Geni - Che Cosa sono Geni?

Da Dott. Ananya Mandal, MD

L'Acido desossiribonucleico (DNA) è il database chimico di informazioni che porta l'insieme completo delle istruzioni per la cella quanto alla natura delle proteine prodotte da, la sue durata, scadenza, funzione e morte. I Geni sono gli sottounità di lavoro di DNA. Ogni gene contiene un insieme particolare delle istruzioni, solitamente codificando per una proteina particolare o per una funzione particolare.

Acido Desossiribonucleico (DNA). Credito di Immagine: genome.gov
Acido Desossiribonucleico (DNA). Credito di Immagine: genome.gov

Cromosomi

Ogni cellula umana ha 46 molecole del DNA a doppia elica. Questo DNA è arrotolato e supercoiled per formare i cromosomi. Ogni cromosoma ha intorno 50 - 250 milione basi.

Credito di Immagine: genome.gov
Credito di Immagine: genome.gov

Le Cellule umane contengono due insiemi dei cromosomi, di un insieme ereditato dalla madre e di uno dal padre. L'uovo dalla madre contiene la metà dei 46 (23) e lo sperma dal padre porta l'altra metà 23 di 46 cromosomi. Il bambino ha Insieme tutti e 46 i cromosomi.

Ci sono 22 paia degli autosome e 1 paio dei cromosomi sessuali. Le Femmine hanno un cromosoma XX mentre gli uomini hanno un cromosoma DI X-Y.

DNA

Il DNA risiede nella memoria, o nel nucleo, di ciascuno dei trilioni dell'organismo delle celle. Ogni cellula umana (ad eccezione dei globuli rossi maturi, che non hanno nucleo) contiene lo stesso DNA.

Il DNA è un doppio, spirale incagliata che forma una doppia elica. Ogni filo si compone di milioni di particelle elementari chimiche chiamate basi. Ci sono soltanto quattro tipi di basi che compongono il DNA - adenina, timina, citosina e guanina. L'ordine di queste basi è cambiato con la permutazione e la combinazione in una sequenza ed in un codice di sequenze unico per le proteine.

Il concetto è simile alla combinazione di alfabeti alle parole del modulo che ulteriore associazione formare le frasi.

Geni

Il DNA in ogni cromosoma costituisce molti geni. Il DNA egualmente contiene le grandi sequenze che non codificano per alcuna proteina e la loro funzione non è conosciuta. Il gene della sequenza codificante codifica le istruzioni che permettono che una cella produca una proteina o un enzima specifica. Ci sono quasi 50.000 e 100.000 geni con ciascuno che si sono composti delle centinaia di migliaia di basi chimiche.

Per fare le proteine, il gene dal DNA è fatto fronte da ciascuna delle basi chimiche nel RNA messaggero (acido ribonucleico) o nel mRNA. Il mRNA si muove dal nucleo ed utilizza gli organelli delle cellule nel citoplasma chiamato ribosomi per formare il polipeptide o l'amminoacido che definitivo i popolare e configura per formare la proteina.

Il genoma umano

Tutto Il DNA nella cella compone il genoma umano. Ci sono circa 20.000 geni importanti situati su una delle 23 paia del cromosoma trovate nel nucleo o sui fili lunghi di DNA situati nei mitocondri. 

Il DNA nei geni compone soltanto intorno 2% del genoma. Per determinati anni ora ciascuno delle sequenze e dei geni scoperti sono registrati con attenzione quanto alla loro posizione, sequenze specifiche Ecc. Le intere informazioni sono memorizzate in un database che è accessibile al pubblico.

Quasi 13000 geni sono stati mappati alle posizioni specifiche (luoghi) su ciascuno dei cromosomi. Questi informazioni sono state iniziate tramite il lavoro fatto come componente del Progetto Genoma Umano. Il completamento del progetto è stato celebrato nell'aprile 2003 ma il numero esatto dei geni ed il numeroso altri geni nel genoma degli esseri umani è finora sconosciuti.

Opzioni Genetiche e regioni del DNA di non codifica

I geni che contengono le informazioni per fare le proteine necessarie sono quindi ` inserito' in alcune delle celle specializzate mentre i geni restanti sono ` passato fuori da'. Per esempio, i geni cui è il ` inserito' in celle del rene sono differenti a quelli cui è il ` inserito' in cellule cerebrali perché le celle del cervello hanno ruoli differenti e fanno le proteine differenti.

Oltre al Progetto Genoma Umano, più informazioni sono necessarie trovare che cosa ciascuno dei geni come pure i grandi importi delle regioni di non codifica fanno. Questi regioni di non codifica formano quasi 90% del cromosoma e più presto molto di è stato definito “DNA del ciarpame„ mentre è sembrato che questo DNA non contenesse le informazioni per i prodotti del gene che le celle usano e producono.

Ora è sempre più chiaro che il DNA di non codifica ha un ruolo molto importante. Che il ruolo è ancora in gran parte sconosciuto ma è probabile comprendere la regolamentazione quali geni è il ` inserito' o il ` passato fuori da' in ogni cella.

Le regioni di non codifica del DNA è egualmente importanti per le indagini legali e la determinazione delle relazioni biologiche - la paternità Ecc.

Regioni, esoni & introni del Promotore di geni

Un gene può avere più di un promotore, con conseguente RNAs che può variare di lunghezze. Alcuni geni possono avere “forti„ promotori che legano bene il macchinario della trascrizione ed altri hanno promotori “deboli„ che legano male. Quei Deboli tengono conto meno trascrizione a proteina che quelle forti. Altre regioni regolarici possibili comprendono i rinforzatori. Questi rinforzatori possono aiutare i promotori deboli.

Molti geni prokaryotic sono organizzati nei operons. Queste sequenze sono geni che hanno prodotti con le funzioni relative. Gli allungamenti Lunghi di DNA che sono codificati alle proteine sono chiamati introni e regioni di non codifica sono chiamati esoni.

Geni & mutazioni

Intorno 20.000 geni nella cella guidano la crescita, lo sviluppo e la salubrità dell'animale o umano. Le informazioni genetiche contenute nel DNA sono sotto forma di codice chimico, chiamato il codice genetico. Il codice è simile in molti modi ed nella maggior parte delle sequenze attraverso tutti gli organismi viventi.

“Un allele„ è una variante di quel gene. In molti casi, tutta la gente avrebbe il gene, ma determinata gente avrà un allele specifico di quel gene, che provoca il tratto. Ciò ha potuto essere un tratto semplice come capelli o colore degli occhi.

Ci sono, tuttavia, le variazioni nel codice genetico che rende ciascuno unico determinato. La Maggior Parte delle variazioni sono inoffensive.  Tuttavia, le variazioni alle informazioni genetiche possono a volte significare che alcune proteine non sono prodotte correttamente, sono prodotte negli importi sbagliati o non sono prodotte affatto.

Le Variazioni che rendono il gene difettoso sono chiamate mutazioni. SNPs o i singoli polimorfismi del nucleotide è cambiamenti in una singola base o singola lettera nella sequenza e può codificare di una proteina differente complessivamente che la rende analoga di una mutazione genetica.

Le Mutazioni dei geni che sono importanti per le funzioni nell'organismo possono piombo ad uno stato genetico che può pregiudicare la crescita o la salubrità della persona. Alcune mutazioni direttamente non causano la malattia ma possono rendere una persona più suscettibile dello sviluppare uno stato genetico.

Da ora ad aprile Cashin-Garbutt, SEDERE Esaminato Hons (Cantab)

Sorgenti

  1. http://www.accessexcellence.org/AE/AEPC/NIH/gene04.php
  2. http://www.genetics.edu.au/Information/Genetics-Fact-Sheets/Genes-and-Chromosomes-FS1
  3. http://www.genome.gov/Pages/Education/Modules/BasicsPresentation.pdf
  4. http://www.people.vcu.edu/~elhaij/BioInf/What-are-genes.pdf
  5. http://www.nsgc.org/client_files/GuidetoGeneticCounseling.pdf
  6. http://www.yourgenome.org/downloads/general_whole_pdf.pdf
  7. http://www.bbc.co.uk/news/health-19202141
  8. http://www.nature.com/news/encode-the-human-encyclopaedia-1.11312
  9. http://www.scientificamerican.com/article.cfm?id=hidden-treasures-in-junk-dna

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Comments
  1. Oswald Brazaville Oswald Brazaville Kenya says:

    What is Mendel's law of inheritance?

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