankelijke niet-specifieke symptomen moeilijk zijn zich te identificeren zoals de tekens van de ziekte niet erkend kunnen gaan tot later in volwassenheid wanneer de essentiële organen reeds worden geïmpliceerd.

Symptomen

Sommige eigenschappen van ziekte Fabry worden beschreven hieronder:

De complicaties van de Nier

De schade van de Nier is een gemeenschappelijke eigenschap van ziekte Fabry. Aanvankelijk, ontwikkelt proteinuria zich wat schuimende of schuimende urine veroorzaakt. In tijd, verder verslechtert de niergezondheid en de mislukking van de eindstadiumnier is een gemeenschappelijke doodsoorzaak.

De problemen van het Hart

De Opeenhoping van glycolipid globotriaosylceramide in cellen van het hart kan hartcomplicaties veroorzaken. Deze complicaties verergeren met leeftijd en verhogen het risico van hartkwaal evenals hoge bloeddruk en cardiomyopathie.

De betrokkenheid van de Huid

de donkerrode vlekken genoemd angiokeratomas kunnen zich op de huid ontwikkelen en algemeen op de dijen, billen, lies, lagere buik en rond umbilicus voorkomen.

De betrokkenheid van het Oog

Het Betrekken van het hoornvlies kan voorkomen, ook verwezen naar als keratopathy hoornvliesverticillata of draaikolk. Dit beïnvloedt gewoonlijk niet de visie. Bovendien kunnen er aneurisma's over conjunctiva zijn, latere cataracten, optische atrophy, zette netvliesbloedvat en papilledema uit.

Zenuwstelsel en hersenen

De ziekte van Fabry kan ook tot complicaties zoals verlies van het gehoor, duizeligheid, neuropathie, oorsuizing en zelfs slag leiden.

Herzien door , BSc

Bronnen

  1. http://www.royalfree.nhs.uk/pip_admin/docs/Fabry_Disease_screen_assess_treat.pdf
  2. http://www.ojrd.com/content/pdf/1750-1172-5-30.pdf
  3. http://jmg.bmj.com/content/38/11/750.full.pdf
  4. http://genetics.emory.edu/docs/ERT-Fabry.pdf

[Verdere Lezing: De Ziekte van Fabry]

Last Updated: Aug 17, 2014

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Русский | Svenska | Polski
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post