Atassia di Friedreich è un atassia congenita autosomica recessiva ed è causata da una mutazione nel gene FXN (precedentemente noto come X 25) che codici per fratassina, localizzato sul cromosoma 9. Questa proteina è essenziale per il corretto funzionamento dei mitocondri (ha dimostrato di essere collegato con la rimozione di ferro dal citoplasma che circondano i mitocondri e in assenza di fratassina, le compilazioni di ferro fino e provoca danni dei radicali liberi). Le cellule nervose e muscolari sembrano essere particolarmente sensibili agli effetti deleteri di questo tipo di disfunzione mitocondriale.
La forma classica di atassia di Friedreich è stata mappata a un gene su 9q13-q21 che colpisce la produzione della proteina fratassina. Nella maggior parte dei casi, il gene mutante contiene espansi AAG tripletta ripetizioni nel primo introne; in pochi pedigree, sono state rilevate le mutazioni puntiformi. Perché il difetto si trova su un introne (che viene rimosso dalla trascrizione mRNA tra trascrizione e traduzione), questa mutazione non comporta la produzione di fratassina anormale proteine. Invece, la mutazione provoca silenziamento genico (vale a dire, la mutazione diminuisce la trascrizione del gene) attraverso l'induzione di una struttura di eterocromatina in un modo simile a variegatura effetto di posizione.
Oltre alla espressione della fratassina, lunghe distese di ripetizioni GAA inducono cromosoma interruzioni negli studi di lievito vivo.
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