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Friedreich के Ataxia साइन्स

  • Cerebellar: स्पष्ट, तेजी से saccadic नेत्र आंदोलनों, truncal titubation, dysarthria, dysmetria.
  • पिरामिड: डीप कण्डरा अनुपस्थित सजगता, extensor तल प्रतिक्रियाएं, और वह कमजोरी सामान्यतः पाए जाते है।
  • पृष्ठीय स्तंभ: थरथानेवाला और proprioceptive की अनुभूति के हानि होती है।
  • ह्रदय रोगों से संबंधित भागीदारी रोगियों (अप करने के लिए फैली cardiomyopathy) cardiomegaly, सममित hypertrophy, असंतोष और प्रवाहकत्त्व दोषों सहित, के 91% में पाया जाता है। जबकि महिलाओं कोई 20 साल के अस्तित्व के रूप में की तुलना में 63% करने के लिए 100% के साथ बेहतर रोग का निदान पुरुषों में मौत की औसत उम्र 35 साल, है।

मामलों के 20% मधुमेह हो सकता प्रकार 1 या 2 या अग्नाशयी β सेल शिथिलता के साथ सहयोग में पाए जाते हैं।

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