Galactosemia-¿qué es la Galactosemia?

Galactosemia (Galactosaemia) es una enfermedad metabólica genética rara que afecta a la capacidad de un individuo para metabolizar la galactosa azúcar correctamente.

Galactosemia no está relacionado con y no debe confundirse con intolerancia a la lactosa. Galactosemia sigue un modo autosómico recesivo de la herencia que le confiere una deficiencia de una enzima responsable de la degradación de galactosa adecuada.

Goppert descrita por primera vez la enfermedad en 1917, con su causa como un defecto en el metabolismo de la galactosa está identificado por un grupo liderado por Herman Kalckar en 1956.

Su incidencia es de aproximadamente 1 por 60.000 nacimientos. Es mucho más raro en Japón y mucho más común en Italia, concretamente en la región de viajero. También es muy común dentro de la población irlandesa viajero galactosemia. Esto se atribuye a la consanguinidad dentro de un grupo relativamente pequeño de genes.

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