Da Dottor Ananya Mandal, MD
Acido desossiribonucleico (DNA) è il database di informazioni chimiche che trasporta il set completo di istruzioni per la cella sulla natura delle proteine prodotte, la durata della vita, maturità, funzione e morte. I geni sono le subunità di lavoro del DNA. Ogni gene contiene un particolare insieme di istruzioni, solitamente codifica per una proteina particolare o per una particolare funzione.
Acido desossiribonucleico (DNA). Immagine di credito: genome.gov
Cromosomi
Ogni cellula umana ha 46 molecole di DNA double-stranded. Questo DNA è arrotolato e supercoiled ai cromosomi di forma. Ogni cromosoma ha circa 50 a 250 milioni di basi.
Immagine di credito: genome.gov
Le cellule umane contengono due set di cromosomi, uno impostato ereditato dalla madre e uno dal padre. L'uovo dalla madre contiene metà del 46 (23) e lo sperma dal padre porta altri 23 la metà dei 46 cromosomi. Insieme, il bambino ha tutti i 46 cromosomi.
Ci sono 22 paia di autosomi e 1 coppia di cromosomi sessuali. Le femmine hanno un cromosoma XX, mentre gli uomini hanno un cromosoma XY.
DNA
DNA risiede nel nucleo o nucleo di ogni corpo ' s trilioni di cellule. Ogni cellula umana (ad eccezione di maturi globuli rossi, che non sono nucleo) contiene lo stesso DNA.
Il DNA è una spirale doppia, filamento formando una doppia elica. Ogni filo è composto da milioni di mattoni chimici chiamati basi. Ci sono solo quattro tipi di basi che compongono il DNA - adenina, timina, citosina e guanina. L'ordine di queste basi sono cambiato con permutazione e combinazione in una sequenza e il codice unico di sequenze di proteine.
Il concetto è simile alla combinazione di alfabeti per formare le parole che più si combinano per formare le frasi.
Geni
Il DNA di ogni cromosoma costituisce molti geni. Il DNA contiene anche grandi sequenze che non codificano per ogni proteina e la loro funzione non è nota. Il gene della regione codificante codifica istruzioni che consentono una cella per produrre una proteina specifica o un enzima. Ci sono quasi 50.000 e 100.000 geni con ogni essendo costituito da centinaia di migliaia di basi chimiche.
Al fine di rendere le proteine, il gene dal DNA è affrontato da ciascuna delle basi chimiche in messenger RNA (acido ribonucleico) o mRNA. il mRNA si sposta fuori dal nucleo e utilizza celle organelli nel citoplasma chiamati ribosomi per formare il polipeptide o amminoacido che infine si ripiega e configura per formare la proteina.
Il genoma umano
Tutto il DNA nella cellula costituisce il genoma umano. Ci sono circa 20.000 geni importanti situati su una delle coppie di 23 cromosomi trovate nel nucleo o lunghi filamenti di DNA si trova nei mitocondri.
Il DNA nei geni costituiscono soltanto circa il 2% del genoma. Per alcuni anni ora ciascuna delle sequenze e geni scoperti sono accuratamente registrati per quanto riguarda la loro posizione specifica, sequenze ecc. L'intere informazioni vengono memorizzate in un database che è pubblicamente accessibile.
Quasi 13000 geni sono stati mappati a posizioni specifiche (loci) su ciascuno dei cromosomi. Questa informazione è stata iniziata dal lavoro svolto nell'ambito del progetto genoma umano. Il completamento del progetto è stato celebrato nell'aprile del 2003, ma il numero esatto di geni e di numerosi altri geni nel genoma degli esseri umani è ancora sconosciuto.
Interruttori genetici e regioni di DNA non codificante
I geni che contengono le informazioni per fare le proteine necessarie sono quindi 'acceso' in alcune cellule specializzate mentre i rimanenti geni sono 'spento'. Ad esempio, i geni che sono 'acceso' in cellule renali sono diversi da quelli che sono 'acceso' nelle cellule del cervello perché le cellule del cervello hanno ruoli diversi e diverse proteine.
Oltre al progetto genoma umano, ulteriori informazioni sono necessario per trovare ciò che ciascuno dei geni, come pure le vaste quantità di do di regioni non codificanti. Queste forma di regioni non codificanti quasi il 90% del cromosoma e molto prima di esso è stato definito "DNA spazzatura" come sembrava che questo DNA non contiene le informazioni relative a prodotti del gene che le cellule utilizzano e producono.
Ora è sempre più chiaro che il DNA non codificante ha un ruolo molto importante. Tale ruolo è ancora in gran parte sconosciuto ma è probabile che comprendono quali geni sono 'acceso' o 'spento' in ogni cellula.
Le regioni non codificanti del DNA è anche importante per le indagini forensi e determinante relazioni biologiche – paternità ecc.
Regioni promoter, esoni e introni dei geni
Un gene può avere più di un promotore, con conseguente RNAs che può variare in lunghezza. Alcuni geni possono avere promotori "forti" che legano bene il macchinario della trascrizione, e altri hanno «debole» promotori che legano male. Deboli consentono meno trascrizione di proteine rispetto a quelli forti. Altre regioni regolamentare possibili includono rinforzatori. Questi potenziatori possono aiutare i promotori deboli.
Molti geni prokaryotic sono organizzati in operoni. Queste sequenze sono geni che sono prodotti con funzioni correlate. Lunghi tratti di DNA che sono codificati con le proteine vengono chiamati introni e regioni non codificanti sono chiamati esoni.
Geni e mutazioni
Circa 20.000 geni nella cellula guidano la crescita, lo sviluppo e la salute dell'animale o umana. L'informazione genetica contenuta nel DNA è sotto forma di un codice chimico, chiamato codice genetico. Il codice è simile in molti modi e nella maggior parte delle sequenze in tutti gli organismi viventi.
Un ' ' allele ' ' è una variante di quel gene. In molti casi, tutte le persone hanno il gene, ma alcune persone hanno un allele specifico di quel gene, che provoca il tratto. Questo potrebbe essere un semplice tratto come colore dei capelli o degli occhi.
Ci sono variazioni nel codice genetico che rende unico ogni individuo. La maggior parte delle variazioni sono innocui. Tuttavia, variazioni alle informazioni genetiche a volte possono significare che alcune proteine non sono prodotti correttamente, prodotta in quantità sbagliata o non prodotte.
Variazioni che rendono il gene difettoso sono chiamati mutazioni. SNPs o polimorfismi a singolo nucleotide sono cambiamenti in una singola base o singola lettera nella sequenza e possono codice di una proteina differente complessivamente rendendolo simile a una mutazione genetica.
Mutazioni di geni che sono importanti per le funzioni del corpo possono portare a una condizione genetica che possa influenzare la crescita o la salute dell'individuo. Alcune mutazioni non causare direttamente la malattia, ma possono rendere una persona più suscettibili allo sviluppo di una condizione genetica.
Recensione di aprile Cashin-Garbutt, BA Hons (Cantab)
Fonti
- http://www.accessexcellence.org/AE/AEPC/NIH/gene04.php
- http://www.Genetics.edu.au/Information/Genetics-fact-sheets/genes-and-chromosomes-FS1
- http://www.Genome.gov/pages/Education/modules/BasicsPresentation.pdf
- http://www.people.VCU.edu/~elhaij/BioInf/What-are-genes.pdf
- http://www.NSGC.org/Client_Files/GuidetoGeneticCounseling.pdf
- http://www.yourgenome.org/downloads/general_whole_pdf.pdf
- http://www.BBC.co.uk/news/Health-19202141
- http://www.Nature.com/News/Encode-the-Human-Encyclopaedia-1.11312
- http://www.scientificamerican.com/article.cfm?id=Hidden-Treasures-in-Junk-DNA
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