Friedreich 운동 실조증은 autosomal 열성 선천성 운동 장애이며 유전자 FXN에 돌연변이 (이전 X25라고도 함)는 염색체 9에 위치한 frataxin에 대한 코드. 인해 발생합니다 이 단백질은 mitochondria의 적절한 작동을 위해 필수적이며, (그것은 mitochondria를 둘러싼 세포질에서 철분의 제거와 연결 되고자하는 표시, 그리고 frataxin의 부재에서 철분가 빌드 및 자유 라디칼 손상의 원인이되었습니다.) 신경 및 근육 세포는 mitochondrial 장애의 유형의 해로운 영향에 특히 민감한 것으로 나타납니다.
Friedreich 운동 실조증의 고전 양식은 단백질 frataxin 생산에 영향을 9q13 - 질문 21에 대한 유전자에 매핑되었습니다. 대부분의 경우 돌연변이 유전자는 첫 번째 인트론에 확장된 AAG 삼인승 반복을 포함, 몇 가지들에에 포인트 돌연변이가 발견되었습니다. 결함이 인트론 (전사 및 번역 사이의 mRNA 성적 증명서에서 제거되는)에 위치하고 있기 때문에,이 돌연변이가 비정상 frataxin 단백질의 생산을 초래하지 않습니다. 대신, 돌연변이 위치 - 효과 잡색과 비슷한 방식으로 heterochromatin 구조의 유도를 통해 유전자 입을 (즉, 돌연변이 유전자의 전사를 감소)를 발생합니다.
frataxin 표현 게다가, GAA 반복 오랜 책자는 생체내 효모 연구 염색체 휴식을 유도.
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