על-ידי ד ר Ananya מאנדאל, MD
חומצה deoxyribonucleic (DNA) הוא מסד נתונים של מידע כימי שנושאת את סט שלם של הוראות עבור התא לגבי האופי של חלבונים המיוצר על-ידי אותו, שלו תוחלת החיים, בגרות, הפונקציה ומוות. הגנים הם subunits העבודה של ה-DNA. כל הגן מכיל מערך מסוים של הוראות, בדרך כלל קידוד עבור חלבון מסוים או עבור פונקציה מסוימת.
חומצה Deoxyribonucleic (DNA). התמונה האשראי: genome.gov
כרומוזומים
בכל תא אנושי יש 46 מולקולות של DNA דו גדילי. זה ה-DNA הוא המתפתל supercoiled טופס כרומוזומים. כל כרומוזום יש בסביבות 50 עד 250 מיליון בסיסים.
התמונה האשראי: genome.gov
תאים אנושיים מכילים שני סטים של כרומוזומים, אחד בחר בירושה על-פי שמצד אביו ואמו. הביצה מהאם מכיל כמחצית 46 (23) ונושא הזרע על פי אביו 23 וחצי אחרים של 46 כרומוזומים. יחד התינוק יש כל 46 כרומוזומים.
יש 22 זוגות של autosomes 1 זוג כרומוזומי המין. לנקבות יש כרומוזום XX ואילו גברים יש כרומוזום XY.
ה-DNA
ה-DNA נמצא הליבה, או גרעין, של כל הגוף ' s טריליוני התאים. כל תא אנושי (למעט בוגרת כדוריות דם אדומות, להן אין גרעין) מכיל את ה-DNA זהה.
ה-DNA הוא ספירלה כפולה, נטושים ויוצרים סליל כפול. כל גדיל מורכב של מיליוני אבני הבניין כימיים הנקראים בסיסים. יש רק ארבעה סוגי הבסיסים המרכיבים את ה-DNA - אדנין, תימין ציטוזין, גואנין. הסדר של בסיסים אלה משתנות עם תמורה ושילוב רצף וקוד הרצפים הייחודיים עבור חלבונים.
המושג דומה שילוב של אלפבית כדי ליצור מילים המשלבים עוד משפטים טופס.
הגנים
ה-DNA כרומוזום כל מהווה גנים רבים. ה-DNA מכיל גם רצפי גדול אשר ולא קוד עבור כל חלבון, הפונקציה שלהם אינו ידוע. הגן של האזור קידוד מקודד הוראות המאפשרות תא לייצר חלבון ספציפי או אנזים. ישנם כמעט 50,000 ו 100,000 גנים עם כל להיות מורכב מאות אלפי בסיסים כימי.
כדי להפוך את החלבונים, הגן על פי ה-DNA הוא התמודדו על ידי כל הבסיסים הכימיים שליח רנ א (חומצה ריבונוקלאית) או mRNA. ה mRNA עובר מחוץ לגרעין ותא משתמש ניתן להגדיר מורפולוגית גופיפים שנקרא הריבוזומים לטופס הבנוי או חומצת אמינו אשר לבסוף ייכנע וקביעת תצורה ליצירת החלבון.
הגנום האנושי
כל ה-DNA בתא מפצה הגנום האנושי. ישנם גנים חשובים כ-20,000 הממוקם באחד הזוגות כרומוזום 23 נמצא בגרעין או במגדילים ארוכים של ה-DNA ממוקם את המיטוכונדריה.
ה-DNA בהגנים מהווים רק סביב 2% של הגנום. במשך כמה שנים עכשיו כל אחד רצפי הגנים גילה נרשמים בזהירות לגבי המיקום הספציפי שלהם, וחלבונים ועוד. המידע כולו מאוחסן במסד נתונים נגיש לציבור.
הגנים 13000 כמעט מופו במיקומים ספציפיים (לוקוסים) בכל אחד הכרומוזומים. מידע זה יזמה את העבודה שנעשתה במסגרת פרויקט הגנום האנושי. השלמת הפרויקט נחגג באפריל 2003 אך המספר המדויק של גנים, גנים רבים אחרים בתוך הגנום של בני האדם עדיין אינו ידוע.
בוררים גנטי ואזורים DNA-קידוד
הגנים מכילים מידע כדי להפוך את החלבונים הדרושים הם לכן 'הדליק' בכמה תאים מיוחדים בעוד הגנים הנותרים הם "כיבה". לדוגמה, הגנים הם 'הדליק' בתאי כליה שונים לאלו אשר 'מוחלפות ' בתאי המוח מפני תאי המוח תפקידים שונים ולעשות חלבונים שונים.
בנוסף פרויקט הגנום האנושי, דרוש מידע נוסף כדי למצוא את כל הגנים, כמו גם כמויות אדירות של האם אזורים תפקודים. אלה טופס אזורים תפקודים כמעט 90% של הכרומוזום, הרבה קודמת של אותו היה לכנות "זבל DNA" כפי שהופיע DNA זה לא הכילה את המידע עבור מוצרים ג'ין התאים להשתמש ולייצר.
כיום ברור יותר ויותר כי ה-DNA-קידוד יש תפקיד חשוב מאוד. תפקיד זה לא ידוע עדיין במידה רבה, אך עשויה לכלול ויסות גנים אילו 'הדליק' או 'כיבה' בכל תא.
האזורים-קידוד של ה-DNA חשוב גם חקירות משפטית ויחסים ביולוגי המכריע – אבהות וכו.
אזורים יזם, exons & אינטרונים של גנים
הגן יכול להיות יזם אחד או יותר, וכתוצאה מכך RNAs שעשויים להשתנות ב אורכי. גנים מסוימים ייתכן דיילי "חזקות" שקושרים את מכונות שעתוק היטב, ויש אחרים דיילי "חלש" שקושרים גרוע. חלשות לאפשר פחות שעתוק לחלבון מאשר אלה חזקה. אזורים אחרים תקינה ניתן לכלול משפרי. משפרי אלה עשויה לסייע היזמים חלש.
גנים prokaryotic רבים מאורגנים operons. רצפים אלה הם הגנים שיש מוצרים עם פונקציות הקשורות. מרצועות ארוכות של ה-DNA אשר מקודדים חלבונים קרויים אינטרונים, אזורים תפקודים והם נקראים exons.
הגנים & מוטציות
כ־20, 000 גנים בתא מדריך צמיחה, התפתחות ובריאות של בעל חיים או אדם. מידע גנטי הכלולים ב- DNA הוא בצורה של קוד כימי, בשם הקוד הגנטי. הקוד דומה במובנים רבים, רוב הרצפים לאורך כל היצורים החיים.
' ' אלל ' ' הוא variant אחד של הגן הזה. במקרים רבים, כל האנשים את הגן, אבל אנשים מסוימים יהיו אלל מסוים של הגן הזה, אשר גורמת מדתו. זו יכולה להיות תכונה פשוטה כמו צבע שיער או העין.
עם זאת, ישנן וריאציות בקוד הגנטי שעושה כל אדם ייחודי. וריאציות רוב אינם מזיקים. עם זאת, וריאציות על מידע גנטי יכול לפעמים אומר כי כמה חלבונים לא מיוצרים כהלכה, מיוצר בכמויות שגוי או לא יוצרו בכלל.
וריאציות להפוך את הגן הפגום נקראים מוטציות. SNPs polymorphisms נוקלאוטיד יחיד שינויים במכתב הבסיס או יחידה בודדת ברצף או ייתכן קוד של חלבון שונים לגמרי מה שהופך אותו דומה מוטציה גנטית.
מוטציות של גנים חשובים עבור פונקציות של הגוף יכול להוביל מחלה גנטית שעשויים להשפיע על גדילה או בריאות של הפרט. מוטציות מסוימות לא לגרום ישירות המחלה אך עלולה להפוך אדם רגישים יותר לפתח מחלה גנטית.
נבדקה על-ידי באפריל Cashin-Garbutt, BA Hons (Cantab)
מקורות
- http://www.accessexcellence.org/AE/AEPC/NIH/gene04.php
- http://www.genetics.edu.au/Information/Genetics-Fact-Sheets/Genes-and-Chromosomes-FS1
- http://www.genome.gov/Pages/Education/Modules/BasicsPresentation.pdf
- http://www.people.vcu.edu/~elhaij/BioInf/What-are-genes.pdf
- http://www.nsgc.org/client_files/GuidetoGeneticCounseling.pdf
- http://www.yourgenome.org/downloads/general_whole_pdf.pdf
- http://www.bbc.co.uk/news/health-19202141
- http://www.nature.com/news/encode-the-human-encyclopaedia-1.11312
- http://www.scientificamerican.com/article.cfm?id=hidden-treasures-in-junk-dna
קריאה נוספת