Gastroschisi (chiamato anche paraomphalocele, laparoschisis, abdominoschisis o ernia addominale) sono un tipo di difetto ereditato congenita parete addominale in cui gli intestini e talvolta altri organi si sviluppano di fuori dell'addome fetale attraverso un'apertura nella parete addominale.
Si ritiene che questo difetto è il risultato di ostruzione dei vasi omphalomesenteric durante lo sviluppo. Spesso venga individuata attraverso lo screening AFP o un'ecografia fetale dettagliata.
Onfalocele è un difetto di nascita simile, ma coinvolge il cordone ombelicale e gli organi rimangono chiusi nel peritoneo viscerale.
Gastroschisi come un difetto congenito stand-alone sono solitamente ereditata con modalità autosomica recessiva. Può iniziare come una mutazione sporadica, può essere associata a disturbi congenite non genetiche, ma è stata osservata anche per essere autosomica dominante.
La consulenza genetica e test ulteriormente genetici, quali l'amniocentesi, potrebbero essere offerti durante la gravidanza, come questo e altri difetti della parete addominale sono associati a malattie genetiche. Se non esistono ulteriori problemi genetici o difetti congeniti, chirurgia subito dopo la nascita spesso può riparare l'apertura.
Gastroschisi sono leggermente più frequente nei maschi rispetto alle femmine. La frequenza di gastroschisi è associata con la giovane età materna e basso numero di gestazioni. Questa anomalia è visto in rapporto di 1: 10.000 e solitamente è rilevata prima della nascita.
È stato riportato che l'incidenza di gastroschisi è aumentato negli ultimi anni.
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