El diagnóstico de galactosemia

Los infantes son ahora rutinariamente para detectar la galactosemia en los Estados Unidos, y el diagnóstico se hace cuando la persona aún es un bebé.

Los bebés afectados por galactosemia típicamente se presentan con síntomas de letargo, vómitos, diarrea, retraso del crecimiento, y la ictericia. Ninguno de estos síntomas son específicos de la galactosemia, a menudo conduce a retrasos en el diagnóstico.

Afortunadamente, la mayoría de los niños son diagnosticados en recién nacidos.

Una prueba de galactosemia es una prueba de sangre (desde el talón del bebé) o prueba de orina para verificar los tres enzimas que se necesitan para cambiar el azúcar galactosa que se encuentra en la leche y los productos lácteos en glucosa, un azúcar que su cuerpo utiliza para producir energía .

Una persona con galactosemia no tiene una de estas enzimas. Esto hace que los altos niveles de galactosa en la sangre o la orina.

La galactosemia es normalmente detectada por primera vez a través del recién nacido, o NBS. Los niños afectados pueden tener efectos graves e irreversibles o incluso la muerte en cuestión de días desde el nacimiento.

Es importante que los recién nacidos sean evaluados para los trastornos metabólicos sin demora.

Galactosemia, incluso se puede detectar a través de NBS antes de la ingestión de galactosa-que contiene la leche materna o de fórmula.

La detección de la enfermedad mediante el cribado neonatal (NBS) no dependen de la proteína o la ingesta de lactosa, y, por lo tanto, deben ser identificadas en la primera muestra a menos que el niño ha recibido una transfusión. Una muestra se debe tomar antes de la transfusión.

La enzima es propenso a sufrir daños si la muestra se retrasa en el correo o expuesto a altas temperaturas. El BNE rutina se precisa para la detección de galactosemia.

Dos pruebas de selección se utilizan para examinar en los bebés afectados con galactosemia - probar la Beutler y la prueba de Hill.

De hecho, una tercera prueba, llamada la "prueba de la Florida", también se realiza normalmente en todos los positivos galactosemia.

El Beutler la pantalla de prueba de galactosemia por detectar el nivel de enzimas del bebé. Por lo tanto, la ingestión de fórmula o leche materna no afecta el resultado de esta parte de la BNE, y el NBS es precisa para la detección de galactosemia antes de cualquier ingesta de de galactosa.

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