Von Dr Ananya Mandal, MD
Desoxyribonukleinsäure (DNA) ist die chemische Informationsdatenbank, die den vollständigen Satz von Anweisungen für die Zelle über die Art der Proteine produziert durch es, seine Lebensdauer, Reife, Funktion und Tod führt. Gene sind die Arbeiten-Untereinheiten der DNA. Jedes Gen enthält einen bestimmten Satz von Anweisungen, die in der Regel für ein bestimmtes Protein oder für eine bestimmte Funktion programmieren.
Desoxyribonukleinsäure (DNA). Bild: genome.gov
Chromosomen
Jede menschliche Zelle hat 46 doppelsträngige DNA-Moleküle. Diese DNA ist aufgerollter Form Chromosomen supercoiled. Jedes Chromosom hat etwa 50 bis 250 Millionen Basen.
Bild: genome.gov
Menschliche Zellen enthalten zwei Sätze von Chromosomen, eine von der Mutter und eins vom Vater geerbte festgelegt. Das Ei von der Mutter enthält die Hälfte der 46 (23) und das Sperma vom Vater führt die andere Hälfte 23 46 Chromosomen. Zusammen hat das Baby alle 46 Chromosomen.
Es gibt 22 Paare Autosomen und 1 Paar Geschlechtschromosomen. Weibchen haben eine XX-Chromosom, während Männer ein XY-Chromosom haben.
DNA
DNA befindet sich im Kern oder im Kern der einzelnen Körper ' s Billionen Zellen. Jede menschliche Zelle (mit Ausnahme der Reifen roten Blutkörperchen, die haben kein Nukleus) enthält die gleiche DNA.
Die DNA ist ein double, verseilte Spirale bilden eine Doppelhelix. Jeder Strang besteht aus Millionen von chemischen Bausteinen, die als Basen bezeichnet. Es gibt nur vier Arten, aus denen die DNA - Basen Adenin, Thymin, Cytosin und Guanin. Die Reihenfolge der diese Basen mit Permutation und Kombination in einer Sequenz und einzigartigen Sequenzen Code für Proteine geändert werden.
Das Konzept ähnelt Kombination Alphabete um Wörter zu bilden, die weiter zum Formular Sätze kombinieren.
Gene
Die DNA in jedes Chromosom bildet viele Gene. Die DNA enthält auch große Sequenzen, die nicht für Proteine codieren und ihre Funktion ist nicht bekannt. Das Gen der Kodierungregion codiert für Anweisungen, die eine Zelle eines bestimmten Proteins oder Enzym produzieren zu lassen. Es gibt fast 50.000 und 100.000 Gene mit jeder wird aus Hunderttausenden von chemischen Basen.
Um Proteine zu machen, ist das Gen von der DNA von jedem der chemischen Grundlagen in Boten-RNA (Ribonukleinsäure) oder mRNA bewältigt. MRNA aus dem Zellkern verlegt und Verwendungen Zelle Organellen im Zytoplasma genannt Ribosomen bilden das Polypeptid oder Aminosäure, die schließlich Falten und konfiguriert, um das Protein zu bilden.
Das menschliche Genom
Alle die DNA in der Zelle bildet das menschliche Genom. Es gibt ca. 20.000 wichtige Gene, die auf eines von 23 Chromosomen im Zellkern gefunden oder auf lange Stränge der DNA in den Mitochondrien gelegen.
Die DNA in den Genen machen nur etwa 2 % des Genoms. Seit einigen Jahren nun einzelnen Sequenzen und Gene entdeckt sind sorgfältig zu dokumentieren, ihre spezifische Lage, Sequenzen usw.. Die ganze Information wird in einer Datenbank gespeichert, der öffentlich zugänglich ist.
Fast 13000 Gene haben zu bestimmten Orten (Loci) auf den Chromosomen zugeordnet wurde. Diese Information wurde durch die Arbeit im Rahmen des Human Genome Project initiiert. Die Fertigstellung des Projekts wurde im April 2003 feierte die genaue Anzahl der Gene und zahlreiche andere Gene in das Genom des Menschen ist aber noch unbekannt.
Genetische Schalter und nicht-kodierenden DNA-Regionen
Die Gene, die die Informationen, um die notwendigen Proteine enthalten sind daher 'eingeschaltet' in einige spezialisierten Zellen während der verbleibenden Gene 'ausgeschaltet sind'. Beispielsweise unterscheiden sich die Gene, die 'in Nierenzellen eingeschaltet sind' die 'in Gehirnzellen ' eingeschaltet sind weil die Zellen des Gehirns unterschiedliche Rollen haben und verschiedene Proteine machen.
Neben das menschliche Genom-Projekt weitere Informationen angegeben werden, was jeder über die Gene als auch die großen Mengen an nicht-kodierenden Regionen tun zu finden. Diese nicht-kodierenden Regionen bilden wurde fast 90 % des Chromosoms und früheren viel davon "Junk-DNA" bezeichnet wie es schien, dass diese DNA keine Informationen für Genprodukte enthielt, die die Zellen produzieren und verwenden.
Jetzt ist es immer deutlicher, dass die nicht-kodierenden DNA eine sehr wichtige Rolle zu spielen hat. Diese Rolle ist noch weitgehend unbekannt aber ist wahrscheinlich zu regulieren, welche Gene sind 'eingeschaltet' oder 'abgeschaltet' in jeder Zelle enthalten.
Die nicht-kodierenden Regionen der DNA ist auch wichtig für forensische Untersuchungen und bestimmende biologische Beziehungen – Vaterschaft etc..
Projektträger Regionen, Exon & Introns Gene
Ein Gen kann haben mehrere Veranstalter, wodurch RNAs, die in den Längen variieren können. Einige Gene möglicherweise "starke" Förderern, die die Transkription-Maschinen gut binden, und andere haben "schwache" Promotoren, die schlecht binden. Schwachen erlauben weniger Transkription an Protein als die starken. Andere möglichen regelnde Regionen enthalten Geschmacksverstärker. Diese Geschmacksverstärker können die schwachen Förderer helfen.
Vielen prokaryotische Genen sind in Operonen organisiert. Diese Sequenzen sind Gene, die Produkte mit verwandten Funktionen haben. Weite Strecken der DNA, die an Proteine codiert sind werden Introns und nicht-kodierenden Regionen sind Exon genannt.
Gene & Mutationen
Rund 20.000 Gene in der Zelle führen, die Wachstum, Entwicklung und Gesundheit von dem Tier oder Mensch. Die genetische Informationen in der DNA ist in Form eines chemischen Codes, den genetischen Code aufgerufen. Der Code ähnelt in vielerlei Hinsicht und in den meisten der Sequenzen über alle lebenden Organismen.
Ein ' ' Allel ' ' ist eine Variante dieses Gens. In vielen Fällen alle Menschen würde das Gen haben, aber bestimmte Menschen haben ein bestimmtes Allel dieses Gens, das das Merkmal ergibt. Dies könnte ein einfaches Merkmal wie Haare oder Auge Farbe.
Allerdings gibt es Unterschiede in den genetischen Code, der jedes Individuum einzigartig macht. Die meisten Variationen sind harmlos. Allerdings können Variationen zu den genetischen Informationen manchmal bedeutet, dass einige Proteine nicht ordnungsgemäß hergestellt werden, produziert in der falschen Höhe oder überhaupt nicht produziert.
Variationen, die das Gen fehlerhaft machen werden als Mutationen bezeichnet. SNP oder Einzel-Nukleotid-Polymorphismen sind Änderungen in einem einzigen Basis- oder einzelne Buchstaben in der Reihenfolge und möglicherweise Code, der ein anderes Protein macht es ganz ähnlich wie eine genetische Mutation.
Mutationen der Gene, die für Funktionen im Körper wichtige führt zur eine genetische Voraussetzung, die Wachstum oder die Gesundheit des Individuums beeinflussen können. Einige Mutationen können verursachen keine direkt Krankheit aber eine Person anfälliger für die Entwicklung einer genetischen Veranlagung.
Von April Cashin-Garbutt, BA Hons (Cantab) überprüft
Quellen
- http://www.accessexcellence.org/AE/AEPC/NIH/gene04.php
- http://www.Genetics.edu.au/Information/Genetics-Fact-Sheets/Genes-and-chromosomes-FS1
- http://www.Genome.gov/Pages/Education/modules/BasicsPresentation.PDF
- http://www.People.VCU.edu/~elhaij/BioInf/What-are-Genes.PDF
- http://www.nsgc.org/client_files/GuidetoGeneticCounseling.PDF
- http://www.yourgenome.org/Downloads/general_whole_pdf.PDF
- http://www.BBC.co.uk/News/Health-19202141
- http://www.Nature.com/News/Encode-the-Human-Encyclopaedia-1.11312
- http://www.scientificamerican.com/article.cfm?id=Hidden-Treasures-in-Junk-DNA
Weiterführende Literatur