Friedreich's ataksia adalah ataksia bawaan recessive autosomal dan disebabkan oleh mutasi pada gen FXN (sebelumnya dikenal sebagai X 25) bahwa kode untuk frataxin, terletak di kromosom 9. Protein ini sangat penting untuk berfungsinya mitokondria (itu telah ditunjukkan untuk dihubungkan dengan penghapusan besi dari sitoplasma sekitar mitokondria, dan tidak adanya frataxin, membangun besi up dan menyebabkan kerusakan radikal bebas). Sel-sel saraf dan otot muncul untuk menjadi sangat sensitif terhadap efek yang merugikan dari jenis disfungsi mitokondria.
Bentuk klasik Friedreich's ataksia telah dipetakan ke gen pada 9q13-q21 yang mempengaruhi produksi protein frataxin. Dalam kebanyakan kasus, mutan gen berisi diperluas AAG triplet berulang di intron pertama; di beberapa silsilah, mutasi titik telah terdeteksi. Karena cacat yang terletak di intron (yang akan dihapus dari transkrip mRNA antara transkripsi dan translasi), mutasi ini tidak menghasilkan produksi protein abnormal frataxin. Sebaliknya, menyebabkan mutasi gen membungkam (yaitu, mutasi menurun transkripsi gen) melalui induksi struktur heterochromatin dalam cara yang mirip dengan posisi-efek variegation.
Selain ekspresi dari frataxin, panjang traktat GAA mengulangi menyebabkan kromosom istirahat dalam studi ragi vivo.
Bacaan lebih lanjut
Artikel ini berlisensi di bawah Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Menggunakan bahan dari Wikipedia artikel "Friedreich's ataksia" semua materi diadaptasi digunakan dari Wikipedia tersedia di bawah Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ® itu sendiri adalah merek dagang terdaftar dari Wikimedia Foundation, Inc