Doença de Fabry - Que é Doença de Fabry?

Pelo Dr. Ananya Mandal, DM

A doença de Fabry é uma doença lysosomal genética rara do armazenamento igualmente referida como a doença de Anderson-Fabry, a doença de Fabry, o diffusum dos corporis do angiokeratoma e a deficiência da alfa-galactosidase A. A doença é nomeada após um de seus descobridores - Johannes Fabry.

A doença de Fabry é herdada em uma maneira X-Ligada, significando que a mutação que causa esta circunstância está levada no cromossoma de X. Desde Que os homens têm somente um cromossoma de X, a doença é mais comum nos homens do que está nas fêmeas, que exigem duas cópias da mutação a fim desenvolver a circunstância. Desde Que os meninos herdam somente o cromossoma de Y de seu pai, um pai não pode passar esta condição em seus filhos.

Patologia e sintomas

A doença de Fabry é causada por uma deficiência na galactosidase alfa A da enzima, que é codificada para pelo gene GLA. Uma mutação neste gene conduz à acumulação de um glycolipid chamado globotriaosylceramide (igualmente chamado trihexoside do ceramide ou Gb3 ou GL-3). Este glycolipid recolhe nos vasos sanguíneos, tecidos e órgãos, conduzindo eventualmente a sua deficiência orgânica.

Desde Que Fabry é uma desordem recessivo X-Ligada, os homens que herdam o cromossoma de X transformado estão afectados automaticamente pela circunstância, visto que nas fêmeas, ambos os cromossomas de X precisam de levar a mutação se a circunstância é manifestar.

Enquanto o globotriaosylceramide acumula nas pilhas de corpo, os vários sintomas diferentes podem manifestar enquanto as áreas diferentes do corpo são afetadas. As características Típicas desta circunstância incluem a dor nas mãos e nos pés, a obscuridade - pontos vermelhos na pele chamada angiokeratomas, uma diminuição na função do suor (hypohidrosis), a córnea opaca, a perda da audição, as queixas do gastrointesinal e o tinnitus. A circunstância pode igualmente afectar os órgãos vitais e conduzi-los aos resultados risco de vida tais como o cardíaco e o curso de ataque.

Revisto por , BSc

Fontes

  1. http://www.royalfree.nhs.uk/pip_admin/docs/Fabry_Disease_screen_assess_treat.pdf
  2. http://www.ojrd.com/content/pdf/1750-1172-5-30.pdf
  3. http://jmg.bmj.com/content/38/11/750.full.pdf
  4. http://genetics.emory.edu/docs/ERT-Fabry.pdf

[Leitura Adicional: Doença de Fabry]

Last Updated: Jul 3, 2014

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