Galactosemia diagnosztizálása

Csecsemők most rendszeresen átvizsgálták őket a galactosemia, az Egyesült Államokban, és a diagnózis történik, míg a személy még mindig egy csecsemő.

Általában a galactosemia érinti, a csecsemők tünetei, letargia, a hányás, a hasmenés, a fejlődését, és jaundice nem jelentenek. Ezek a tünetek egyike csak galactosemia, diagnosztikai késedelem gyakran vezet.

Szerencsére a legtöbb csecsemők megállapítása az újszülött szűrési.

Galactosemia-teszt a vér teszt (az legyen, és a csecsemő), vagy vizelet teszt, hogy három enzimek, amit szükséges-hoz keres módosítani a cukor galaktózmennyiségeket mutattak ki, a tej-és tejalapú termékek-be a glükóz, a cukor, a szervezet energetikai használó.

Galactosemia személy ezen enzim egyike nem rendelkezik. Ekkor a magas szintű galaktózmennyiségeket mutattak ki, a vér- és vizeletvizsgálatok.

Galactosemia általában első újszülött szűrési vagy az NBS segítségével. Érintett gyermekek súlyos, visszafordíthatatlan következményekkel, vagy akár die nappal a születés.

Fontos, hogy metabolikus rendellenességek haladéktalanul át kell világítani a újszülött.

Galactosemia is észlelhető keresztül NBS előtt minden lenyelése galaktóztartalommal tartalmazó képlet vagy a emlő tej.

Newborn szűrési (NBS) keresztül rendellenesség kimutatása nem függ a fehérje vagy laktóz ingestion, és ezért azt kell azonosítani kell az első próbadarabból kivéve, ha a csecsemő-a arról volt. Olyan minta, amely előtt, hogy a transzfúzió kell venni.

Az enzim elterült-hoz kár, ha a minta késleltetett a levelek, vagy magas hőmérséklet hatásának vannak kitéve. A rutin NBS a galactosemia kimutatása céljából.

Két szűrővizsgálatok szolgálnak a csecsemők, a galactosemia - a Beutler-vizsgálatot és a Hill képernyő.

A "Florida teszt" nevű harmadik vizsgálat valójában minden galactosemia pozitív általában is történik.

A Beutler vizsgálati kelmét mellett kiderítés enzim, a gyermek szintű galactosemia. Ezért, képlet vagy az emlő tej lenyelése nincs hatással az e az NBS része eredményét, és az NBS pontos előtt, hogy bármely galaktóztartalommal lenyelése galactosemia kimutatására.

További olvasnivalók


Ez a cikk a Creative Commons Attribution-ShareAlike Licensefelel meg. Anyagot használ fel, a Wikipedia cikk "Galactosemia" minden anyag igazítani a Wikipedia használt a Creative Commons Attribution-ShareAlike Licensefeltételei mellett használható. Wikipedia ®, maga is a Wikimedia Foundation, Inc. bejegyzett védjegye.

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | العربية | Dansk | Nederlands | Filipino | Finnish | Ελληνικά | עִבְרִית | हिन्दी | Bahasa | Norsk | Русский | Svenska | Magyar | Polski | Română | Türkçe
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post