Ataxie van Friedreich is een autosomaal recessief aangeboren ataxie en wordt veroorzaakt door een mutatie in gen FXN (voorheen bekend als X25), dat codeert voor frataxine, gelegen op chromosoom 9. Dit eiwit is essentieel voor het goed functioneren van de mitochondriën (het is aangetoond dat die verband houden met het verwijderen van ijzer uit het cytoplasma rond de mitochondria, en in de afwezigheid van frataxine, het ijzer bouwt en veroorzaakt schade door vrije radicalen). Zenuw-en spiercellen lijken bijzonder gevoelig voor de schadelijke effecten van deze vorm van mitochondriale dysfunctie.
De klassieke vorm van ataxie van Friedreich is toegewezen aan een gen op 9q13-q21 dat de productie van het eiwit frataxine beïnvloedt. In de meeste gevallen, de mutant gen bevat uitgebreid AAG triplet herhalingen in het eerste intron, in een enkele stambomen, puntmutaties zijn ontdekt. Omdat het defect is gelegen op een intron (die is verwijderd uit het mRNA-transcript tussen transcriptie en vertaling), is deze mutatie niet resulteren in de productie van abnormale frataxine eiwitten. In plaats daarvan, de mutatie veroorzaakt gene silencing (dat wil zeggen, de mutatie vermindert de transcriptie van het gen) door inductie van een heterochromatine structuur op een manier die vergelijkbaar is met stand-effect schakering.
Naast de uitdrukking van frataxine, lange stukken GAA herhalingen te induceren chromosomale breuken in vivo studies gist.
Verder lezen
Dit artikel is gelicenseerd onder de Creative Commons Attribution-ShareAlike licentie . Het maakt gebruik van materiaal van het Wikipedia artikel over " ataxie van Friedreich "Al het materiaal aangepast gebruikt van Wikipedia is beschikbaar onder de voorwaarden van de Creative Commons Attribution-ShareAlike licentie . Wikipedia ® zelf is een geregistreerd handelsmerk van de Wikimedia Foundation, Inc