Diagnosis del Galactosemia

Por el Dr. Ananya Mandal, DOCTOR EN MEDICINA

El Galactosemia es un desorden genético raro en el cual la galactosa no se puede convertir a la glucosa y en lugar de otro no acumula en la sangre. Si dejan los niños nacidos con esta condición no tratados, mueren en el 75% de casos.

Revisan a los Bebés para el galactosemia en el nacimiento como parte de la investigación recién nacida rutinaria y ésta es generalmente cómo se detecta la enfermedad.

La condición es causada por una mutación en el gen que cifra para la transferasa del uridyl de la enzima galactose-1-phosphate o el GALT. Esta enzima está implicada en una serie de pasos de progresión que convierte la galactosa a la glucosa, que entonces se utiliza para la energía.

Si la enzima falta, después la galactosa se acumula en la sangre del niño que puede llevar a un rango de complicaciones de discurso slurred a los problemas y a la muerte cardiacos.

Blindaje

Revisan a los Recién Nacidos para esta condición usando una muestra de sangre recogida como prueba del pinchazo del talón. La gota de la sangre del talón del paciente se seca y se controla para saber si hay la enzima de GALT.

El nivel de galactosa y de galactosa 1 fosfato en la sangre puede también ser controlado. Las pruebas Genéticas para buscar mutaciones en el gen de GALT pueden ser útiles en confirmar una diagnosis.

Características Clínicas

Los Ejemplos de las características clínicas que pueden hacer galactosemia ser sospechado incluyen:

  • Letargo
  • Denegación a introducir
  • Incidente de prosperar y de ganar el peso
  • Revelado Demorado
  • El Vomitar
  • Diarrea
  • Ictericia
  • Muerte algunos días después del nacimiento
  • Tendencias de la Extracción De Aire
  • Defectos de la Coagulación
  • Cataratas
  • Líquido en el abdomen o el ascitis
  • Daño del Hígado y/o del riñón

Revisado por , BSCA

Fuentes

[Lectura Adicional: Galactosemia]

Last Updated: Jul 11, 2014

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