Friedreich's ataxia er en autosomal recessive congenital ataxia og er forårsaket av en mutasjon i gene FXN (tidligere kjent som X 25) at koder for frataxin, plassert på Kromosom 9. Dette proteinet er avgjørende for at mitochondria (det har vist seg å være koblet med fjerning av jern fra cytoplasm rundt mitochondria, og i fravær av frataxin, de jern-bygger opp, og forårsaker frie radikaler skade) skal fungere riktig. Nerve og muskel celler synes å være spesielt følsomme for deleterious effekten av denne typen mitochondrial dysfunction.
Klassisk form av Friedreich's ataxia er blitt tilordnet til en gene på 9q13-q21 som påvirker produksjonen av protein-frataxin. I de fleste tilfeller inneholder mutante gene utvidede AAG triplet gjentar i første intron; i noen pedigrees har punkt mutasjoner blitt oppdaget. Fordi feilen er plassert på en intron (som er fjernet fra mRNA-transkripsjon mellom transkripsjonstjenester og oversettelse), fører ikke denne mutasjon til produksjon av unormal frataxin proteiner. I stedet, mutasjon forårsaker gene silencing (dvs. mutasjon reduserer transkripsjon av genet) via induksjon av en heterochromatin struktur på en måte som ligner på posisjon-effekt variegation.
I tillegg til uttrykk for frataxin indusere lang tracts of GAA gjentar Kromosom pauser i vivo gjær studier.
Videre lesning
Denne artikkelen er lisensiert under Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Den bruker materiale fra Wikipedia-artikkel om "Friedreich's ataxia" alt materiale tilpasset brukes fra Wikipedia er tilgjengelig under betingelsene i Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ® seg selv er et registrert varemerke for Wikimedia Foundation, Inc.