Friedreich: n ataksia on autosomal resessiivin synnynnäisestä ataksian ja on aiheuttama mutaatio geenien FXN (tunnettiin aiemmin nimellä X 25) että frataxin, sijaitsee kromosomipoikkeavuuksia 9-koodit. Tämä proteiinin on olennaisen tärkeää moitteettoman toiminnan mitokondrioissa (se on osoittautunut voidaan kytkeä rautaa ympärillä mitokondrioissa sytoplasmaan ja frataxin, rauta-koontiversioita ylös puuttuessa poistamista ja aiheuttaa vapaa radikaali). Hermo- ja solut näkyvät erityisen arkaluonteisia tämäntyyppisen Mitokondrio luustovaurioita haitallisia vaikutuksia.
Friedreich: n ataksia klassinen lomakkeen on muunnettu geeni, 9q13-q21, joka vaikuttaa proteiini-frataxin tuotannossa. Useimmissa tapauksissa mutanttien geenin sisältää laajennetun AAG triplet toistaa ensimmäisen oleva; muutaman polveutumista pistemutaatioiden on havaittu. Koska vika sijaitsee oleva, (jotka poistetaan mRNA määrittävää standardikoodista ja käännös välillä), tämä mutaatio ei johda epänormaali frataxin proteiinien tuotannossa. Sen sijaan, mutaatio aiheuttaa geenien äänenvaimennusjärjestelmien (eli sytotoksisille pienentää geenin transkriptio) heterochromatin rakenteen tavalla, joka on samanlainen kuin asema-vaikutus variegation induktio kautta.
Lisäksi frataxin lausekkeen Urheilutilaisuuksista toistaa pitkä muukalaisvihamielisiä aiheuttaa kromosomipoikkeavuuksia tauot vivo hiiva tutkimuksissa.
Huomionosoitukset
Tässä artikkelissa on lisensoitu Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Se käyttää ainetta Wikipedian artiklan "Friedreich n ataksia" kaikki aines mukautettu käytetään Wikipedia on käytettävissä lisenssillä Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Itse Wikipedia ® on Wikimedia-säätiön, Inc: n rekisteröity tavaramerkki