Mennessä Dr Kaapo Mandal, MD
Deoksiribonukleiinihappo (DNA) on kemiallisen tiedon tietokanta, joka sisältää täydelliset ohjeet luonteesta solun proteiineja, tuottaa se, elinikä, kypsyytensä, toiminto ja kuolema. Geenit ovat työskentely alayksikön DNA. Jokainen geeni sisältää tietty joukko ohjeita, yleensä koodaus erityisesti proteiinin tai tietyn toiminnon.
Deoksiribonukleiinihappo (DNA). Kuva luotto: genome.gov
Kromosomit
Jokainen ihmisen solu on 46 kaksinkertaisen DNA-molekyylejä. Tämä DNA on kietoutunut ja supercoiled, muodostaa kromosomeja. Kukin kromosomi on noin 50-250 miljoonaa tukikohdat.
Kuva luotto: genome.gov
Ihmisen solu sisältää kahdet kromosomit, yksi asettaa peritty äiti ja yksi isä. Muna äidistä sisältää puolet 46 (23) ja sperman isä kantaa muiden puoli 23 46 kromosomia. Yhdessä vauva on kaikki 46 kromosomia.
On 22 paria autosomes ja 1 pari sukupuolikromosomit. Naiset ovat XX kromosomi ja miehillä on XY-kromosomi.
DNA
DNA asuu ydin tai ytimen kunkin laitoksen ' s biljoonien soluja. Jokainen ihmisen solu (paitsi kypsiä punasoluja, joka on ei ydin) sisältää saman DNA.
DNA on kaksinkertainen, kerrattu kierre, joka muodostaa double helix. Kunkin alan koostuu miljoonia kemiallisia rakennuspalikoita kutsutaan perusta. On vain neljä muodostavat DNA - emäkset adeniini, sytosiini ja tymiini guaniinin. Näitä tukikohtia järjestys ovat muuttunut permutation ja yhdistelmä järjestyksessä ja ainutlaatuinen sekvenssejä koodi proteiineja.
Käsite on samanlainen yhdistelmä muodostaa sanoja, jotka vielä yhdistää lomakkeen lauseita aakkoset.
Geenit
Kukin kromosomi DNA muodostaa monet geenejä. DNA sisältää myös suuria ketjuja, jotka tehdä koodi mitään proteiinia ja niiden toiminta ei ole tiedossa. Koodaavan alueen geenin koodaa ohjeet, joiden avulla solu tuottaa tietyn proteiinin tai entsyymi. On lähes 50000 ja 100000 geenien kanssa, joka on valmistettu satoja tuhansia kemiallinen perusta.
Jotta proteiineja, DNA geenistä on selviytynyt kunkin kemiallinen perusta messenger RNA (ribonukleiinihappo) tai mRNA. MRNA liikkuu pois ydin ja käyttää solujen soluliman ribosomit polypeptidi tai että lopulta taittuu ja määrittää muodostavat proteiinin aminohappo nimeltä soluelimiin.
Ihmisen genomi
Kaikki solun DNA muodostaa ihmisen genomin. On olemassa noin 20000 tärkeää geenien sijaitsee yksi 23 kromosomin paria löytyy ytimen tai pitkien osa DNA sijaitsee mitokondrioita.
DNA geenit muodostavat vain noin 2 prosenttia perimässä. Joitakin vuosia nyt jokainen sekvenssejä ja geenejä löydetty kirjataan huolellisesti, tiettyyn paikkaan, sekvenssejä jne. Koko tiedot tallennetaan tietokantaan, joka on julkisesti saatavilla.
Lähes 13000 geenien määritetty erityinen kohdissa (loci) kustakin kromosomeja. Tämä tieto käynnisti työn osana Human Genome Project. Hankkeen päätyttyä vietettiin huhtikuussa 2003, mutta geenit ja lukuisia muita geenejä ihmisen genomin tarkka määrä ei vielä tiedetä.
Geneettinen kytkimet ja DNA-alueiden kuin koodaavien
Geenit, jotka sisältävät tiedot, jotta tarvittavat proteiinit ovat siis "päällä" joissakin erikoistuneita soluja vaikka jäljellä olevat geenit ovat "päältä". Esimerkiksi geenejä, jotka ovat "päällä" munuaissoluja ovat erilaisia niille, jotka ovat "päällä" aivosoluja koska solujen aivot on eri tehtävät ja eri proteiinit.
Lisäksi Human genome project lisää tietoa tarvitaan löytää kullekin geenejä sekä koodaamattomasta alueiden tehdä valtavia määriä. Nämä ei-koodausta alueet muodostavat lähes 90 % kromosomi ja aiemmin paljon sitä kutsuttiin "junk DNA" kuten kävi ilmi, että tämä DNA ei sisältänyt geenituotteiden, että solut käyttää ja tuottaa tietoa.
Nyt on yhä selvempää, että koodaamattomasta DNA on erittäin tärkeä rooli. Tämä rooli on edelleen suurelta osin tuntemattomia, mutta on todennäköisesti myös, mitkä geenit ovat "päällä" tai päältä kussakin solussa.
DNA: n koodaamattomasta alueilla on tärkeää myös rikostutkinnan ja ratkaiseva biologisia suhteita-isyys jne.
Promoottori alueilla, exons & introns geenien
Geeni voi olla useampi kuin yksi promoottori, jolloin RNAs, joka voi vaihdella pituudet. Joitakin geenejä voi olla "vahva" vetäjiä, jotka sitovat transkriptio-koneet hyvin, ja toisissa on "heikko" vetäjiä, jotka sitovat huonosti. Heikkoja antaa vähemmän transkriptio proteiinia kuin voimakkaat. Muut mahdolliset sääntelyn alueet ovat parantajia. Nämä parantajia voi auttaa heikkoja vetäjät.
Monet prokaryoottisten geenejä on järjestetty operons. Sekvenssejä geenejä, on tuotteisiin liittyvien toimintojen kanssa. Pitkiä DNA, joka on koodattu proteiineja kutsutaan introns ja koodaus alueita kutsutaan exons.
Geenien & mutaatioita
Noin 20000 geenien solussa opas kasvua, kehitystä ja eläinten tai ihmisten terveydelle. DNA geneettinen tiedot ovat kemiallisia koodi nimeltä geneettinen koodi-lomakkeessa. Koodi on samanlainen monin tavoin, ja useimmat jaksot yli kaikkien elävien organismien.
' ' Alleeli ' ' on yksi että geenin muunnos. Monissa tapauksissa kaikki ihmiset olisivat geeni, mutta tietyt ihmiset ovat erityisiä alleeli geeni, joka johtaa piirre. Tämä voisi olla yksinkertainen ominaisuus, kuten hiusten tai silmien väri.
On olemassa kuitenkin geneettinen koodi, joka tekee jokaisen ainutlaatuinen muunnelmia. Useimmat vaihtelut ovat vaarattomia. Muunnelmia geneettinen tieto voi joskus tarkoittaa, että jotkin proteiinit ei tuoteta kunnolla, tuottaa vääriä määriä tai ei tuoteta lainkaan.
Muunnelmia, jotka tekevät geeni viallinen kutsutaan mutaatioita. SNP tai yhden nukleotidin polymorfismien muutoksia yksi perus- tai yksittäinen kirjain järjestyksessä ja voi koodin eri proteiinin kokonaan tehden kuin geneettinen mutaatio.
Mutaatiot geenien, jotka ovat tärkeitä tehtäviä elimistössä voi aiheuttaa geneettinen sairaus, joka voi vaikuttaa kasvuun tai yksilön terveydelle. Jotkut mutaatiot ei suoraan aiheuta tautia, mutta se voi tehdä henkilö herkempiä kehittämään geneettinen sairaus.
Tarkastelleet huhtikuussa Cashin-Garbuttin, BA Hons (Cantab)
Lähteet
- http://www.accessexcellence.org/AE/AEPC/NIH/gene04.php
- http://www.Genetics.edu.au/Information/Genetics-fact-sheets/genes-and-Chromosomes-FS1
- http://www.Genome.gov/Pages/Education/modules/BasicsPresentation.PDF
- http://www.People.VCU.edu/~elhaij/BioInf/What-are-genes.PDF
- http://www.nsgc.org/client_files/GuidetoGeneticCounseling.PDF
- http://www.yourgenome.org/Downloads/general_whole_pdf.PDF
- http://www.BBC.co.uk/news/Health-19202141
- http://www.Nature.com/news/encode-The-Human-Encyclopaedia-1.11312
- http://www.scientificamerican.com/article.cfm?id=Hidden-Treasures-in-junk-DNA
Kirjallisuutta