Friedreichs ataxi är en autosomal recessiv ärftlig ataxi och orsakas av en mutation i genen FXN (tidigare känd som X25) som kodar för frataxin, belägen på kromosom 9. Detta protein är viktigt för en väl fungerande mitokondrier (det har visat sig ha samband med avlägsnande av järn från cytoplasman som omger mitokondrierna, och i avsaknad av frataxin, bygger järnet upp och orsakar fria radikaler). Nerv-och muskelceller verkar vara särskilt känsliga för de skadliga effekterna av denna typ av mitokondriell dysfunktion.
Den klassiska formen av Friedreichs ataxi har mappats till en gen på 9q13-Q21 som påverkar produktionen av proteinet frataxin. I de flesta fall innehåller den muterade genen expanderat AAG triplett upprepas i första intron, i några stamtavlor, har punktmutationer upptäckts. Eftersom felet ligger på ett intron (som tas bort från mRNA-transkriptet mellan transkription och översättning), leder denna mutation inte i produktionen av onormala frataxin proteiner. Istället gör att mutationen geners uttryck (dvs mutationen minskar transkriptionen av genen) genom induktion av en heterochromatin struktur på ett liknande sätt att positionera-effekt färgskiftning.
Förutom uttryck frataxin, långa skrifter av GAA upprepar framkalla kromosombrott in vivo jäst studier.
Ytterligare läsning
Denna artikel är licensierat under Creative Commons Attribution ShareAlike License . Det använder sig av material från Wikipediaartikeln om " Friedreichs ataxi "Allt material anpassat användas från Wikipedia är tillgänglig under villkoren i Creative Commons Attribution ShareAlike License . Wikipedia ® i sig är ett registrerat varumärke som tillhör Wikimedia Foundation, Inc.