De Friedreich é um autossômica recessiva ataxia congênita e é causado por uma mutação no gene FXN (anteriormente conhecido como X 25) que os códigos de frataxin, localizado no cromossomo 9. Esta proteína é essencial para o bom funcionamento das mitocôndrias (demonstrou estar conectado com a remoção de ferro do citoplasma que cercam a mitocôndria e na ausência de frataxin, as compilações de ferro acima e provoca danos dos radicais livres). Células nervosas e músculo parecem ser particularmente sensíveis aos efeitos deletérios deste tipo de disfunção mitocondrial.
A forma clássica de ataxia de Friedreich tenha sido mapeada para um gene em 9q13-P21 que afeta a produção de frataxin de proteína. Na maioria dos casos, o gene mutante contém expandidas AAG triplet repetições no intrão primeiro; em alguns pedigrees, foram detectadas mutações pontuais. Porque o defeito está localizado em um intrão (que é removido da transcrição entre transcrição e tradução de mRNA), esta mutação não resultar na produção de proteínas anormais frataxin. Em vez disso, a mutação provoca silenciamento de genes (ou seja, a mutação reduz a transcrição do gene) através da indução de uma estrutura de heterocromatina em uma maneira similar a variegação posição-efeito.
Além da expressão de frataxin, longas extensões de repetições GAA induzem cromossoma quebras em estudos de levedura vivo.
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