Gènes - Quels sont des Gènes ?

Par M. Ananya Mandal, DM

L'Acide désoxyribonucléique (ADN) est la base de données chimique de l'information qui transporte le jeu d'instructions complet pour la cellule pour la nature des protéines produites par lui, sa durée, maturité, fonctionnement et mort. Les Gènes sont les sous-unités fonctionnantes d'ADN. Chaque gène contient un jeu d'instructions particulier, habituellement codant pour une protéine particulière ou pour un fonctionnement particulier.

Acide Désoxyribonucléique (ADN). Crédit d'Image : genome.gov
Acide Désoxyribonucléique (ADN). Crédit d'Image : genome.gov

Chromosomes

Chaque cellule humaine a 46 molécules d'ADN bicaténaire. Cet ADN est enroulé et supercoiled pour former des chromosomes. Chaque chromosome a environ 50 à 250 millions de bases.

Crédit d'Image : genome.gov
Crédit d'Image : genome.gov

Les Cellules humaines contiennent deux ensembles de chromosomes, un hérité réglé de la mère et un du père. L'oeuf de la mère contient la moitié des 46 (23) et le sperme du père transporte l'autre moitié 23 de 46 chromosomes. Ensemble le bébé a chacun des 46 chromosomes.

Il y a 22 paires d'autosomes et 1 paires de chromosomes sexuels. Les Femelles ont un chromosome XX tandis que les hommes ont un chromosome DE X/Y.

ADN

L'ADN demeure au noyau, ou au noyau, de chacun des trillions du fuselage des cellules. Chaque cellule humaine (excepté les hématies matures, qui n'ont aucun noyau) contient le même ADN.

L'ADN est un double, spirale échouée formant un double hélix. Chaque toron se compose des millions de bases appelées de synthons chimiques. Il y a seulement quatre types de bases composant l'ADN - adénine, thymine, cytosine, et guanine. La commande de ces bases sont changées avec la permutation et la combinaison dans une séquence et un seul indicatif de séquences pour des protéines.

Le concept est assimilé à la combinaison des alphabets aux mots de forme qui davantage de cartel pour former des jugements.

Gènes

L'ADN en chaque chromosome constitue beaucoup de gènes. L'ADN contient également les grandes séquences qui ne codent pour aucune protéine et leur fonctionnement n'est pas connu. Le gène de la région codante encode les directives qui permettent à une cellule de produire une protéine ou une enzyme particulière. Il y a presque 50.000 et 100.000 gènes avec chacun se composant des centaines de milliers de bases chimiques.

Afin d'effectuer des protéines, le gène à partir de l'ADN est satisfait par chacune des bases chimiques dans l'ARN messager (acide ribonucléique) ou l'ARNm. L'ARNm déménage hors du noyau et utilise des organelles de cellules dans les ribosomes appelés de cytoplasme pour former le polypeptide ou l'acide aminé que finalement les plis et configure pour former la protéine.

Le génome humain

Tout L'ADN dans la cellule compose le génome humain. Il y a environ 20.000 gènes importants situés sur une des 23 paires de chromosome trouvées dans le noyau ou sur de longs brins d'ADN situés dans les mitochondries. 

L'ADN dans les gènes composent seulement environ 2% du génome. Pendant quelques années maintenant chacune des séquences et des gènes découverts sont soigneusement enregistrés pour leur emplacement, séquences particuliers Etc. L'information entière est stockée dans une base de données qui est publiquement accessible.

Presque 13000 gènes ont été tracés aux emplacements particuliers (lieux) sur chacun des chromosomes. Cette information a été initiée par le travail effectué en tant qu'élément du Projet Génome Humain. L'achèvement du projet a été célébré en avril 2003 mais le nombre exact de gènes et le nombreux d'autres gènes dans le génome des êtres humains est jusqu'à présent inconnu.

Contacts et régions Génétiques du non-codage ADN

Les gènes qui contiennent l'information pour effectuer les protéines nécessaires sont pour cette raison ` alimenté' dans certaines des cellules spécialisées tandis que les gènes restants sont ` commuté hors de'. Par exemple, les gènes lesquels sont le ` alimenté' en cellules de rein sont différents à ceux lesquels sont le ` alimenté' en cellules du cerveau parce que les cellules du cerveau ont différents rôles et effectuent différentes protéines.

En plus du Projet génome humain, plus d'information est nécessaire pour trouver ce que chacun des gènes ainsi que les immenses quantités de régions de non-codage fait. Celles-ci des régions de non-codage forment presque 90% du chromosome et plus précoce beaucoup de lui s'est nommé la « camelote ADN » pendant qu'il s'avérait que cet ADN n'a pas contenu l'information pour les produits de gène qui le produit d'utiliser-et de cellules.

Maintenant il est de plus en plus clair que le non-codage ADN ait très un rôle majeur à jouer. Que le rôle est toujours en grande partie inconnu mais est susceptible de comprendre régler quels gènes sont le ` alimenté' ou le ` commuté hors de' en chaque cellule.

Les régions de non-codage de l'ADN est également importante pour des investigations légales et déterminer des relations biologiques - la paternité Etc.

Régions, exons et introns de Promoteur des gènes

Un gène peut avoir plus d'un promoteur, ayant pour résultat RNAs qui peut varier dans les longueurs. Quelques gènes peuvent avoir des promoteurs « intenses » qui grippent les machines de transcription bien, et d'autres ont des « faibles » promoteurs qui grippent mauvais. Les Faibles tiennent compte de moins de transcription à la protéine que l'intense. D'Autres régions de réglementation possibles comprennent des amplificateurs. Ces amplificateurs peuvent aider les faibles promoteurs.

Beaucoup de gènes procaryotiques sont dispensés en operons. Ces séquences sont des gènes qui ont des produits avec des fonctionnements relatifs. Les Longues extensions de l'ADN qui sont codées aux protéines sont les introns appelés et les régions de non-codage sont les exons appelés.

Gènes et mutations

Environ 20.000 gènes dans la cellule guident l'accroissement, le développement et la santé de l'animal ou humain. L'information génétique contenue dans l'ADN est sous forme d'indicatif chimique, appelé code génétique. L'indicatif est assimilé de plusieurs manières et dans la plupart des séquences en travers de tous les organismes vivants.

Un « allèle » est une variante de ce gène. Dans de nombreux cas, tous les gens auraient le gène, mais certains gens auront un allèle particulier de ce gène, qui a comme conséquence le trait. Ceci a pu être un trait simple comme la couleur de cheveux ou d'oeil.

Il y a, cependant, des variations de code génétique qui effectue à chacun seul individuel. La Plupart Des variations sont inoffensives.  Cependant, les variations à l'information génétique peuvent parfois signifier que quelques protéines ne sont pas produites correctement, sont produites dans les montants incorrects ou pas produites du tout.

Les Variations qui rendent le gène défectueux sont des mutations appelées. Les SNP ou les polymorphismes uniques de nucléotide sont les changements d'une base unique ou la lettre unique dans la séquence et peuvent coder d'une protéine différente la rendant totalement apparentée à une mutation génétique.

Les Mutations des gènes qui sont importants pour des fonctionnements dans le fuselage peuvent mener à un état génétique qui peut affecter l'accroissement ou la santé de la personne. Quelques mutations n'entraînent pas directement la maladie mais peuvent rendre une personne plus susceptible de développer un état génétique.

Avant avril Cashin-Garbutt, Chéris Révisé de BA (Cantab)

Sources

  1. http://www.accessexcellence.org/AE/AEPC/NIH/gene04.php
  2. http://www.genetics.edu.au/Information/Genetics-Fact-Sheets/Genes-and-Chromosomes-FS1
  3. http://www.genome.gov/Pages/Education/Modules/BasicsPresentation.pdf
  4. http://www.people.vcu.edu/~elhaij/BioInf/What-are-genes.pdf
  5. http://www.nsgc.org/client_files/GuidetoGeneticCounseling.pdf
  6. http://www.yourgenome.org/downloads/general_whole_pdf.pdf
  7. http://www.bbc.co.uk/news/health-19202141
  8. http://www.nature.com/news/encode-the-human-encyclopaedia-1.11312
  9. http://www.scientificamerican.com/article.cfm?id=hidden-treasures-in-junk-dna

Davantage de Relevé

Last Updated: Feb 11, 2014

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Comments
  1. Oswald Brazaville Oswald Brazaville Kenya says:

    What is Mendel's law of inheritance?

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