Boala lui Ataxie este un autosomal Ataxie recesivă congenitale şi este cauzată de o mutaţie în gene FXN (formerly known as X 25) că coduri pentru frataxin, situat pe Cromozomul 9. Această proteină este esenţială pentru buna funcţionare a mitocondriile (aceasta sa dovedit a fi legate de eliminarea fier la citoplasma care înconjoară mitocondriile, şi în absenţa frataxin, construieşte fier până şi provoacă daune radicalilor liberi). Celulele nervoase şi musculare par a fi deosebit de sensibile la efectele nocive ale acestui tip de disfuncţii mitocondriale.
Forma clasic Ataxie boala lui a fost asociat la o genă pe 9q13-q21, care afectează producţia de frataxin de proteine. În majoritatea cazurilor, gena de mutant conţine extins AAG triplet repetă în primul din gena; în câteva pedigree, au fost detectate mutațiilor punctiforme. Deoarece defectul este situat pe un intron din gena (care este eliminat din transcrierea mRNA între transcriere și traducere), această mutaţie nu duce la producerea de proteine frataxin anormale. În schimb, mutaţie provoacă gene tăcere (adică, mutaţie scade transcrierea gena) prin inducție unei structuri de heterochromatin într-un mod similar cu poziția-efect variegation.
Pe lângă expresia frataxin, tracts lung de GAA repetă induce pauze cromozomiale in vivo drojdie studii.
Lecturi suplimentare
Acest articol este licenţiat sub Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Se foloseşte material din Wikipedia este disponibil sub termenii Licenţei Creative Commons Attribution-ShareAlikearticol pe "boala lui Ataxie" adaptat toate materialele utilizate la Wikipedia. Wikipedia ® sine este marcă înregistrată a Wikimedia Foundation, Inc.