פרידרייך אטקסיית autosomal הקרים מולדות אטקסיה, נגרמת על ידי מוטציה בג'ין FXN (שנקראה בעבר X 25) את הקודים של frataxin, הנמצא על כרומוזום 9. חלבון זה הוא חיוני עבור תפקוד תקין של המיטוכונדריה (היא שזוגות להיות מחובר הסרה של ברזל מ ציטופלזמה המקיפים את המיטוכונדריה, בהיעדר frataxin, נבנה מברזל עד וגם גורם נזק רדיקלים חפשיים). תאי עצב ושרירים להיראות רגיש במיוחד השפעות סוג זה של תפקוד מיטוכונדריאלי ברישול.
הטופס הקלאסי של פרידרייך אטקסיית בוצע מיפוי גנים ב- 9q13-q21 המשפיעה על הפקה של frataxin חלבונים. ברוב המקרים, ג'ין mutant מכיל המורחב החזרות triplet AAG, באינטרון הראשון; ב- pedigrees ספורים, זוהו מוטציות נקודה. מאחר הפגם ממוקם של אינטרון (אשר מוסר את התמליל mRNA בין שעתוק ותרגום), מוטציה זו לא תגרום בייצור חלבונים frataxin לא נורמלי. במקום זאת, גורם מוטציה גנטית להחרשת (כלומר, מוטציה הקטנת שעתוק ג'ין) דרך אינדוקציה של מבנה הטרוכרומטין באופן דומה למיקום-אפקט ססגוניות.
מלבד ביטוי של frataxin, ארוך נרחבים של GAA החוזר על עצמו לעודד כרומוזום מעברי במחקרים שמרים ויוו.
לקריאה נוספת
מאמר זה מוענק תחת רישיון ייחוס-שיתוף זהה גירסאות מלאי יצירתי. היא משתמשת בחומר מתוך ויקיפדיה מאמר ב- "פרידרייך אטקסיית" כל החומר הותאם בשימוש מתוך ויקיפדיה זמין תחת תנאי רישיון ייחוס-שיתוף זהה גירסאות מלאי יצירתי. ® ויקיפדיה עצמה הינו סימן מסחרי רשום של קרן ויקימדיה, inc.