Prognóstico da Anemia de Fanconi

Por , BSc

A anemia de Fanconi é uma condição genética que afecte enzimas do reparo do ADN e conseqüentemente muitas partes do corpo. É a doença a mais comum entre o que são referidos porque síndromes herdadas da falha da medula (IBMFS).

As enzimas do reparo do ADN conseguem o reparo do ADN danificado removendo as relações defeituosas da cruz do interstrand, que estão opor as costas do ADN que covalently são e interferido com os processos celulares importantes tais como a réplica e a transcrição. Os Povos com anemia de Fanconi podem desenvolver a falha da medula, os defeitos do órgão e outras anomalias físicas. Estão igualmente em um risco aumentado de cancro.

As influências da circunstância em torno de 1 em 350.000 nascimentos e são mais comuns entre Judeus e Sul-africano de Ashkenazi. Esta circunstância foi descrita originalmente em 1927 pelo pediatra Suíço Guido Fanconi, após quem é nomeada. A Maioria de indivíduos que desenvolvem esta circunstância estão diagnosticados antes da idade de 7, mas de aproximadamente 10% são diagnosticados quando são adultos.

Ao Redor 90% dos povos com esta circunstância danificaram a função da medula, que causa uma diminuição na produção de todos os tipos de glóbulos. Geralmente, a medula produz os glóbulos vermelhos necessários para o transporte do oxigênio, os glóbulos brancos exigidos lutar a infecção e as plaqueta que são necessários para a coagulação de sangue. Os Povos com falha da medula sofrem conseqüentemente da fadiga devido a uma baixa contagem de glóbulo vermelha, a uma taxa aumentada de infecção devido a uma baixa contagem de glóbulo branca e a uma capacidade deficiente da coagulação de sangue devido a um número reduzido da plaqueta. Os indivíduos Afetados podem igualmente desenvolver a síndrome myelodysplastic, onde os glóbulos imaturos não se tornam normalmente.

Alguns dos problemas que se tornam nos povos com anemia de Fanconi são descritos com maiores detalhes abaixo.

Anomalias Físicas

Ao Redor três quartos daqueles que desenvolvem a anemia de Fanconi têm as anomalias físicas que podem ser relativamente subtis. Os Exemplos incluem:

  • Baixos peso e tamanho ao nascimento para a idade
  • A presença de pontos do lanchonete-au-lait
  • Face dada forma Triangular
  • Surdez
  • Microcefalia
  • Anomalia Estrutural dos polegares, do dedo ou dos dedos do pé
  • Anomalias Cardíacas e renais

Doença Hematológica

Isto apresenta geralmente como o seguinte durante a infância:

  • Susceptibilidade Aumentada à infecção
  • Anemia
  • Tendência sangrar facilmente
  • Ao Redor 10% desenvolvem a leucemia
  • Ao Redor 5% desenvolvem a síndrome myelodysplastic

Tumores Contínuos

Pela idade de 40 a 50 anos, ao redor 25 a 30% de indivíduos afetados desenvolveram tumores contínuos, com a incidência que aumenta enquanto os pacientes se tornam mais idosos. Os Exemplos destes tumores incluem o seguinte:

  • As Hepatoma tornam-se principalmente naquelas que foram tratadas com a terapia do andrógeno
  • A transplantação da medula pode aumentar o risco de cancros orais
  • As avó do Portador foram mostradas para estar em um risco aumentado de cancro da mama
  • Os tumores da Cabeça e do pescoço são mais prováveis ocorrer
  • Os tumores Esofágicos e genitais são mais prováveis ocorrer

Resultados

A Pesquisa mostrou uma sobrevivência média variável entre de 14 e 25 anos, que fosse provavelmente devido aos fenótipos extensamente diferentes entre povos com anemia de Fanconi. A Pesquisa sugeriu que alguns fenótipos estivessem associados com um prognóstico muito melhor do que outro.

Embora as taxas de sobrevivência variem entre indivíduos, o pessoa com baixo sangue conta tem um prognóstico deficiente e os tratamentos tais como transplantações da medula melhoraram a sobrevivência. Contudo, mesmo depois que uma transplantação bem sucedida da medula, estes pacientes está em um risco aumentado de desenvolver tumores contínuos e deve regularmente ser monitorada.

Fontes

[Leitura Adicional: Anemia de Fanconi]

Last Updated: Feb 19, 2015

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