Friedreich-ataxia egy autosomal recesszív veleszületett ataxia, és van okozott mellett mutáció gén (korábbi nevén: X 25) FXN, a frataxin, a 9 kromoszóma található kódok. Ez a fehérje nélkülözhetetlen mitokondriumát (kimutatták, és a vas, a mitokondrium körülvevő citoplazmájába, és frataxin, a vas-épít fel hiányában eltávolítása és szabad radical kárt okoz) megfelelő működését. Ideg-és izom mitokondriális zavar ilyen káros hatásaira különösen érzékeny tűnnek.
Friedreich-ataxia klasszikus formában, a 9q13-K21, amely hatással van a fehérje frataxin gyártása a gén van rendelve. A legtöbb esetben a mutáns gén tartalmaz kibontott AAG hármas ismétlődik, az első intron; néhány leszármazására pontmutációk mutattak ki. A hiba található egy intron, (amely a rendszer eltávolítja a mRNA felvétele, valamint a fordítás között), a mutációs nem eredményezik a rendellenes frataxin fehérje gyártása. Ehelyett a mutációs okozza-e a gén (azaz mutáció csökkenti a gén nagybetűvel) keresztül indukciós pozíció-hatás sokszínűsége hasonló módon Heterokromatin szerkezet.
Frataxin bemutatása mellett a hosszú írásokat GAA ismétlődik, kromoszóma in vivo élesztő tanulmányok szüneteket idéz elő.
További olvasnivalók
Ez a cikk a Creative Commons Attribution-ShareAlike Licensefelel meg. Anyagot használ fel, a Wikipedia cikk "Friedreich-ataxia" minden anyag igazítani a Wikipedia használt a Creative Commons Attribution-ShareAlike Licensefeltételei mellett használható. Wikipedia ®, maga is a Wikimedia Foundation, Inc. bejegyzett védjegye.