Αταξία της Friedreich είναι ένα αυτοσωματικά ανασταλτικά συγγενή αταξία και προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο FXN (παλαιότερα γνωστό ως X 25) ότι οι κώδικες για frataxin, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 9. Πρωτεΐνες αυτή είναι ουσιώδης για την εύρυθμη λειτουργία της μιτοχόνδρια (έχει αποδειχθεί ότι συνδέεται με την αφαίρεση του σιδήρου από κυτταρόπλασμα γύρω από τα μιτοχόνδρια, καθώς και λόγω της έλλειψης frataxin, το build του σιδήρου μέχρι και προκαλεί ζημία ελεύθερη ιδεόγραμμα). Κελιά νεύρων και φαίνεται να είναι ιδιαίτερα ευαίσθητες στις δυσμενείς επιδράσεις της αυτού του είδους η μιτοχονδριακή δυσλειτουργία.
Κλασική μορφή του Friedreich αταξία έχει αντιστοιχισθεί με ένα γονίδιο 9q13-q21 που επηρεάζει την παραγωγή της frataxin πρωτεΐνης. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα μεταλλαγμένα γονίδια περιέχει ενισχυμένη επαναλαμβάνει τρεις στήλες AAG κατά την πρώτη λαμβανόμενο αλκοολικής; σε λίγες σχετικά με τη γενεαλογία, εντοπίστηκαν σημειακές μεταλλάξεις. Επειδή το ελάττωμα βρίσκεται σε μια λαμβανόμενο αλκοολικής (το οποίο καταργείται από την αποφαινόμενη mRNA μεταξύ μεταγραφή και μετάφρασης), αυτό το μετασχηματισμό δεν οδηγεί στην παραγωγή μη φυσιολογική frataxin πρωτεϊνών. Αντί για αυτό, προκαλεί την τη μετάλλαξη γονιδίων σιγαστήρα (δηλαδή, η μετάλλαξη μειώνει τη μεταγραφή του γονιδίου) μέσω επαγωγής της δομής ενός heterochromatin κατά τρόπο παρόμοιο με variegation θέση-αποτελέσματος.
Εκτός από την έκφραση της frataxin, μεγάλες εκτάσεις GAA επαναλαμβάνει παρακινηθεί χρωμόσωμα διακοπές vivo μαγιάς μελέτες.
Περαιτέρω ανάγνωση
Αυτό το άρθρο έχει αδειοδοτηθεί από την Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Χρησιμοποιεί υλικό από την Wikipedia άρθρο για την "του Friedreich αταξία" προσαρμοσμένο όλο το υλικό χρησιμοποιείται από τη Wikipedia είναι διαθέσιμο σύμφωνα με την Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Βικιπαίδεια ®, η ίδια είναι σήμα κατατεθέν της το Ίδρυμα Wikimedia, Inc.