Av Dr Ananya Mandal, MD
Deoksyribonukleinsyre (DNA) er den kjemiske informasjonsdatabase som bærer det fullstendige sett av instruksjoner for cellen hensyn til natur av proteiner som er produsert av det, dens levetid, modenhet, funksjon og død. Gener er arbeider underenheter av DNA. Hver genet inneholder et bestemt sett av instruksjoner, vanligvis koding for et bestemt protein eller for en bestemt funksjon.
Deoksyribonukleinsyre (DNA). Bilde kreditt: genome.gov
Kromosomene
Alle menneskelige celler har 46 molekyler av double-strandet DNA. Denne DNA er coiled og supercoiled til skjemaet kromosomer. Hver kromosom har rundt 50 til 250 millioner baser.
Bilde kreditt: genome.gov
Menneskelige celler inneholder to sett av kromosomer, en satt arvet fra moren og en fra Faderen. Egget fra moren inneholder halvparten av 46 (23) og sperm fra Faderen bærer de andre halvparten 23 av 46 kromosomer. Babyen har sammen alle 46 chromosomes.
Det er 22 par autosomes og 1 par av sex kromosomer. Hunnene har en XX kromosom mens menn har en XY-kromosom.
DNA
DNA ligger i kjernen, eller kjernen, i hver av kroppen ' s billioner av celler. Hver human celle (med unntak av modne røde blod celler, som har ingen kjernen) inneholder samme DNA.
DNA er en dobbel, strandet spiral danner en dobbel heliks. Hver strand består av millioner av kjemiske byggeklosser som kalles baser. Det er bare fire typer baser som utgjør DNA - adenine, thymine, cytosine og guanine. Rekkefølgen på disse basene er endret med permutasjon og kombinasjon i en sekvens og unike sekvenser koden for proteiner.
Konseptet ligner på kombinasjon av alfabeter forme ord som til videre sammen skjemaet setninger.
Gener
DNA i hver kromosom utgjør mange gener. DNA inneholder også store sekvenser som ikke koden for noen protein og deres funksjon er ikke kjent. Genet av koding regionen koder instruksjoner som tillater en celle for å produsere et bestemt protein eller enzym. Det er nesten 50.000 og 100 000 gener med hver som består av hundretusener av kjemiske baser.
For å gjøre proteiner, er genet fra DNA kommet ved hver av kjemiske baser i budbringer RNA (ribonukleinsyre) eller mRNA. MRNA forflytter seg ut av kjernen og bruker cellen organeller i cytoplasma kalt ribosomer for å danne polypeptid eller aminosyre som til slutt bretter og konfigurerer for å danne protein.
Det menneskelige genomet
Alle DNA i cellen utgjør det menneskelige genomet. Det er om lag 20.000 viktig gener som ligger på en av de 23 kromosom-parene som finnes i kjernen eller på lang tråder av DNA ligger i mitokondrier.
DNA i gener utgjør bare rundt 2% av genomet. For noen år nå hver av sekvenser og gener oppdaget registreres nøye om deres bestemt sted, sekvenser osv. Hele informasjonen er lagret i en database som er offentlig tilgjengelig.
Nesten 13 000 gener har tilordnet til bestemte steder (loci) på hver av kromosomene. Denne informasjonen ble initiert av arbeidet som er gjort som en del av det menneskelige genom-prosjektet. Ferdigstillelse av prosjektet ble feiret i April 2003, men det nøyaktige antallet gener og mange andre gener i genom av mennesker er ennå ukjent.
Genetisk brytere og ikke-koding DNA regioner
Gener som inneholder informasjon for å gjøre de nødvendige proteinene er derfor "slått på" i noen av de spesialiserte cellene mens resterende genene er slått av. For eksempel er gener som er "slått" i nyreceller forskjellige fra de som er "slått" i hjerneceller fordi cellene i hjernen har ulike roller og gjøre ulike proteiner.
I tillegg til det menneskelige genom-prosjektet, er mer informasjon nødvendig for å finne hva hver av gener, samt det store mengden av ikke-koding regioner gjør. Disse ikke-koding regioner-skjemaet nesten 90% av kromosomet og tidligere mye av det ble kalt "useriøs DNA" som det viste seg at denne DNA ikke inneholder informasjon for genet produkter som cellene bruker og produsere.
Nå er det stadig klarere at ikke-koding-DNA har en svært viktig rolle å spille. Denne rollen er fortsatt i stor grad ukjent, men er sannsynligvis til å regulere hvilke gener er "slått på" eller slått av i hver celle.
De ikke-koding regionene i DNA er også viktig for rettsmedisinske undersøkelser og bestemme biologiske relasjoner-farskap osv.
Promotoren regioner, exons & introno av gener
En genet kan ha mer enn én promoter, noe som resulterer i RNAs som kan variere i lengde. Noen gener kan ha "sterke" arrangører som binder transkripsjon maskineriet godt, og andre har "svak" arrangører som binder dårlig. Svake tillate mindre transkripsjon til protein enn sterk ones. Andre mulige regulatoriske regioner inkluderer enhancers. Disse enhancers kan hjelpe de svake arrangørene.
Mange prokaryote gener er organisert i operons. Disse sekvensene er gener som har produkter med beslektede funksjoner. Lange strekninger av DNA som er kodet proteiner kalles introno og ikke-koding regioner, kalles exons.
Gener & mutasjoner
Rundt 20 000 gener i cellen guide vekst, utvikling og helse av dyr eller human. Genetiske informasjonen i DNA er i form av en kjemisk kode som kalles den genetiske koden. Koden er lignende inne mange veier, og i de fleste over sekvensene på tvers av alle levende organismer.
En ' ' allelet ' ' er en variant av det genet. I mange tilfeller, alle mennesker ville ha genet, men visse folk vil ha en bestemt allelet av det genet, noe som resulterer i egenskapen. Dette kan være en enkel egenskap som hår eller øye farge.
Det er imidlertid variasjoner i den genetiske koden som gjør hver enkelt unik. De fleste varianter er ufarlig. Men kan varianter av genetisk informasjon noen ganger betyr at noen proteiner ikke er produsert riktig, produsert i feil beløpene eller ikke produsert i det hele tatt.
Variasjoner som gjør det defekte genet kalles mutasjoner. SNPs eller single nukleotid polymorfismer er endringer i en enkelt basen eller enkelt bokstav i sekvensen og kan koden til et annet protein som helt gjør det beslektet med en genetisk mutasjon.
Mutasjoner av gener som er viktig for funksjoner i kroppen kan føre til en genetisk tilstand som kan påvirke vekst eller helsen til enkelt. Noen mutasjoner direkte forårsake ikke sykdom, men kan gjøre en person mer utsatt for å utvikle en genetisk tilstand.
Gjennomgått av April Cashin-Garbutt, BA Hons (Cantab)
Kilder
- http://www.accessexcellence.org/AE/AEPC/NIH/gene04.php
- http://www.Genetics.edu.au/Information/Genetics-Fact-Sheets/genes-and-chromosomes-FS1
- http://www.Genome.gov/Pages/Education/modules/BasicsPresentation.PDF
- http://www.People.VCU.edu/~elhaij/BioInf/what-are-genes.PDF
- http://www.nsgc.org/client_files/GuidetoGeneticCounseling.PDF
- http://www.yourgenome.org/downloads/general_whole_pdf.PDF
- http://www.BBC.co.uk/News/Health-19202141
- http://www.Nature.com/news/Encode-The-Human-Encyclopaedia-1.11312
- http://www.ScientificAmerican.com/article.cfm?id=Hidden-Treasures-in-junk-DNA
Videre lesning