Syndrome de Fanconi

Par M. Ananya Mandal, DM

Le syndrome de Fanconi est une condition qui affecte le tubule rénal proximal dans le rein et cause la détérioration de la capacité de l'organe de réabsorber des substances avant qu'elles soient excrétées dans l'urine.

Le tube contourné proximal traite le liquide après qu'il ait été filtré à l'aide d'une structure appelée le glomérule rénal. Dans un rein sain, le tubule réabsorbe des substances telles que le glucose, l'acide urique, le bicarbonate, le phosphate et les acides aminés. Cependant, dans le syndrome de Fanconi, ces molécules ne sont pas réabsorbées et sont au lieu réussies hors du fuselage dans l'urine. Le syndrome de Fanconi peut se produire comme état hérité ou comme maladie saisie provoquée par la consommation de certains médicaments ou métaux lourds.

Selon quel fonctionnement du tube contourné proximal est affecté, types de causes de syndrome de Fanconi différents de complications. Par exemple, la perte de bicarbonate dans l'urine mène à une condition désignée sous le nom du type - 2 ou acidose tubulaire rénale proximale. Si le phosphate est détruit, le rachitisme de maladie des os peut se développer parce que ce minerai est exigé pour le développement d'os.

Le syndrome de Fanconi est baptisé du nom du pédiatre Suisse Guido Fanconi qui a noté la première fois comment les symptômes de la condition ont tendu à se produire ensemble. Cependant, cette maladie ne devrait pas être confondue avec l'Anémie de Fanconi, un état génétique qui mène souvent à la leucémie et à la défaillance de la moelle osseuse.

Symptômes

Les Symptômes de l'acidose tubulaire rénale proximale comprennent type :

  • Polyuria ou fréquence accrue de miction
  • Polydipsia ou soif accrue
  • Déshydratation
  • La condition entraîne le rachitisme hypophosphatemic chez les enfants et l'ostéomalacie dans les adultes.
  • Défaillance de prospérer
  • Acidose
  • Potassium Faible de sang (hypokaliémie)
  • Chlorure Élevé de sang (hyperchloremia)

Les Symptômes du dysfonctionnement proximal généralisé de tubule rénal vu dans le syndrome de Fanconi comprennent ce qui suit :

  • Phosphate Faible de sang (hypophosphatémie)
  • Phosphate Accru d'urine (phosphaturia)
  • Glucose dans l'urine (glycosurie)
  • Protéine sérique Excédentaire en urine (protéinurie)
  • Acide urique Excédentaire dans l'urée (hyperuricosuria)

Causes

Le Cystinose est l'état génétique le plus commun pour entraîner le syndrome de Fanconi chez les enfants. D'Autres exemples comprennent la galactosémie, la glycogénose, et l'intolérance de fructose. D'Autres causes de la condition chez les enfants comprennent l'exposition, la maladie de Lowe's et la Maladie de Wilson de métaux lourds.

Dans les adultes, le syndrome de Fanconi peut être provoqué par les facteurs variés qui endommagent les reins tels que l'utilisation de certains médicaments (par exemple tétracycline, gentamicine, azothioprine), d'une greffe de rein ou du myélome multiple de condition.

Demande De Règlement

Le syndrome de Fanconi est managé en remontant les substances dans le fuselage qui ont été excrétées dans l'urine. Pendant Que le syndrome de Fanconi peut être provoqué par beaucoup de différentes conditions, la cause sous-jacente doit être déterminée et tous les symptômes associés avec elle ont traité convenablement.
Révisé par Sortie Robertson, BSC

Last Updated: Oct 30, 2014

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