जीन - क्या जीन हैं?

डॉ. अनन्या द्वारा मंडळ, एमडी

Deoxyribonucleic एसिड (डीएनए) रासायनिक जानकारी डेटाबेस है कि यह, इसकी जीवन अवधि, परिपक्वता, समारोह और मौत के द्वारा उत्पादित प्रोटीन की प्रकृति के रूप में कक्ष के लिए निर्देशों का पूरा सेट किया जाता है है। जीन डीएनए का काम कर रहे सब यूनिटों कर रहे हैं। प्रत्येक जीन निर्देश, आम तौर पर एक विशेष प्रोटीन के लिए या एक विशेष समारोह के लिए कोडिंग के एक विशेष सेट होता है।

Deoxyribonucleic एसिड (डीएनए)। छवि क्रेडिट: genome.gov

गुणसूत्रों

हर मानव कोशिका डबल-असहाय डीएनए के 46 अणु है। इस डीएनए coiled और फार्म गुणसूत्रों के लिए supercoiled है। प्रत्येक गुणसूत्र 50 से 250 करोड़ के आसपास कुर्सियां हैं।

छवि क्रेडिट: genome.gov

मानव कोशिकाओं के गुणसूत्रों, एक माँ और पिता से विरासत में मिला सेट के दो सेट होते हैं। 46 (23) की आधी अंडे माँ से होता है और 46 गुणसूत्रों के अन्य आधा 23 पिता से शुक्राणु किया जाता है। एक साथ सभी 46 गुणसूत्रों बच्चा है।

Autosomes के 22 जोड़े और सेक्स क्रोमोसोम का 1 जोड़ी हैं। जब पुरुष किसी XY गुणसूत्र मादा एक XX गुणसूत्र है।

डीएनए

डीएनए रहता है कोर, या शरीर में से प्रत्येक के नाभिक में ' कोशिकाओं के अरबों एस। हर मानव कोशिका (अपवाद परिपक्व लाल रक्त कोई नाभिक है कोशिकाओं है, जो) के साथ एक ही डीएनए होता है।

डीएनए एक दोहरी, फंसे सर्पिल एक डबल हेलिक्स बनाने है। एक कतरा कुर्सियां नामक रासायनिक बिल्डिंग ब्लॉक के लाखों किया जाता है। कुर्सियां बनाने के डीएनए अप - adenine, thymine, cytosine और guanine के केवल चार प्रकार हैं। इन ठिकानों का क्रम बदल जाते हैं परिवर्तन और संयोजन के साथ किसी अनुक्रम और प्रोटीन के लिए अद्वितीय दृश्यों कोड में।

अवधारणा फार्म शब्दों है कि आगे फार्म वाक्यों को संयोजित करने के लिए अक्षर का संयोजन करने के लिए समान है।

जीन

डीएनए प्रत्येक गुणसूत्र में कई जीनों का गठन किया। डीएनए भी बड़ी दृश्यों कि किसी भी प्रोटीन के लिए कोड नहीं होता और उनके फ़ंक्शन में नहीं जाना जाता है। जीन कोडिंग क्षेत्र के निर्देश है कि किसी विशेष प्रोटीन या एंजाइम का उत्पादन करने के लिए एक सेल की अनुमति encodes. प्रत्येक रासायनिक अड्डों के हजारों की सैकड़ों का बना होने के नाते के साथ लगभग 50, 000 और 1, 00000 जीन हैं।

प्रोटीन बनाने के लिए, जीन डीएनए से रासायनिक ठिकानों में से प्रत्येक द्वारा मैसेंजर आरएनए (ribonucleic एसिड) या mRNA में coped है। MRNA नाभिक से बाहर ले जाता है और का उपयोग करता है organelles cytoplasm ribosomes पॉलीपेप्टाइड या एमिनो एसिड है कि अंत में सिलवटों और प्रोटीन के फार्म करने के लिए कॉन्फ़िगर करता है बनाने के लिए बुलाया में सेल।

मानव जीनोम

कक्ष में सभी डीएनए को मानव जीनोम बना देता है। लगभग 20, 000 महत्वपूर्ण जीन या लंबे किस्में डीएनए mitochondria में स्थित के नाभिक में पाया 23 गुणसूत्र जोड़े में से एक पर स्थित हैं।

जीन में डीएनए जीनोम का लगभग केवल 2% बनाने के। कुछ वर्षों के लिए अब के रूप में अपनी विशिष्ट स्थान दृश्यों और जीन की खोज की है में से प्रत्येक ध्यान से दर्ज की गई हैं, दृश्यों आदि। पूरी जानकारी सार्वजनिक रूप से सुलभ है एक डेटाबेस में संग्रहीत किया जाता है।

लगभग 13000 जीनों पर प्रत्येक गुणसूत्रों की विशिष्ट स्थानों (loci) के लिए मैप किया गया है। यह जानकारी मानव जीनोम परियोजना के भाग के रूप में काम के द्वारा शुरू किया गया था। इस परियोजना के पूरा होने के अप्रैल 2003 में मनाया गया, लेकिन जीन और इंसान का जीनोम में अन्य कई जीनों की सही संख्या के रूप में अभी तक अज्ञात है।

आनुवंशिक स्विच और गैर-कोडिंग डीएनए क्षेत्रों

'शेष जीन 'बंद कर रहे हैं, जबकि' जीन है कि जानकारी आवश्यक प्रोटीन बनाने के लिए होते हैं इसलिए उन विशेष कक्षों में से कुछ में बंद कर रहे हैं '। उदाहरण के लिए, जीन है कि 'गुर्दे की कोशिकाओं में चालू कर रहे हैं' ' कि मस्तिष्क की कोशिकाओं में पर बंद कर रहे हैं' क्योंकि मस्तिष्क की कोशिकाओं अलग भूमिकाओं और विभिन्न प्रोटीन कर उन लोगों के लिए अलग अलग हैं।

मानव जीनोम परियोजना के अलावा, जो जीन के रूप में अच्छी तरह से क्षेत्रों क्या गैर-कोडिंग के विशाल मात्रा में से प्रत्येक को खोजने के लिए और अधिक जानकारी की जरूरत है। यह प्रकट है कि इस डीएनए जीन उत्पादों है कि कोशिकाओं का उपयोग और उत्पादन के लिए जानकारी शामिल नहीं किया था के रूप में इन गैर-कोडिंग क्षेत्र फार्म लगभग "जंक डीएनए" गुणसूत्र और इससे पहले इसके बारे में ज्यादा के 90% करार दिया था।

अब यह तेजी से स्पष्ट है कि गैर-कोडिंग डीएनए एक बहुत ही महत्वपूर्ण भूमिका है। उस भूमिका अभी भी काफी हद तक अज्ञात है, लेकिन कौन सा जीन 'चालू' या 'बंद' में प्रत्येक कक्ष के विनियमन में शामिल होने की संभावना है।

गैर-कोडिंग क्षेत्र के डीएनए फोरेंसिक जांच और निर्धारण जैविक रिश्तों-के लिए महत्वपूर्ण भी है पितृत्व आदि।

प्रमोटर क्षेत्रों, exons और जीन के इंट्रोन्स

एक जीन एक से अधिक प्रमोटर RNAs जो लंबाई में भिन्न हो सकते हैं जिसके परिणामस्वरूप, हो सकता है। कुछ जीन हो सकता है "मजबूत" प्रमोटरों कि प्रतिलेखन मशीनरी है अच्छी तरह से बाँध है, और दूसरों को "कमजोर" प्रमोटरों कि खराब बाँध है। कमजोर लोगों को प्रोटीन कम प्रतिलेखन मजबूत लोगों की तुलना के लिए अनुमति देते हैं। अन्य संभव विनियामक क्षेत्रों enhancers शामिल हैं। इन enhancers कमजोर प्रमोटरों मदद मिल सकती है।

कई prokaryotic जीन operons में व्यवस्थित किए जाते हैं। इन दृश्यों जीनों से संबंधित कार्यों के साथ उत्पादों है कि कर रहे हैं। इंट्रोन्स कहा जाता है कि के लिए प्रोटीन कोडित रहे हैं डीएनए के लंबे हिस्सों और गैर-कोडिंग क्षेत्र कहा जाता है exons.

जीन और परिवर्तन

लगभग 20000 जीन कोशिका में वृद्धि, विकास और स्वास्थ्य पशु या मानव का मार्गदर्शन। आनुवंशिक सूचना डीएनए में निहित जेनेटिक कोड नामक एक रासायनिक कोड के रूप में है। कोड सभी जीवित जीवों के पार और अधिकांश दृश्यों के कई मायनों में समान है।

एक ' ' ऐल्लि ' ' उस जीन का एक संस्करण है। कई मामलों में, सभी लोग जीन होता है, लेकिन कुछ लोग उस जीन, जिसके परिणाम में विशेषता के एक विशेष ऐल्लि होगा। यह एक साधारण लक्षण बालों या नेत्र रंग की तरह हो सकता है।

वहाँ रहे हैं, हालांकि, रूपों में जेनेटिक कोड है कि प्रत्येक व्यक्ति अद्वितीय बनाती है। रूपांतरों के ज्यादातर हानिरहित हैं।  हालांकि, रूपांतरों के आनुवंशिक जानकारी के लिए कभी कभी कुछ प्रोटीन ठीक से, गलत मात्रा में उत्पादित या सभी का उत्पादन नहीं कर रहे हैं नहीं कि उत्पादन किया मतलब कर सकते हैं।

बदलाव कि दोषपूर्ण जीन परिवर्तन कहा जाता है। SNPs या एकल nucleotide polymorphisms क्रम में एक बेस या एक पत्र में परिवर्तन कर रहे हैं और कुल मिलाकर यह एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन करने जैसा बना एक अलग प्रोटीन के कोड कर सकते हैं।

उत्परिवर्तनों जीन है कि शरीर में कार्यों के लिए महत्वपूर्ण हैं का एक आनुवंशिक हालत है कि वृद्धि या व्यक्ति के स्वास्थ्य को प्रभावित कर सकते हैं करने के लिए नेतृत्व कर सकते हैं। कुछ उत्परिवर्तनों रोग का कारण सीधे नहीं, लेकिन एक व्यक्ति एक आनुवंशिक हालत विकसित करने के लिए और अधिक संभावना कर सकते हैं।

अप्रैल Cashin-Garbutt द्वारा, बीए ऑनर्स (Cantab) की समीक्षा की

सूत्रों का कहना

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3. http://www.genome.gov/Pages/Education/Modules/BasicsPresentation.pdf
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8. http://www.nature.com/news/encode-the-human-encyclopaedia-1.11312
9. http://www.scientificamerican.com/article.cfm?id=hidden-treasures-in-junk-dna

इसके अलावा पढ़ना

• जीन इतिहास
• जीन अवधारणाओं