Friedreich's ataxia er en autosomale recessive medfødte ataksienten og er forårsaget af en mutation i gen FXN (tidligere kendt som X 25), koder for frataxin, placeret på kromosom 9. Dette protein er afgørende for et velfungerende mitokondrier (det har vist sig at være forbundet med fjernelsen af jern fra cytoplasma omgiver mitokondrierne, og i mangel af frataxin, jern bygger op og forårsager fri radikal skader). Nerve- og celler synes at være særligt følsomme over for de skadelige virkninger af denne type mitokondrielle dysfunction.
Klassiske form af Friedreich's ataxia er blevet afbildet til et gen på 9q13-q21, der påvirker produktionen af protein frataxin. I de fleste tilfælde indeholder mutant genet udvidet AAG Trilling gentager i den første intron; i et par af stambøger, er blevet fundet punkt mutationer. Fordi defekten er placeret på en intron (som er fjernet fra mRNA afskriften mellem transskription og oversættelse), resulterer denne mutation ikke i produktion af unormal frataxin proteiner. I stedet mutation forårsager gene silencing (dvs. mutation formindsker transskription af genet) gennem induktion af en heterochromatin struktur i samme holdning-virkning variegation måde.
Udover udtryk for frataxin fremkalde lang tracts af GAA repeats kromosom pauser i vivo gær undersøgelser.
Yderligere lµsning
Denne artikel er licenseret under Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Det bruger materiale fra Wikipedia artikel om "Friedreich's ataxia" alle materiale tilpasset anvendes fra Wikipedia er tilgængelig under betingelserne i Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ®, selv er et registreret varemærke tilhørende Wikimedia Foundation, Inc.