Friedreich के ataxia एक autosomal recessive जन्मजात ataxia है और कारण एक उत्परिवर्तन द्वारा जीन FXN (पूर्व X 25 के रूप में जाना) में 9 गुणसूत्र पर स्थित frataxin, के लिए कि कोड होता है। इस प्रोटीन (यह लौह mitochondria आसपास cytoplasm, और frataxin, लौह बनाता है के अभाव में को हटाने के साथ कनेक्ट होना दिखाया गया है और मुक्त कणों से नुकसान का कारण बनता है) mitochondria के समुचित कार्य के लिए आवश्यक है। तंत्रिका और मांसपेशी कोशिकाओं mitochondrial में शिथिलता के इस प्रकार के हानिकारक प्रभाव के लिए विशेष रूप से संवेदनशील होना दिखाई देते हैं।
Friedreich की ataxia की क्लासिक फार्म 9q13 q21 कि प्रोटीन frataxin का उत्पादन प्रभावित करता है पर एक जीन के लिए मैप किया जा चुका है। ज्यादातर मामलों में, उत्परिवर्ती जीन का विस्तार पहले intron में राजकपूर triplet दोहराता होता है; कुछ pedigrees में बिंदु उत्परिवर्तनों खोजी गई है। दोष एक intron (जो mRNA प्रतिलेख प्रतिलेखन और अनुवाद के बीच से निकाल दिया जाता है) पर स्थित है, इसलिए इस उत्परिवर्तन असामान्य frataxin प्रोटीन के उत्पादन में परिणाम नहीं है। इसके बजाय, जीन का मुंह बंद उत्परिवर्तन के कारण (यानी, उत्परिवर्तन जीन की प्रतिलेखन घटाता है) प्रेरण स्थिति प्रभाव में विचित्र रंगना के लिए समान तरीके से एक heterochromatin ढांचे के माध्यम से।
Frataxin की अभिव्यक्ति के अलावा, gaa जॉनसन दोहराता के लंबे इलाकों vivo खमीर अध्ययन में गुणसूत्र विराम प्रेरित।
आगे पढ़ना
यह आलेख क्रिएटिव कॉमन्स रोपण-ShareAlike लाइसेंसके अंतर्गत लाइसेंस प्राप्त है। यह सामग्री का उपयोग करता है से विकिपीडिया लेख "विकिपीडिया से करते थे सभी सामग्री अनुकूलितFriedreich की ataxia" पर क्रिएटिव कॉमन्स रोपण-ShareAlike लाइसेंसकी शर्तों के तहत उपलब्ध है. विकिपीडिया ® ही विकिमीडिया फाउंडेशन, inc के एक पंजीकृत ट्रेडमार्क है