Ved Dr. Ananya Mandal, MD
Deoxyribonukleinsyre (DNA) er den kemiske information database, der bærer det komplette sæt af instruktioner for cellen om arten af de proteiner, der er produceret af det, dets levetid, modenhed, funktion og død. Gener er de arbejdende underenheder af DNA. Hvert gen indeholder et bestemt sæt af instruktioner, normalt kodning for et bestemt protein eller for en bestemt funktion.
Deoxyribonukleinsyre (DNA). Image kredit: genome.gov
Kromosomer
Alle menneskelige celle har 46 molekyler af dobbelt-strenget DNA. Dette DNA er coiled og supercoiled til form kromosomer. Hvert kromosom har ca. 50-250 millioner baser.
Image kredit: genome.gov
Menneskelige celler indeholder to sæt kromosomer, et sæt nedarvede fra moderen og ét fra Faderen. Æg fra mor indeholder halvdelen af 46 (23) og sperm fra Faderen bærer de andre halv 23 af 46 kromosomer. Baby har sammen alle 46 kromosomer.
Er der 22 par af autosome og 1 par sex kromosomer. Hundyr, en XX kromosom, mens mænd har et XY kromosom.
DNA
DNA er bosat i core eller kerne af hver af kroppen ik s trillioner af celler. Alle menneskelige celle (med undtagelse af modne røde blodlegemer, som har ingen kerne) indeholder samme DNA.
DNA er en dobbelt, strandede spiral, som danner en dobbelt-helix. Hver linje består af millioner af kemisk byggesten kaldet baser. Der er kun fire typer af DNA - baser adenin, thymin, cytosin og guanin. Rækkefølgen af disse baser er ændret med permutation og kombination i en sekvens og entydige sekvenser kode for proteiner.
Konceptet er magen til kombination af alfabeter forme ordene, der yderligere kombinerer til form sætninger.
Gener
DNA i hvert kromosom udgør mange gener. DNA indeholder også store sekvenser, der ikke koder for et protein og deres funktion er ikke kendt. Gen i regionen kodningssprog koder instrukser, der giver mulighed for en celle for at producere et bestemt protein eller enzym. Der er næsten 50.000 og 100.000 gener med hver bliver gjort af hundredtusinder af kemiske baser.
For at gøre proteiner, klarede genet fra DNA af hver af de kemiske baser i messenger RNA (ribonukleinsyre) eller mRNA. MRNA flytter ud af kernen og anvendelser cellens organeller i cytoplasma kaldet ribosomer for at danne polypeptid eller aminosyre, der endelig folder og konfigurerer for at danne proteinet.
Det menneskelige genom
Alle DNA i cellen udgør det menneskelige genom. Der er omkring 20.000 vigtige gener, der er placeret på en af de 23 kromosom par fundet i kernen eller lange strenge af DNA, der er placeret i mitokondrierne.
DNA i generne udgør kun omkring 2% af genomet. I nogle år nu enkelte sekvenser og gener opdaget registreres omhyggeligt om deres specifikke placering, sequences osv. Det hele oplysninger er gemt i en database, der er offentligt tilgængelige.
Næsten 13000 gener har været knyttet til bestemte lokationer (loci) på hver af kromosomer. Disse oplysninger blev indledt ved at arbejde som en del af Human Genom Project. Færdiggørelsen af projektet blev fejret i April 2003, men det nøjagtige antal gener og adskillige andre gener i genomet af mennesker er endnu ukendt.
Genetiske parametre og ikke-kodende DNA-regioner
De gener, der indeholder de oplysninger for at gøre de nødvendige proteiner er derfor "tændt" i nogle af de specialiserede celler mens de resterende gener er 'slået fra'. F.eks. de gener, der er "tændt" i celler, nyren er anderledes end dem, der er "tændt" i hjerne celler fordi cellerne i hjernen har forskellige roller og gøre forskellige proteiner.
Ud over det menneskelige genom projekt, er der behov for flere oplysninger at finde hvad hver af generne, samt de store mængder af ikke-kodende regioner. Disse ikke-kodende regioner form næsten 90% af kromosomet og tidligere meget af det blev kaldt "junk DNA" som det viste sig, at denne DNA ikke indeholder oplysninger for gen produkter, som cellerne bruger og producere.
Nu er det stadig mere klart, at den ikke-kodende DNA har en meget vigtig rolle at spille. Denne rolle er stadig stort set ukendt, men sandsynligvis vil indeholde bestemmelser om hvilke gener 'tændt' eller 'slået fra' i hver celle.
De ikke-kodende regioner af DNA er også vigtigt for retsvidenskabelige undersøgelser og afgørende biologiske relationer – fædreorlov osv.
Promoter regioner, exons & introns af gener
Et gen kan have mere end én promotor, hvilket resulterer i RNA'er, som kan variere i længde. Nogle gener kan have "stærk" projektledere, der binder transskription maskinen godt, og andre har "svage" projektledere, der binder dårligt. Svage regioner mulighed for mindre transskription til protein end de stærke. Andre mulige regulerende regioner omfatter markedsføringsfordele. Disse markedsføringsfordele kan hjælpe de svage projektledere.
Mange prokaryotisk gener er inddelt i operonmodifikation. Disse sekvenser er gener, der har produkter med relaterede funktioner. Lange strækninger af DNA, der er kodet på proteiner kaldes introns og ikke-kodende regioner er exons.
Gener & mutationer
Omkring 20.000 gener i cellen guide vækst, udvikling og for dyrs eller menneskers sundhed. De genetiske oplysninger indeholdt i DNA er i form af en chemical code, kaldes den genetiske kode. Koden minder på mange måder og i de fleste af sekvenser på tværs af alle levende organismer.
En ik ikk allel ik ikk er en variant af dette gen. Alle folk ville have gen, der i mange tilfælde, men visse folk vil have en specifik allel af det gen, som resulterer i trait. Dette kunne være en simpel trait ligesom hår eller øjet farve.
Der er dog variationer i den genetiske kode, der gør hver enkelt enestående. De fleste variationer er uskadelige. Variationer til de genetiske oplysninger kan dog sommetider betyde, at nogle proteiner der ikke fremstilles korrekt, fremstillet i de forkerte beløb eller ikke er fremstillet på alle.
Variationer, der gør gen defekt kaldes mutationer. SNPs eller single nucleotide polymorphisms er ændringer i et enkelt base eller enkelt brev i sekvensen og kan kode en forskellige protein helt at gøre det som en genetisk mutation.
Mutationer i gener, der er vigtige funktioner i kroppen kan føre til en genetisk tilstand, der kan påvirke væksten eller for enkelte sundhed. Nogle mutationer direkte forårsager ikke sygdom, men kan gøre en person mere modtagelige for at udvikle en genetiske betingelse.
Gennemgået af April Cashin-Garbutt, BA Hons (Cantab)
Kilder
- http://www.accessexcellence.org/AE/AEPC/NIH/gene04.php
- http://www.Genetics.edu.au/information/Genetics-fact-Sheets/genes-and-chromosomes-FS1
- http://www.Genome.gov/Pages/Education/modules/BasicsPresentation.PDF
- http://www.People.VCU.edu/~elhaij/BioInf/What-are-genes.PDF
- http://www.nsgc.org/client_files/GuidetoGeneticCounseling.PDF
- http://www.yourgenome.org/downloads/general_whole_pdf.PDF
- http://www.BBC.Co.uk/News/Health-19202141
- http://www.Nature.com/news/encode-the-human-Encyclopaedia-1.11312
- http://www.scientificamerican.com/article.cfm?id=Hidden-Treasures-in-junk-DNA
Yderligere lµsning