Атаксия Фридрейха является аутосомно-рецессивным врожденного атаксия и вызвано мутацией в гене FXN (ранее известный как X25), который кодирует frataxin, расположенного на хромосоме 9. Этот белок необходим для нормального функционирования митохондрий (это было показано, что связано с удаления железа из цитоплазмы в митохондрии окружающих, а в отсутствии frataxin, железо накапливается и вызывает повреждения свободными радикалами). Нервные и мышечные клетки являются особенно чувствительными к пагубным последствиям этого типа митохондриальной дисфункции.
Классическая форма атаксии Фридрейха был сопоставлен с ген 9q13-q21, что влияет на производство белка frataxin. В большинстве случаев, мутантный ген содержит расширенные AAG триплет повторяется в первом интроне, в несколько родословных, точечных мутаций обнаружено не было. Потому что дефект находится на интрона (который удаляется из мРНК стенограммы между транскрипцией и переводом), эта мутация не приводит к производству аномальных белков frataxin. Вместо этого, мутация вызывает генов (например, мутация снижает транскрипцию гена) путем индукции гетерохроматин структуры так же, позиционно-эффект пестроты.
Кроме выражения frataxin, длинные участки повторяет ГАА вызывать разрывы хромосом в естественных условиях исследования дрожжей.
Дополнительная литература
В этой статье под лицензией Creative Commons Attribution Share-Alike . Он использует материал из статьи Википедии о " атаксия Фридрейха "Все материалы адаптированы использоваться из Википедии доступен в соответствии с условиями Creative Commons Attribution Share-Alike . Википедии ® само по себе является зарегистрированной торговой маркой Wikimedia Foundation, Inc