الجينات--ما هي الجينات؟

قبل الدكتور انانيا ماندال، دكتوراه في الطب

الحمض الخلوي الصبغي (DNA) هو قاعدة بيانات المعلومات عن المواد الكيميائية التي تحمل مجموعة كاملة من التعليمات للخلية بالنسبة للطبيعة البروتينات التي تنتجها مدى الحياة، والنضج، والدالة والموت. الجينات هي الوحدات الفرعية العاملة من الحمض النووي. كل الجينات يحتوي على مجموعة معينة من الإرشادات، عادة الترميز لبروتين معين أو وظيفة معينة.

Deoxyribonucleic Acid (DNA). Image Credit: genome.gov

الحمض الخلوي الصبغي (DNA). الصورة الائتمان: genome.gov

الكروموسومات

وقد كل خلية بشرية 46 جزيئات الحمض النووي المزدوج-الذين تقطعت بهم السبل. هذا الحمض النووي ملفوف وسوبيركويليد إلى النموذج الكروموسومات. كل كروموسوم له قواعد حوالي من 50 إلى 250 مليون.

الصورة الائتمان: genome.gov

الخلايا البشرية تحتوي على مجموعتين من الكروموسومات، واحد تعيين الموروثة من الأم والآخر من الأب. البيضة من الأم يحتوي على نصف من 46 (23) ويحمل الحيوانات المنوية من الأب 23 أخرى نصف الكروموسومات 46. معا قد الطفل جميع الكروموسومات 46.

وهناك 22 زوجاً من أوتوسوميس و 1 زوج من الكروموسومات الجنسية. وقد الإناث كروموسوم XX في حين أن الرجال لديهم كروموسوم XY.

الحمض النووي

يتواجد الحمض النووي في النواة، أو نواة، لكل من الجسم ' s تريليونات من الخلايا. كل خلية بشرية (باستثناء ناضجة خلايا الدم الحمراء، التي قد لا توجد نواة) يحتوي على نفس الحمض النووي.

الحمض النووي دوامة مزدوجة، والذين تقطعت بهم السبل تشكيل الحلزون المزدوج. تتكون كل حبلا الملايين من اللبنات الكيميائية تسمى القواعد. هناك فقط أربعة أنواع من القواعد المكونة للحمض النووي-الأدنين، ثايمين، سيتوزين، وجوانين. يتم تغيير ترتيب هذه القواعد مع التقليب وتركيبة في تسلسل ورمز تسلسل فريدة من نوعها للبروتينات.

المفهوم مشابه لتركيبة من الحروف الهجائية لتشكيل الكلمات التي تجمع بين زيادة على شكل الجمل.

الجينات

ويشكل الحمض النووي في كل كروموسوم العديد من الجينات. الحمض النووي أيضا تحتوي على تسلسلات كبيرة أن التعليمات البرمجية لا لأي بروتين ووظيفتها غير معروفة. جين منطقة الترميز ترميز الإرشادات التي تسمح لخلية إنتاج بروتين معين أو إنزيم. هناك ما يقرب من 50 ألف و 100,000 من الجينات مع كل يجري التي تتألف من مئات آلاف قواعد الكيميائية.

من أجل جعل البروتينات، الجينات من الحمض النووي هو تعاملت بكل من الأسس الكيميائية إلى messenger RNA (الحمض النووي الريبي) أو مرناً. مرناً يتحرك خارج النواة، وتستخدم خلايا العضيات في السيتوبلازم تسمى ريبوسوم لتشكيل ببتيد أو الأحماض الأمينية التي أخيرا طيات وتكوين لتكوين البروتين.

الجينوم البشري

جميع الحمض النووي في الخلية يجعل إعداد الجينوم البشري. وهناك حوالي 20,000 جينات هامة تقع على أحد أزواج 23 من الكروموسومات الموجودة في النواة أو على خيوط طويلة من الحمض النووي الموجود في الميتوكوندريا.

الحمض النووي في الجينات يشكلون فقط حوالي 2% الجينوم. تسلسل لبضع سنوات الآن وتسجل كل من تسلسلات والجينات المكتشفة بعناية فيما يتعلق بمواقعها المحددة، إلخ. يتم تخزين معلومات كاملة في قاعدة بيانات متاحة للجمهور.

تم تعيين الجينات ما يقرب من 13000 إلى مواقع محددة (المكاني) على كل من الكروموسومات. هذه المعلومات بدأت بالعمل كجزء من "مشروع الجينوم البشري". تم الاحتفال بانتهاء المشروع في نيسان/أبريل 2003، لكن العدد الدقيق للجينات والعديد غيرها الجينات في جينوم البشر لا يزال غير معروف.

رموز تبديل الجينية والحمض النووي غير ترميز المناطق

الجينات التي تحتوي على معلومات لجعل البروتينات اللازمة ولذلك 'التبديل' في بعض الخلايا المتخصصة بينما الجينات المتبقية هي 'إيقاف'. على سبيل المثال، تختلف الجينات التي هي 'تشغيل' في خلايا الكلي لتلك التي هي 'تشغيل' في خلايا الدماغ نظراً لأن خلايا المخ بأدوار مختلفة، وجعل البروتينات المختلفة.

بالإضافة إلى مشروع الجينوم البشري، مزيد من المعلومات مطلوبة للعثور على كل ما للجينات، فضلا عن كميات هائلة من مناطق غير الترميز. تشكل هذه المناطق غير الترميز قرابة 90% من الكروموسوم وسابق بكثير لأنه سمي "الحمض النووي غير المرغوب فيه" كما يبدو أن هذا الحمض النووي لم يتضمن المعلومات الخاصة بمنتجات الجينات التي تستخدم الخلايا وإنتاج.

الآن من الواضح بشكل متزايد أن الحمض النووي غير الترميز لها دور هام جداً للعب. هذا الدور لا يزال غير معروف إلى حد كبير، لكن من المرجح أن تشمل تنظيم الجينات التي هي 'تشغيل' أو 'إيقاف' في كل خلية.

المناطق غير الترميز من الحمض النووي مهم أيضا لتحقيقات الطب الشرعي وتحديد العلاقات البيولوجية – الأبوة إلخ.

مناطق المروج، exons & introns من الجينات

يمكن أن يكون أحد جينات المروج واحد أو أكثر، نتج عنه الكشف التي قد تختلف في الأطوال. بعض الجينات قد يكون المروجين "القوية" التي تربط آلات النسخ جيدا، والبعض الآخر المروجين "ضعيفة" التي تربط سيئة. تسمح الدول الضعيفة لأقل النسخ للبروتين من تلك القوى. وتشمل المناطق التنظيمية الممكنة الأخرى القدرة على. وقد تساعد هذه القدرة على المروجين ضعيفة.

يتم تنظيم العديد من الجينات بدائية في تجتمع. تسلسل هذه هي الجينات التي لديها منتجات مع المهام ذات الصلة. امتدادات طويلة من الحمض النووي التي يتم ترميز للبروتينات تسمى إينترونس، وتسمى مناطق غير الترميز exons.

الجينات والطفرات

حوالي 20,000 الجينات في الخلية دليل النمو والتنمية وصحة الحيوان أو الإنسان. المعلومات الجينية الواردة في الحمض النووي في شكل مدونة الكيميائية، تسمى الشفرة الجينية. التعليمة البرمجية مشابهة في نواح كثيرة، وفي معظم تسلسل عبر جميع الكائنات الحية.

' ' اليل ' ' متغير واحد من هذه الجينات. في العديد من الحالات، سيكون لجميع الناس الجينات، ولكن سيكون لها بعض الناس اليل محددة من تلك الجينات، الذي ينتج السمة. وهذا يمكن أن تكون سمة بسيطة مثل لون الشعر أو العيون.

ومع ذلك، هناك تباينات في الشفرة الجينية التي تجعل كل فرد فريدة من نوعها. معظم التغيرات غير ضارة. بيد أن الاختلافات للمعلومات الوراثية يمكن أن يعني أحياناً أن بعض البروتينات لا تنتج بشكل صحيح، أنتجت بكميات خاطئة أو لم تؤد على الإطلاق.

وتسمى الاختلافات التي تجعل الجينات المعيبة الطفرات. بطانات أو مجمع الأشكال المتعددة النوكليوتيدات واحدة هي تغييرات في رسالة واحدة أو قاعدة واحدة في التسلسل وقد رمز بروتين مختلفة تماما يجعلها أقرب إلى طفرة جينية.

طفرات الجينات التي تعتبر مهمة للوظائف في الجسم يمكن أن يؤدي إلى شرط وراثية التي قد تؤثر على صحة الفرد أو النمو. بعض الطفرات لا تسبب المرض مباشرة، لكن قد تجعل شخص أكثر عرضه لتطوير شرط الجينية.

واستعرض خلال نيسان/أبريل كاشين-غاربوت، بكالوريوس مع مرتبة الشرف (جامعة كيمبردج)