Oleh Dr Ananya Mandal, MD
Asam deoksiribonukleat (DNA) adalah basis data informasi kimia yang membawa set lengkap petunjuk untuk sel sebagai sifat dari protein yang dihasilkan oleh itu, life span, kedewasaan, fungsi dan kematian. Gen yang bekerja subunit DNA. Setiap setiap gen berisi set instruksi, biasanya coding untuk protein tertentu atau untuk fungsi tertentu tertentu.
Asam deoksiribonukleat (DNA). Berkas Kredit: genome.gov
Kromosom
Setiap sel manusia memiliki 46 molekul DNA beruntai ganda. DNA ini melingkar dan supercoiled ke bentuk kromosom. Kromosom masing-masing memiliki sekitar 50 hingga 250 juta basis.
Berkas Kredit: genome.gov
Sel-sel manusia mengandung dua set kromosom, satu set diturunkan dari ibu dan satu dari Bapa. Telur dari ibu berisi setengah dari 46 (23) dan sperma dari ayah membawa 23 setengah lainnya 46 kromosom. Bersama bayi memiliki Total 46 kromosom.
Ada 22 pasang autosomes dan 1 pasang kromosom seks. Perempuan memiliki kromosom XX sementara laki-laki memiliki kromosom XY.
DNA
DNA berada di inti, atau inti, masing-masing tubuh ' s triliunan sel. Setiap sel manusia (dengan pengecualian dewasa sel darah merah, yang memiliki tidak ada inti) berisi DNA yang sama.
DNA adalah sebuah spiral ganda, terdampar membentuk heliks ganda. Setiap helai terdiri dari jutaan kimia blok bangunan yang disebut basa. Ada empat jenis basa membuat DNA - adenina, timina, sitosina, dan guanina. Urutan basa ini berubah dengan permutasi dan kombinasi dalam urutan dan urutan unik kode untuk protein.
Konsep ini mirip dengan kombinasi dari abjad untuk membentuk kata-kata yang lebih lanjut bergabung untuk membentuk kalimat.
Gen
DNA dalam kromosom setiap merupakan banyak gen. DNA juga berisi urutan besar yang tidak kode untuk protein apapun dan fungsi mereka tidak diketahui. Gen coding daerah mengkode instruksi yang memungkinkan sel untuk menghasilkan protein tertentu atau enzim. Ada hampir 50.000 dan 100.000 gen dengan masing-masing yang terdiri dari ratusan ribu kimia basa.
Untuk membuat protein, gen dari DNA diatasi oleh masing-masing basis kimia ke dalam messenger RNA (asam ribonukleat) atau mRNA. MRNA bergerak dari inti dan menggunakan sel organel di sitoplasmanya disebut ribosom untuk membentuk polipeptida atau asam amino yang akhirnya lipatan dan mengkonfigurasi untuk membentuk protein.
Genom manusia
Semua DNA dalam sel yang membentuk genom manusia. Ada sekitar 20.000 gen penting yang terletak di salah satu pasang kromosom 23 yang ditemukan dalam nukleus atau panjang helai DNA terletak di mitokondria.
DNA dalam gen membuat hanya sekitar 2% dari genom. Selama beberapa tahun sekarang setiap urutan dan gen yang ditemukan dengan hati-hati dicatat untuk lokasi tertentu mereka, urutan dll. Seluruh informasi yang disimpan dalam database yang dapat diakses oleh publik.
Hampir 13000 gen telah dipetakan ke lokasi tertentu (lokus) pada setiap kromosom. Informasi ini diinisiasi oleh kerja yang dilakukan sebagai bagian dari proyek genom manusia. Penyelesaian proyek dirayakan pada bulan April 2003 tapi persis jumlah gen dan banyak gen lain dalam genom manusia tidak belum diketahui.
Switch genetik dan bebas-coding daerah DNA
Gen yang berisi informasi untuk membuat protein diperlukan karena itu 'Dialihkan ' dalam beberapa sel-sel khusus sementara gen tersisa 'dimatikan'. Sebagai contoh, gen yang adalah 'diaktifkan' dalam sel ginjal berbeda untuk orang-orang yang 'Dialihkan ' dalam sel-sel otak karena sel-sel otak memiliki peran yang berbeda dan membuat protein yang berbeda.
Selain proyek genom manusia, informasi lebih lanjut diperlukan untuk menemukan apa yang masing-masing gen serta sejumlah besar bebas-coding daerah do. Ini bebas-coding daerah bentuk hampir 90% kromosom dan sebelumnya banyak itu disebut "sampah DNA" karena muncul bahwa DNA ini tidak berisi informasi untuk produk gen yang sel menggunakan dan menghasilkan.
Sekarang ini semakin jelas bahwa non-coding DNA memiliki peran yang sangat penting untuk bermain. Peran yang masih sebagian besar tidak diketahui namun kemungkinan akan mencakup mengatur gen mana 'diaktifkan' atau 'nonaktif' di setiap sel.
Daerah bebas-coding DNA ini juga penting untuk penyelidikan forensik dan menentukan hubungan biologis-ayah dll.
Daerah promotor, ekson & intron gen
Gen dapat memiliki lebih dari satu promotor, mengakibatkan RNA yang dapat bervariasi dalam panjang. Gen beberapa mungkin memiliki "kuat" promotor yang mengikat mesin transkripsi baik, dan lain-lain telah "lemah" promotor yang mengikat buruk. Lemah memungkinkan untuk kurang transkripsi untuk protein dari yang lebih kuat. Peraturan daerah lain mungkin termasuk enhancer. Enhancer ini dapat membantu para promotor yang lemah.
Banyak gen prokariotik diatur ke operons. Urutan ini adalah gen yang memiliki produk dengan fungsi-fungsi terkait. Pantai berhamparan DNA yang dikodekan protein yang disebut intron dan bebas-coding daerah disebut ekson.
Gen & mutasi
Sekitar 20.000 gen dalam sel panduan pertumbuhan, pengembangan, dan kesehatan hewan atau manusia. Informasi genetik yang terkandung dalam DNA adalah dalam bentuk kode kimia, yang disebut kode genetik. Kode serupa dalam banyak cara dan di sebagian besar urutan di semua organisme hidup.
' ' Alel ' ' adalah salah satu varian gen itu. Dalam banyak kasus, semua orang akan memiliki gen, tetapi orang-orang tertentu akan memiliki alel tertentu bahwa gen, yang mengakibatkan sifat. Ini bisa menjadi suatu sifat yang sederhana seperti warna rambut atau mata.
Namun, terdapat variasi dalam kode genetik yang membuat setiap individu yang unik. Kebanyakan variasi tidak berbahaya. Namun, variasi untuk informasi genetik dapat kadang-kadang berarti bahwa beberapa protein tidak diproduksi dengan benar, diproduksi dalam jumlah yang salah atau tidak diproduksi sama sekali.
Variasi yang membuat gen rusak disebut mutasi. SNP atau satu nukleotida Polimorfisme perubahan dalam dasar atau satu huruf dalam urutan tunggal dan mungkin kode protein yang berbeda sama sekali sehingga mirip dengan mutasi genetik.
Mutasi gen yang penting untuk fungsi-fungsi dalam tubuh dapat menyebabkan kondisi genetik yang dapat mempengaruhi pertumbuhan atau kesehatan individu. Beberapa mutasi tidak secara langsung menyebabkan penyakit tetapi dapat membuat seseorang lebih rentan untuk mengembangkan kondisi genetik.
Ditinjau oleh April Cashin-Garbutt, BA Hons (Cantab)
Sumber
- http://www.accessexcellence.org/ae/AEPC/nih/gene04.php
- http://www.Genetics.edu.au/Information/Genetics-Fact-Sheets/genes-and-chromosomes-FS1
- http://www.Genome.gov/Pages/Education/modules/BasicsPresentation.pdf
- http://www.People.vcu.edu/~elhaij/BioInf/What-Are-genes.pdf
- http://www.nsgc.org/client_files/GuidetoGeneticCounseling.pdf
- http://www.yourgenome.org/Downloads/general_whole_pdf.pdf
- http://www.BBC.co.uk/News/Health-19202141
- http://www.Nature.com/News/encode-The-Human-Encyclopaedia-1.11312
- http://www.scientificamerican.com/article.cfm?id=Hidden-Treasures-in-junk-DNA
Bacaan lebih lanjut