Gaucher's Diagnosis penyakit

Diagnosis yang definitif dibuat dengan pengujian genetik. Karena terdapat berbagai mutasi yang berbeda, sequencing gen beta-glucosidase kadang-kadang diperlukan untuk memastikan diagnosis. Prenatal diagnosis tersedia, dan tidak berguna ketika ada faktor risiko genetik dikenal.

Diagnosis dapat diterapkan juga dengan kelainan biokimia seperti tinggi fosfatase alkali, mengubah angiotensin enzim (ACE) dan tingkat: immunoglobulin, atau dengan analisis sel menunjukkan "crinkled kertas" sitoplasma dan sarat glycolipid makrofaga.

Beberapa enzim lysosomal dinaikkan, termasuk tahan tartrat fosfatase asam, hexosaminidase dan chitinase manusia, chitotriosidase. Enzim terakhir ini telah terbukti sangat berguna untuk memantau aktivitas penyakit Gaucher's dalam menanggapi pengobatan, dan mungkin mencerminkan tingkat keparahan penyakit

Bacaan lebih lanjut


Artikel ini berlisensi di bawah Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Menggunakan bahan dari Wikipedia artikel "penyakit Gaucher's" semua materi diadaptasi digunakan dari Wikipedia tersedia di bawah Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ® itu sendiri adalah merek dagang terdaftar dari Wikimedia Foundation, Inc

Last Updated: Feb 1, 2011

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | العربية | Dansk | Nederlands | Finnish | Ελληνικά | עִבְרִית | हिन्दी | Bahasa | Norsk | Русский | Svenska | Magyar | Polski | Română | Türkçe
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post