Friedreicha jest autosomal recessive ataksja wrodzonej i są powodowane przez mutacji w genu FXN (dawniej znany jako X 25) to kody dla frataxin, zlokalizowany na chromosomie 9. To białko ma zasadnicze znaczenie dla właściwego funkcjonowania mitochondriach (to wykazało, że związane z usuwaniem żelaza z cytoplazmie otaczających mitochondriach i braku frataxin, kompilacje żelaza w górę i powoduje szkodę free radical). Komórki nerwów i mięśni wydaje się być szczególnie wrażliwe na szkodliwe skutki tego rodzaju mitochondrialne dysfunkcji.
Klasyczna forma Friedreicha została zmapowana na genu na 9q13-q21, który wpływa na produkcję frataxin białka. W większości przypadków mutacji genowej zawiera rozwinięty AAG triplet powtórzeń w pierwszym kodującego; w kilku rodowodów wykryto mutacje punktowe. Ponieważ wada znajduje się na kodującego, (który jest usuwany z transkrypcja mRNA między transkrypcji i tłumaczeń), to mutacji nie powoduje produkcję protein odbiegających od normy frataxin. Zamiast tego mutacji powoduje wykluczania genu (czyli mutacji zmniejsza transkrypcji genu) za pośrednictwem indukcji struktury Heterochromatyna w sposób podobny do pozycji efektu variegation.
Oprócz wyrażenia frataxin długie opracowań GAA powtórzeń pobudzenia Chromosom podziały stron w badaniach drożdży vivo.
Warto przeczytać
W tym artykule objęty jest licencją Creative Commons Attribution-ShareAlike licencji. Wykorzystuje materiał z Wikipedii artykuł w "Friedreicha" dostosowany wszystkie materiały użyte z Wikipedii jest dostępny na warunkach Licencji Creative Commons Attribution-ShareAlike. Wikipedia ® sam jest zarejestrowanym znakiem towarowym Wikimedia Foundation, Inc.