Τα γονίδια

Από Dr Ananya Mandal, MD

Το δεσοξυριβονουκλεϊκό οξύ (DNA) είναι η βάση δεδομένων χημικών πληροφορίες που μεταφέρει το πλήρες σύνολο οδηγιών για το κελί ως προς τη φύση της πρωτεϊνών που παράγονται από, της ζωής, ωριμότητα, λειτουργία και θάνατο. Τα γονίδια είναι οι υποενότητες εργασίας του DNA. Κάθε γονίδιο περιέχει ένα συγκεκριμένο σύνολο εντολών, κωδικοποίηση συνήθως για μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη ή για μια συγκεκριμένη συνάρτηση.

Deoxyribonucleic Acid (DNA). Image Credit: genome.gov

Το δεσοξυριβονουκλεϊκό οξύ (DNA). Εικόνα πιστωτικών: genome.gov

Χρωμοσώματα

Κάθε ανθρώπινο κύτταρο έχει 46 μόρια του διπλού-λανθάνον DNA. Το DNA είναι η οποία και supercoiled σε μορφή χρωμοσώματα. Κάθε χρωμόσωμα έχει περίπου 50 έως 250 εκατομμύρια βάσεις.

Εικόνα πιστωτικών: genome.gov

Ανθρώπινα κύτταρα περιέχουν δύο σύνολα χρωμοσωμάτων, μία που έχουν μεταβιβαστεί από τη μητέρα και από τον πατέρα. Το αυγό από μητέρα περιέχει το ήμισυ των 46 (23) και του σπέρματος από το πατέρα του μεταφέρει το άλλο μισό 23 του 46 χρωμοσώματα. Μαζί το μωρό έχει όλα 46 χρωμοσώματα.

Υπάρχουν 22 ζεύγη autosomes και 1 ζευγάρι φυλετικά χρωμοσώματα. Τα θηλυκά έχουν ένα χρωμόσωμα XX, ενώ οι άντρες έχουν ένα χρωμόσωμα XY.

DNA

DNA βρίσκεται στο πυρήνα ή πυρήνας, του κάθε οργάνου σταλμένα s τρισεκατομμύρια κύτταρα. Κάθε ανθρώπινο κύτταρο (με εξαίρεση τα ώριμα ερυθρά αιμοσφαίρια, που διαθέτουν χωρίς πυρήνα) περιέχει το ίδιο DNA.

Το DNA είναι μια διπλή, πολύκλωνα σπείρα που σχηματίζουν ένα διπλό helix. Κάθε σκέλος αποτελείται από εκατομμύρια χημικά δομικά στοιχεία που ονομάζονται βάσεις. Υπάρχουν μόνο τέσσερις τύπους που συνθέτουν το DNA - βάσεων αδενίνη, Θυμίνη, κυτοσίνη και γουανίνη. Αλλάζουν τη σειρά των εν λόγω βάσεων με διάταξη και συνδυασμό σε μια ακολουθία και μοναδικών αλληλουχιών κώδικα για πρωτεΐνες.

Το σκεπτικό είναι παρόμοιο με συνδυασμό αλφαβήτων για να σχηματίσετε λέξεις που συνδυάζουν περαιτέρω σε μορφή προτάσεων.

Το DNA σε κάθε χρωμόσωμα αποτελεί πολλών γονιδίων. Το DNA περιέχει επίσης μεγάλες ακολουθίες που δεν κώδικα για κάθε πρωτεΐνη και δεν είναι γνωστή η λειτουργία τους. Το γονίδιο της κωδικοποίησης περιοχής κωδικοποιεί τις οδηγίες που επιτρέπουν ένα κελί να παράγουν μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη ή ενζύμων. Υπάρχουν περίπου 50.000 και 100.000 γονιδίων με κάθε θα αποτελείται από εκατοντάδες χιλιάδες χημικές βάσεις.

Προκειμένου να καταστεί πρωτεΐνες, το γονίδιο από το DNA είναι τρομακτικούς από καθεμία από τις χημικές βάσεις σε αγγελιοφόρο RNA (το Ριβονουκλεϊκό οξύ) ή mRNA. Το mRNA κινείται έξω από τον πυρήνα και χρήσεις κυττάρων οργανιδίων στο κυτταρόπλασμα ονομάζεται ribosomes σχηματίζουν τις πολυπεπτιδικές ή αμινοξύ που τελικά διπλώνουν και ρυθμίζει τις παραμέτρους για το σχηματισμό της πρωτεΐνης.

Το ανθρώπινο γονιδίωμα

Όλοι το DNA στο κελί απαρτίζει το ανθρώπινο γονιδίωμα. Υπάρχουν περίπου 20.000 σημαντικά γονίδια που βρίσκονται σε ένα από τα ζευγάρια 23 χρωμόσωμα βρέθηκε στον πυρήνα ή σε μακρά κλώνοι του DNA που βρίσκεται στο τα μιτοχόνδρια.

Το DNA με τα γονίδια απαρτίζουν μόνο περίπου το 2% του γονιδιώματος. Για μερικά χρόνια τώρα η καθεμία από τις ακολουθίες και γονίδια που ανακαλύφθηκαν καταγράφονται προσεκτικά ως προς την συγκεκριμένη θέση, των ακολουθιών κ.λπ. Οι ολόκληρες πληροφορίες είναι αποθηκευμένες σε μια βάση δεδομένων που είναι προσιτές στο κοινό.

Περίπου 13000 γονίδια έχουν αντιστοιχιστεί σε ειδικές θέσεις (loci) για κάθε ένα από τα χρωμοσώματα. Πληροφορία αυτή ξεκίνησε από το έργο του ως μέρος του το ανθρώπινο γονιδίωμα. Γιορτάστηκε η ολοκλήρωση του έργου τον Απρίλιο του 2003, αλλά ο ακριβής αριθμός των γονιδίων και των πολυάριθμων άλλων γονιδίων στο γένωμα του ανθρώπου είναι ακόμη άγνωστη.

Γενετική διακόπτες και μη κωδικοποιούσας περιοχές DNA

Τα γονίδια που περιέχουν τις πληροφορίες για να κάνετε τις απαραίτητες πρωτεΐνες είναι, επομένως, «ανάβουν» σε ορισμένα από τα εξειδικευμένα κύτταρα ενώ τα υπόλοιπα γονίδια είναι «σβήσει». Για παράδειγμα, τα γονίδια που είναι «ανάβουν» στα κύτταρα Νεφρού είναι διαφορετικές από εκείνες που είναι «ανάβουν» στα κύτταρα του εγκεφάλου γιατί τα κύτταρα του εγκεφάλου έχουν διαφορετικούς ρόλους και κάνουν διαφορετικές πρωτεΐνες.

Εκτός από το έργο του ανθρώπινου γονιδιώματος, χρειάζεται περισσότερες πληροφορίες για να βρείτε τι κάθε ένα από τα γονίδια, καθώς και τις τεράστιες ποσότητες μη κωδικοποιούσας περιοχές. Αυτά τα μη κωδικοποιούσας περιοχών αποτελούν σχεδόν το 90% του το χρωμόσωμα και παλαιότερες πολλά από αυτά ονομάστηκε «ανεπιθύμητη DNA» όπως φάνηκε ότι το DNA δεν περιείχε τις πληροφορίες για τα προϊόντα γονιδιακής που τα κύτταρα χρησιμοποιούν και παράγουν.

Τώρα είναι όλο και πιο σαφές ότι η μη κωδικοποιούσας DNA έχει έναν πολύ σημαντικό ρόλο να διαδραματίσουν. Ο ρόλος αυτός εξακολουθεί να είναι σε μεγάλο βαθμό άγνωστη, αλλά είναι πιθανό να περιλαμβάνουν ρυθμίζουν ποια γονίδια είναι «ανάβουν» ή να «σβήσει» σε κάθε κελί.

Της μη κωδικοποιούσας περιοχές του DNA είναι επίσης σημαντικό για τις ιατροδικαστικές έρευνες και καθοριστικό βιολογικές σχέσεις – πατρότητας κτλ.

Περιοχές υποκινητή, exons & ιντρόνια γονιδίων

Ένα γονίδιο μπορεί να έχει περισσότερα από ένα υπεύθυνο, που προκύπτουν στον RNAs που μπορεί να ποικίλλουν σε μήκη. Κάποια γονίδια μπορεί να έχει «ισχυρό» οι υπεύθυνοι που δεσμεύει την μεταγραφή μηχανήματα καλά και άλλοι έχουν «αδύναμο» οι υπεύθυνοι που δεσμεύει άσχημα. Αδύνατων οικονομικά επιτρέπουν λιγότερο μεταγραφή σε πρωτεΐνη από τα ισχυρά. Άλλες πιθανές περιοχές κανονιστική περιλαμβάνει ενισχυτές. Αυτές οι ενισχυτές μπορεί να βοηθήσουν το αδύναμο υπεύθυνοι.

Πολλών γονιδίων προκαρυωτικό οργανώνονται σε operons. Αυτές οι ακολουθίες είναι γονίδια που έχουν τα προϊόντα με τις σχετικές λειτουργίες. Μεγάλες διαδρομές του DNA που είναι κωδικοποιημένα σε πρωτεΐνες ονομάζονται ιντρόνια και μη κωδικοποιούσας περιοχές ονομάζονται exons.

Γονίδια & μεταλλάξεων

Περίπου 20.000 γονιδίων στο κελί κατευθύνουν την ανάπτυξη, την ανάπτυξη και την υγεία του ζώου ή του ανθρώπου. Τις γενετικές πληροφορίες που περιέχονται στο DNA έχει τη μορφή ενός κώδικα χημικών, ονομάζεται του γενετικού κώδικα. Ο κωδικός είναι παρόμοια με πολλούς τρόπους και στις περισσότερες από τις ακολουθίες κατά μήκος όλων των ζωντανών οργανισμών.

Σε σταλμένα σταλμένα αλληλόμορφο σταλμένα σταλμένα είναι μία παραλλαγή του γονιδίου αυτού. Σε πολλές περιπτώσεις, όλοι οι άνθρωποι θα έχουν το γονίδιο, αλλά ορισμένα άτομα θα έχουν μια συγκεκριμένη αλληλόμορφο από αυτό το γονίδιο, που έχει ως αποτέλεσμα το χαρακτηριστικό. Αυτό θα μπορούσε να είναι ένα απλό χαρακτηριστικό όπως Χρώμα μαλλιών ή ματιών.

Ωστόσο, υπάρχουν παραλλαγές στον γενετικό κώδικα που κάνει μοναδική την κάθε άτομο. Οι περισσότερες παραλλαγές είναι αβλαβή. Ωστόσο, οι παραλλαγές των γενετικών πληροφοριών μερικές φορές μπορεί να σημαίνει ότι ορισμένες πρωτεΐνες δεν παράγονται σωστά, που παράγεται λάθος ποσών ή δεν παράγονται σε όλα.

Παραλλαγές που κάνουν το γονίδιο ελαττωματικό ονομάζονται μεταλλάξεων. SNPs ή ενιαία νουκλεοτιδίων πολυμορφισμών οι αλλαγές σε ένα μόνο γράμμα βάσης ή μόνο στην ακολουθία και μπορεί να κωδικό διαφορετικό πρωτεΐνη ολοκληρωτικά καθιστώντας το με μια γενετική μετάλλαξη.

Μεταλλάξεις γονιδίων που είναι σημαντικές για τις λειτουργίες του Σώματος μπορεί να οδηγήσει σε μια γενετική συνθήκη που ενδέχεται να επηρεάσουν την ανάπτυξη ή την υγεία του ατόμου. Ορισμένες μεταλλάξεις δεν προκαλούν άμεσα την ασθένεια αλλά μπορεί να πιο ευαίσθητα στην ανάπτυξη την γενετική Συνθήκη του προσώπου.

Επανεξετάζονται από Απρίλιο Cashin-Garbutt, BA Hons (Cantab)

Τα γονίδια - τι είναι τα γονίδια;

Χρωμοσώματα

DNA