A Dr. Maria Mandal, MD
Dezoxiribonukleinsav (DNS) olyan kémiai információs adatbázis, amely hordozza a teljes körű utasítások a cellát, hogy a természet ez, élettartam, lejárat, függvény és halál által termelt fehérjék. Gének DNS működő alegységek is. Minden gén tartalmaz egy meghatározott utasításokat, általában kódolás egy adott fehérje, vagy egy adott funkciót.
Dezoxiribonukleinsav (DNS). Kép hitel: genome.gov
Kromoszómák
Minden emberi sejt már 46 molekulák kettős szálú DNS-t. A DNS-t tekercselt és supercoiled formában a kromoszómák. Minden kromoszóma van körülbelül 50-250 millió bázisok.
Kép hitel: genome.gov
Emberi sejteket tartalmaz két határozza meg a kromoszómák, egy készlet örökölt az anya és az apa. És a spermát az apa visz a másik fél 23 46 kromoszómák a tojás az anya tartalmazza fele a 46 (23). Együtt a baba már összesen 46 kromoszómák.
Vannak autosomes 22 pár és 1 pár a nemi kromoszómák. A nőstények van egy XX kromoszóma, míg a férfi XY-kromoszóma.
DNS
DNS lakik, vagy atommag, minden, a test ' s milliárdjai sejtek. Minden emberi sejt (kivéve a Érett vörös vérsejtek, amelyek nem a nucleus) ugyanazt a DNS-t tartalmazza.
A DNS-t a dupla, sodort spirál, double helix alkotó. Minden egyes szálát milliói kémiai építőkövei úgynevezett bázisok tevődik össze. Így akár a DNS - bázisok adenin, timin, citozin, és guanin csak négy típusa van. Ezek a bázisok sorrendjének cserélik permutáció és kombináció egy sorozatot, és egyedi sorozatok fehérjéket kódolnak.
A koncepció hasonlít a összeállítás-ból betűk szavakat alkotnak, hogy további összeköt alkotnak mondatot.
Gének
A DNS-t, minden kromoszóma jelent sok gén. A DNS-t is tartalmaz nagy sorozatok, hogy ne kódot minden olyan fehérje, és működésük nem ismert. A kódolási régió gén kódolja utasításokat, amelyek lehetővé teszik a cella egy adott fehérje vagy enzim termelni. Vannak közel 50.000 és 100.000 géneket, az egyes teszik ki a több százezer vegyi bázisok.
Annak érdekében, hogy a fehérjék, a DNS-gén viselte által minden a bázisok kémiai hírvivő RNS (ribonukleinsav) vagy a mRNS. A mRNS kimozdul a nucleus, és használ sejt a sejtszervecskék, a citoplazmában riboszómákat a polipeptid, vagy hogy végül kiszáll, és úgy állítja be, hogy a fehérje aminosav úgynevezett.
A humán genom
A DNS a cellában teszi fel az emberi genom. Vannak körülbelül 20 000 fontos gének egyik magjában lévő 23 kromoszóma pár vagy a hosszú szálú DNS található a mitokondrium található.
A DNS-t a gének a genom mindössze 2 %-át alkotják. Néhány éve most a sorozatok és a gének fedezte fel gondosan feljegyzik, hogy az adott helyen, szekvencia, stb. Egész információk nyilvánosan hozzáférhető adatbázisban tárolódik.
Adott helyek (loci) minden a kromoszómák volna térképezni közel 13000 gének. Ezt az információt a munkát, a humán genom projekt részeként kezdeményezett. A projekt befejezését ünnepelték, 2003 áprilisában, de a pontos számát a gének és számos más gének az emberi genom ma még ismeretlen.
Genetikai kapcsolók és a nem-kódoló DNS-régiók
A gének, a információ-hoz csinál szükséges fehérjéket tartalmazó ezért "bekapcsolásakor" néhány speciális sejtek, míg a fennmaradó gének "ki van kapcsolva". Például a gének, amelyek is "kapcsolni" a vese sejtek különböznek, hogy van "kapcsolva" az agysejtek mert a sejtek az agy különböző szerepeket, és hogy a különböző fehérjék.
Mellett, a humán genom projekt tudnivalók megkereséséhez szükség van egyes gének, valamint a hatalmas mennyiségű nem kódoló régiók do. E régiók nem kódoló formában közel 90 %-a a kromoszóma és a korábbi sok volt az úgynevezett "szemét DNS" úgy tűnt, hogy a DNS-t nem tartalmaznak a géntermékek, hogy a sejtek, valamint használ információ.
Most-a ' egyre inkább egyértelmű, hogy a nem-kódoló DNS van egy nagyon fontos szerepet játszik. Ez a szerep továbbra is nagyrészt ismeretlen, de valószínűleg olyan, mely gének "bekapcsolt", vagy "kikapcsol" minden cellában.
A DNS nem kódoló régióinak is fontos a forensic vizsgálatokat és meghatározó biológiai kapcsolatok-apasági stb.
Szervező régió, exons & intron a gének
Egy gén több promótere, ami RNAs, amely változó hosszúságú lehet. Egyes gének lehetnek "erős" támogatói kötődnek az átíró gépek is, és mások is a "gyenge" támogatói, kevéssé kötődnek. Gyenge is kevesebb átírás a fehérje, mint erős is lehetővé teszi. Más lehetséges szabályozási területek közé tartozik a fokozó. Ezek fokozó segíthet a gyenge támogatói.
Sok prokarióta gének operons vannak rendezve. Ezek a sorozatok gének, amelyek termékek, kapcsolódó funkciókat. Hosszú szakaszokon a DNS, hogy fehérjék kódolt nevezzük intron, és nem kódoló régiót akkor nevezünk exons.
Gének és a mutációk
Mintegy 20.000 gének a sejt útmutató a növekedés, fejlődés és az állati vagy emberi egészségre. A DNS-ben tárolt genetikai információ van, egy kémiai kódot, hívott a genetikai kód formájában. A kód hasonló sok szempontból, és a legtöbb sorozat szerte minden élő szervezetben.
Egy ' ' allél ' ' egy változata a gén. Sok esetben minden ember lenne a gén, de egyes emberek akarat volna egy bizonyos allél a gén, amely a tulajdonság. Ez lehet egy egyszerű tulajdonság, mint a haj és a szem színét.
Vannak azonban a genetikai kód, ami minden egyes egyedi eltérések. A legtöbb variációk ártalmatlanok. Variációk a genetikai információ azonban néha jelentheti, hogy bizonyos fehérjék nem állítanak megfelelően, a megfelelő mennyiségben előállított, vagy nem termelt minden.
Változatokat, amelyek a gén hibás nevezzük mutációk. SNP vagy egyetlen nukleotid polimorfizmus változások egy alap vagy egyetlen betűvel sorrendben és kód-ból egy különböző fehérje, összesen így hasonlít egy genetikai mutáció.
Mutációk a gének, amelyek fontos funkciója van a szervezetben vezethet, hogy a genetikai állapot, ami hatással lehet a növekedés vagy az egészségre az egyén. Egyes mutációk közvetlenül nem okoz a betegség, de lehet, hogy egy személy hajlamosabbak a fejlődő a genetikai állapot.
Április Cashin-Garbutt, BA Hons (Cantab) felül
Források
- http://www.accessexcellence.org/AE/AEPC/nih/gene04.php
- http://www.Genetics.edu.au/Information/Genetics-fact-Sheets/Genes-and-Chromosomes-FS1
- http://www.Genome.gov/Pages/Education/modules/BasicsPresentation.PDF
- http://www.People.VCU.edu/~elhaij/BioInf/What-are-Genes.PDF
- http://www.nsgc.org/client_files/GuidetoGeneticCounseling.PDF
- http://www.yourgenome.org/downloads/general_whole_pdf.PDF
- http://www.BBC.co.uk/News/Health-19202141
- http://www.Nature.com/news/encode-The-Human-Encyclopaedia-1.11312
- http://www.scientificamerican.com/article.cfm?id=Hidden-Treasures-in-junk-DNA
További olvasnivaló