Friedreich Ataxie ist eine autosomal rezessive kongenitale Ataxie und wird durch eine Mutation im Gen FRDA (früher bekannt als X 25) die Codes für Frataxin, befindet sich auf Chromosom 9 verursacht. Dieses Protein ist wichtig für das reibungslose Funktionieren der Mitochondrien (es hat sich gezeigt, mit der Beseitigung von Eisen aus dem Zytoplasma rund um die Mitochondrien und in Ermangelung Frataxin, die Eisen-Builds bis angeschlossen werden und Schäden durch freie Radikale verursacht). Nerven- und Zellen erscheinen besonders empfindlich auf die schädlichen Auswirkungen dieser Art von mitochondriale Dysfunktion.
Die klassische Form der Friedreich Ataxie wurde ein Gen auf 9q13-q21 zugeordnet, die Produktion von Protein Frataxin betrifft. In den meisten Fällen enthält das mutierte Gen erweiterte AAG Triplet Wiederholungen in der ersten Intron; in ein paar Stammbäume wurden Punktmutationen gefunden. Da der Mangel auf einer Intron befindet (das aus der mRNA Transkription zwischen Transkription und Übersetzung entfernt wird), führt diese Mutation nicht in der Produktion von abnormen Frataxin Proteine. Stattdessen die Mutation verursacht gen zum Schweigen (d. h. die Mutation verringert die Transkription des Gens) durch Induktion einer Struktur und Heterochromatin in ähnlicher Lage-Effekt Panaschierung.
Neben Ausdruck Frataxin induzieren lange Landstriche GAA Wiederholungen Chromosom Pausen in-Vivo Untersuchungen Hefe.
Weiterführende Literatur
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