In Friedreich Ataksisi bir otozomal resesif Konjenital Ataksi olduğunu ve bir mutasyon Kromozom 9 üzerinde bulunan frataxin, bu kodları içinde gen fxn (eski adıyla x 25 da bilinir) kaynaklanır. Bu proteinin (demir mitokondri çevreleyen sitoplazma ve frataxin, demir inşa kadar yokluğunda kaldırılması ile bağlanması için gösterilen ve serbest radikal hasarı neden olur) mitokondri düzgün çalışması için gereklidir. Sinir ve kas hücreleri mitokondrial disfonksiyon bu tür zararlı etkilerini özellikle hassas görünmektedir.
9Q13-q21, protein frataxin üretimini etkileyen bir gen'ın Friedreich Ataksisi klasik şeklinde eşleştirilmiş. Çoğu durumda, mutant genin genişletilmiş aag üçlüsü tekrarlar içinde ilk intron içerir; birkaç kayıt içinde nokta mutasyon tespit edilmiştir. Defekt (ki transkripsiyon ve çeviri arasında mRNA transkript kaldırılır) bir intron bulunduğundan, bu mutasyon anormal frataxin proteinlerin üretiminde oluşmaz. Gen susturmak yerine, mutasyon neden olur (yani, mutasyon, gen transkripsiyonu azaltır) aracılığıyla indüksiyon heterochromatin yapısının konumunu efektli Renklilik için benzer bir şekilde.
Frataxin ifadesi yanı sıra uzun yolları gaa tekrarlar kromozom sonları vivo Maya çalışmaları teşvik.
Daha fazla bilgi için
Bu makalede, Creative Commons Attribution-ShareAlike lisansıaltında lisanslıdır. It uses material from Wikipedia makale "Vikipedi den kullanılan tüm malzeme uyarladığı' ın Friedreich Ataksisi" Creative Commons Attribution-ShareAlike lisansışartları altında kullanılabilir. Wikipedia ® Wikimedia Foundation, Inc.'in kayıtlı ticari markasıdır