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Friedreich Ataxie Zeichen

  • Kleinhirn: Nystagmus, schnell saccadischen Augenbewegungen, vermehrtes Titubation, Dysarthrie, Dysmetrie.
  • Pyramidale: abwesende tiefen Sehnenreflexe Reflexe, Musculus Extensor plantar Antworten und distale Schwäche häufig befinden.
  • Dorsal Spalte: vibrierende und propriozeptive Gefühl auftritt.
  • Herzbeteiligung tritt bei 91 % der Patienten, einschließlich Kardiomegalie (bis zu dilatative Kardiomyopathie), symmetrische Hypertrophie, murmelt und Wärmeleitung Mängel auf. Durchschnittsalter des Todes ist 35 Jahre, während Frauen bessere Prognose mit einem 20-Jahres-Überlebensrate von 100 % im Vergleich zu 63 % bei Männern haben.

20 % der Fälle sind im Zusammenhang mit Diabetes Mellitus Typ 1 oder 2 oder Pankreas β Zelle Dysfunktion gefunden.

Weiterführende Literatur


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