Friedreich の運動失調、常染色体劣性の先天性失調症であり、突然変異によって遺伝子 (旧称として X 25) FXN そのコード frataxin、9 染色体上にあるが原因です。この蛋白質は (鉄 frataxin、鉄ビルドを不在のミトコンドリア、周囲の細胞質からの除去を接続することが示されている、フリーラジカルの損傷の原因） ミトコンドリアの適切な動作に不可欠です。神経および筋肉細胞は、ミトコンドリアの機能不全のこのタイプの有害な効果に特に敏感なように見えます。
Friedreich の運動失調症の古典的な形式は、遺伝子 9q13 q21 蛋白質 frataxin の生産に影響を与えるにマップされています。ほとんどの場合、拡張 AAG トリプレット繰り返しで最初のイントロンの突然変異遺伝子が含まれています;いくつかの家系の点突然変異が検出されました。欠陥 （これは mRNA の転写転写と翻訳の間から削除されます) イントロンであるため、この突然変異の異常 frataxin 蛋白質の生産では発生しません。代わりに、突然変異遺伝子サイレンシングを引き起こす (すなわち、突然変異は遺伝子の転写が減少）、ヘテロクロマチン構造位置効果の多彩さに同様の方法での誘導を通じて。
Frataxin の式以外にも、長い広大 GAA 繰り返しの染色体改 vivo 酵母研究を誘発します。
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