- Cerebellar: Nistagmo, movimentos oculares rápidos saccadic, tipo titubation, disartria, dysmetria.
- Piramidal: ausentes tendão profundo reflexos, extensor plantar respostas e fraqueza distal são comumente encontrados.
- Coluna dorsal: perda de sensação vibratório e proprioceptivas ocorre.
- Envolvimento cardíaco ocorre em 91% dos pacientes, incluindo cardiomegalia (até de Miocardiopatia dilatada), hipertrofia simétrica, sopros e defeitos de condução. Idade média de morte é de 35 anos, enquanto as fêmeas têm melhor prognóstico com uma sobrevida de 20 anos de 100% em relação a 63% em homens.
20% dos casos são encontrados em associação com disfunção de célula do diabetes mellitus tipo 1 ou 2 ou pancreático β.
Leitura complementar
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