Syndrome de Fanconi

Syndrome de Fanconi (également connue comme le syndrome de Fanconi'''') est un trouble dans lequel la fonction des tubules proximaux du rein est altérée, résultant en une diminution de la réabsorption des électrolytes et des nutriments dans le sang. Composés impliqués comprennent le glucose, acides aminés, acide urique, de phosphate et de bicarbonate.

La réabsorption réduite des résultats de bicarbonate de type 2 ou d'acidose tubulaire rénale proximale, ce qui peut dans certains cas, existent en soi, ou plus généralement en combinaison avec le syndrome de Fanconi.

Éponyme syndrome de Fanconi

Il est nommé d'après Guido Fanconi, un pédiatre suisse, ce qui peut être trompeuse, car de Fanconi-même n'a jamais identifié comme un syndrome, bien que, comme dans le cas du syndrome de Goodpasture, il est de coutume de nommer un syndrome après la première personne à noter une constellation de symptômes comme se produisant ensemble.

Il ne doit pas être confondue avec l'anémie de Fanconi, une maladie distincte.

Fanconi caractéristiques du syndrome clinique

Les caractéristiques cliniques de l'acidose tubulaire rénale proximale sont:

  • Polyurie, polydipsie et la déshydratation
  • Rachitisme hypophosphatémique (chez les enfants) et l'ostéomalacie (chez l'adulte)
  • Le retard de croissance
  • Acidose
  • L'hypokaliémie
  • Hyperchlorémie

Autres caractéristiques de la dysfonction tubulaire proximale généralisée du syndrome de Fanconi sont:

  • Hypophosphatémie / phosphaturie
  • Glycosurie
  • Protéinurie / Aminoacidurie
  • Hyperuricosurie

Syndrome de Fanconi Causes

Il ya des maladies sous-jacentes différentes syndrome de Fanconi. Ils peuvent être héréditaires / congénitales ainsi que l'acquisition.

Inherited

La cystinose est la cause la plus fréquente de syndrome de Fanconi chez les enfants.

D'autres causes reconnues de syndrome de Fanconi sont la maladie de Wilson (une condition héréditaire du métabolisme du cuivre), syndrome de Lowe, tyrosinémie (type I), galactosémie, glycogénoses, et une intolérance au fructose.

Deux formes, la maladie de Dent et le syndrome de Lowe, sont liées à l'X.

Acquises

Il est possible d'acquérir cette maladie plus tard dans la vie.

Les causes incluent l'ingestion de tétracyclines expiré, et comme un effet secondaire du ténofovir en cas d'insuffisance rénale préexistante.

L'intoxication au plomb entraîne aussi le syndrome de Fanconi.

Gammapathie monoclonale de signification indéterminée peut également causer la maladie.

Traitement du syndrome de Fanconi

Traitement des enfants atteints de syndrome de Fanconi se compose principalement de remplacement des substances perdu dans l'urine (essentiellement fluide et du bicarbonate).


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