Par le Dr Jean-Louis Mandal, MD
L'acide désoxyribonucléique (ADN) est la base de données des informations chimiques qui porte l'ensemble complet des instructions pour la cellule quant à la nature des protéines produites par elle, sa durée de vie, maturité, fonction et mort. Les gènes sont les sous-unités de travail de l'ADN. Chaque gène contient un ensemble spécifique d'instructions, habituellement codant pour une protéine particulière ou pour une fonction particulière.
Acide désoxyribonucléique (ADN). Crédit image : genome.gov
Chromosomes
Chaque cellule humaine possède 46 molécules d'ADN double brin. Cet ADN est enroulé et surenroulé aux chromosomes du formulaire. Chaque chromosome a bases de 50 à 250 millions.
Crédit image : genome.gov
Les cellules humaines contiennent deux ensembles de chromosomes, une valeur héritée de la mère et celui du père. L'ovule de la mère contient la moitié des 46 (23) et le sperme du père porte l'autre moitié 23 des 46 chromosomes. Ensemble bébé a tous les 46 chromosomes.
Il y a 22 paires d'autosomes et une paire de chromosomes sexuels. Les femelles ont un chromosome XX alors que les hommes ont un chromosome XY.
ADN
L'ADN se trouve dans le noyau, ou noyau, de chacun des corps ' s billions de cellules. Chaque cellule humaine (à l'exception des mûrs globules rouges, qui n'ont pas de noyau) contient le même ADN.
L'ADN est une spirale double, échouée, formant une double hélice. Chaque brin est constitué de millions de blocs de construction chimiques appelés bases. Il y a seulement quatre types de bases qui composent l'ADN, adénine, thymine, cytosine et la guanine. L'ordre de ces bases sont modifiées avec permutation et de combinaison dans une séquence et un code unique de séquences de protéines.
Le concept est similaire à la combinaison des alphabets pour former des mots qui combinent plus de phrases de la forme.
Gènes
L'ADN de chaque chromosome constitue le nombre de gènes. L'ADN contient également des séquences importantes qui ne codez pas pour n'importe quelle protéine et leur fonction n'est pas connue. Le gène de la région codante code instructions qui permettent à une cellule produire une protéine spécifique ou enzymes. Il y a près de 50 000 et 100 000 gènes avec chacun étant composé de centaines de milliers de bases chimiques.
Afin de rendre les protéines, les gènes de l'ADN est fait face en chacune des bases chimiques dans messager ARN (acide ribonucléique) ou de l'ARNm. L'ARNm se déplace hors du noyau et utilisent des organites dans le cytoplasme appelés ribosomes pour former le polypeptide ou un acide aminé qui finalement se replie et configure pour former la protéine de cellule.
Le génome humain
Tout l'ADN dans la cellule constitue le génome humain. Il y a environ 20 000 gènes importants situés sur l'une les 23 paires de chromosomes dans le noyau ou sur longs brins d'ADN dans les mitochondries.
L'ADN des gènes représentent seulement environ 2 % du génome. Depuis quelques années maintenant, chacune des séquences et des gènes découverts sont soigneusement enregistrés quant à leur situation spécifique, séquences etc.. L'information complète est stockée dans une base de données qui est accessible au public.
Près de 13000 gènes ont été mappées à des endroits précis (locus) sur chacun des chromosomes. Cette information a été initiée par le travail accompli dans le cadre du projet du génome humain. L'achèvement du projet a été célébré en avril 2003, mais le nombre exact de gènes et de nombreux autres gènes dans le génome de l'homme est encore inconnu.
Interrupteurs génétiques et régions non codantes de l'ADN
Les gènes qui contiennent l'information pour produire les protéines nécessaires sont donc « allumés » dans certaines cellules spécialisées tandis que les autres gènes sont « éteints ». Par exemple, les gènes qui sont « allumés » dans les cellules rénales sont différentes de celles qui sont « allumés » dans les cellules du cerveau parce que les cellules du cerveau ont des rôles différents et faire des protéines différentes.
Outre le projet du génome humain, plus d'information est nécessaire pour trouver ce que chacun des gènes ainsi que les grandes quantités de do de régions non codantes. Ces forment des régions non codantes presque 90 % du chromosome et plus tôt une bonne partie de ce a été appelé « l'ADN poubelle » tel qu'il apparaissait que cet ADN ne contenait pas les informations pour les produits des gènes que les cellules utilisent et produisent.
Maintenant il est de plus en plus évident que l'ADN non codant a un rôle très important à jouer. Ce rôle est encore largement inconnu, mais pourrait inclure la régulation des gènes sont « allumés » ou « éteint » dans chaque cellule.
Les régions non codantes de l'ADN est également importante pour les enquêtes médico-légales et relations biologiques déterminants – paternité etc..
Régions promotrices, les exons et introns des gènes
Un gène peut avoir plus d'un promoteur, résultant en ARN qui peut varier en longueur. Certains gènes peuvent avoir des promoteurs « forts » qui lient la machinerie transcriptionnelle bien, et d'autres ont « faibles » promoteurs qui se lient faiblement. Faibles permettent moins transcription à la protéine plus forte. Autres régions régulatrices possibles incluent renforceurs. Ces exhausteurs peuvent aider les promoteurs à faibles.
De nombreux gènes procaryotiques sont regroupés en opérons. Ces séquences sont des gènes qui sont produits avec des fonctions connexes. Longues étendues qui sont codées dans les protéines de l'ADN sont appelées introns et les régions non codantes sont appelées exons.
Gènes et mutations
Environ 20 000 gènes dans la cellule guident la croissance, le développement et la santé de l'animal ou l'homme. L'information génétique contenue dans l'ADN est sous la forme d'un code chimique, appelé le code génétique. Le code est semblable à bien des égards et dans la plupart des séquences dans l'ensemble de tous les organismes vivants.
Un ' ' allèle ' ' est une variante de ce gène. Dans de nombreux cas, tout le monde aurait du gène, mais certaines personnes auront un allèle spécifique de ce gène, qui se traduit par le trait. Cela pourrait être un simple trait comme la couleur des cheveux ou des yeux.
Cependant, il y a des variations dans le code génétique qui rend chaque individu unique. La plupart des variations sont inoffensifs. Toutefois, les variations de l'information génétique peuvent signifier parfois que certaines protéines sont produites pas correctement, produites dans les montants mal ou ne produit ne pas du tout.
Les variations qui rendent le gène défectueux sont appelées mutations. SNP ou polymorphismes mononucléotidiques sont des modifications dans une seule base ou simple lettre dans l'ordre et peuvent code une protéine différente, rendant tout à fait semblable à une mutation génétique.
Des mutations des gènes qui sont importants pour les fonctions dans le corps peuvent conduire à une maladie génétique qui peut affecter la croissance ou la santé de l'individu. Certaines mutations n'entraînent pas directement la maladie, mais peuvent rendre une personne plus susceptibles de développer une maladie génétique.
Revu par avril Cashin-Garbutt, Hons BA (Cantab)
Sources
- http://www.accessexcellence.org/AE/AEPC/NIH/gene04.php
- http://www.Genetics.edu.au/information/Genetics-Fact-Sheets/genes-and-chromosomes-FS1
- http://www.genome.gov/pages/Education/modules/BasicsPresentation.pdf
- http://www.People.vcu.edu/~elhaij/BioInf/What-Are-Genes.pdf
- http://www.NSGC.org/client_files/GuidetoGeneticCounseling.pdf
- http://www.yourgenome.org/downloads/general_whole_pdf.pdf
- http://www.BBC.co.uk/news/Health-19202141
- http://www.nature.com/news/encode-The-Human-Encyclopaedia-1.11312
- http://www.ScientificAmerican.com/article.cfm?ID=Hidden-Treasures-in-junk-DNA
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