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Segni di atassia di Friedreich

  • Cerebellar: Nistagmo, movimenti oculari saccadici veloce, titubation del busto, disartria, dismetria.
  • Piramidale: assente tendinei profondi riflessi, estensore plantare risposte e debolezza distale trovano comunemente.
  • Colonna dorsale: si verifica la perdita di sensazione vibranti e propriocettiva.
  • Coinvolgimento cardiaco si verifica nel 91% dei pazienti, tra cui cardiomegalia (fino a cardiomiopatia dilatativa), ipertrofia simmetrico, mormorii e difetti di conduzione. L'età media della morte è di 35 anni, mentre le femmine hanno una prognosi migliore con una sopravvivenza di 20 anni del 100% rispetto al 63% negli uomini.

20% dei casi si trovano in associazione con disfunzione delle cellule di diabete mellito tipo 1 o 2 o pancreas β.

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