Genes - Que são Genes?

Pelo Dr. Ananya Mandal, DM

O ácido Deoxyribonucleic (ADN) é a base de dados química da informação que leva o grupo completo de instruções para a pilha a respeito da natureza das proteínas produzidas por ele, suas esperança de vida, maturidade, função e morte. Os Genes são as subunidades de trabalho do ADN. Cada gene contem um grupo particular de instruções, geralmente codificando para uma proteína particular ou para uma função particular.

Ácido Deoxyribonucleic (ADN). Crédito de Imagem: genome.gov
Ácido Deoxyribonucleic (ADN). Crédito de Imagem: genome.gov

Cromossomas

Cada pilha humana tem 46 moléculas do ADN dobro-encalhado. Este ADN é enrolado e supercoiled para formar cromossomas. Cada cromossoma tem ao redor 50 a 250 milhão bases.

Crédito de Imagem: genome.gov
Crédito de Imagem: genome.gov

As pilhas Humanas contêm dois grupos de cromossomas, de um grupo herdado da matriz e de um do pai. O ovo da matriz contem a metade dos 46 (23) e o esperma do pai leva a outra metade 23 de 46 cromossomas. Junto o bebê tem todos os 46 cromossomas.

Há 22 pares de cromossomas não sexuais e 1 par de cromossomas de sexo. As Fêmeas têm um cromossoma XX quando os homens tiverem um cromossoma XY.

ADN

O ADN reside no núcleo, ou no núcleo, de cada um dos trilhões do corpo das pilhas. Cada pilha humana (à excecpção dos glóbulos vermelhos maduros, que não têm nenhum núcleo) contem o mesmo ADN.

O ADN é um dobro, espiral encalhada que forma uma hélice dobro. Cada costa é compo de milhões de blocos de apartamentos químicos chamados bases. Há somente quatro tipos de bases que compo o ADN - adenina, thymine, cytosine, e guanina. O pedido destas bases é mudado com permutação e combinação em uma seqüência e em um código de seqüências original para proteínas.

O conceito é similar à combinação de alfabetos às palavras do formulário que liga mais adicional para formar frases.

Genes

O ADN em cada cromossoma constitui muitos genes. O ADN igualmente contem as grandes seqüências que não codificam para nenhuma proteína e sua função não é sabida. O gene da região da codificação codifica as instruções que permitem que uma pilha produza uma proteína ou uma enzima específica. Há quase 50.000 e 100.000 genes com cada um que estão sendo compo das centenas de milhares de bases químicas.

A fim fazer proteínas, o gene do ADN é lidado por cada um das bases químicas no RNA de mensageiro (ácido ribonucléico) ou no mRNA. O mRNA move-se fora do núcleo e usa-se os organelles da pilha no citoplasma chamado os ribosomes para formar o polipeptídeo ou o ácido aminado que finalmente as dobras e configuram para formar a proteína.

O genoma humano

Todo O ADN na pilha compo o genoma humano. Há aproximadamente 20.000 genes importantes situados em um dos 23 pares do cromossoma encontrados no núcleo ou nas costas longas do ADN situadas nas mitocôndria. 

O ADN nos genes compo somente ao redor 2% do genoma. Por certos anos agora cada um das seqüências e dos genes descobertos são gravados com cuidado a respeito de seus lugar, seqüências específicos Etc. A informação inteira é armazenada em uma base de dados que seja publicamente acessível.

Quase 13000 genes foram traçados aos lugar específicos (locus) em cada um dos cromossomas. Esta informação foi iniciada pelo trabalho feito como parte do Projecto de Genoma Humano. A conclusão do projecto foi comemorada em abril de 2003 mas o número exacto de genes e o numeroso outros genes no genoma dos seres humanos são até agora desconhecidos.

Interruptores Genéticos e regiões do ADN da não-codificação

Os genes que contêm a informação para fazer as proteínas necessárias são conseqüentemente ` ligado' em algumas das pilhas especializadas quando os genes restantes forem ` comutado fora de'. Por exemplo, os genes que está o ` ligado' em pilhas do rim são diferentes àqueles que está o ` ligado' nos neurónios porque as pilhas do cérebro têm papéis diferentes e fazem proteínas diferentes.

Além do que o projecto de genoma Humano, mais informação é necessário encontrar o que cada um dos genes assim como as vastas quantidades de regiões da não-codificação fazem. Estes regiões da não-codificação formam quase 90% do cromossoma e muita dele foi denominada mais cedo da “ADN sucata” enquanto pareceu que este ADN não conteve a informação para os produtos do gene que as pilhas usam e produzem.

Agora é cada vez mais claro que o ADN da não-codificação tem um papel muito importante a jogar. Que o papel é ainda pela maior parte desconhecido mas é provável incluir o regulamento do que genes são o ` ligado' ou o ` comutado fora de' em cada pilha.

As regiões da não-codificação do ADN são igualmente importantes para investigações judiciais e determinação de relacionamentos biológicos - paternidade Etc.

Regiões, exons & introns do Promotor dos genes

Um gene pode ter mais de um promotor, tendo por resultado RNAs que pode variar dos comprimentos. Alguns genes podem ter os promotores “fortes” que ligam a maquinaria da transcrição bem, e outro têm os promotores “fracos” que ligam deficientemente. O Fracos permitem menos transcrição à proteína do que as fortes. Outras regiões reguladoras possíveis incluem realçadores. Estes realçadores podem ajudar os promotores fracos.

Muitos genes prokaryotic são organizados em operons. Estas seqüências são os genes que têm produtos com funções relacionadas. Os estiramentos Longos do ADN que são codificados às proteínas são chamados introns e regiões da não-codificação são chamados exons.

Genes & mutações

Ao Redor 20.000 genes na pilha guiam o crescimento, a revelação e a saúde do animal ou humano. A informação genética contida no ADN é sob a forma de um código químico, chamado o código genético. O código é similar de várias maneiras e na maioria das seqüências através de todos os organismos vivos.

Um “alelo” é uma variação desse gene. Em muitos casos, todos os povos teriam o gene, mas determinados povos terão um alelo específico desse gene, que conduz ao traço. Este podia ser um traço simples como a cor do cabelo ou do olho.

Há, contudo, umas variações no código genético que faz a cada um original individual. A Maioria de variações são inofensivas.  Contudo, as variações à informação genética podem às vezes significar que algumas proteínas não estão produzidas correctamente, estão produzidas nas quantidades erradas ou não produzidas de todo.

As Variações que fazem o gene defeituoso são chamadas mutações. SNPs ou os únicos polimorfismo do nucleotide são mudanças em uma única base ou única letra na seqüência e podem codificar de uma proteína diferente que faz completamente a aparentada a uma mutação genética.

As Mutações dos genes que são importantes para funções no corpo podem conduzir a uma condição genética que possa afectar o crescimento ou a saúde do indivíduo. Algumas mutações não causam directamente a doença mas podem fazer uma pessoa mais suscetível a desenvolver uma condição genética.

Daqui até abril Cashin-Garbutt Revisto, VAGABUNDOS Hons (Cantab)

Fontes

  1. http://www.accessexcellence.org/AE/AEPC/NIH/gene04.php
  2. http://www.genetics.edu.au/Information/Genetics-Fact-Sheets/Genes-and-Chromosomes-FS1
  3. http://www.genome.gov/Pages/Education/Modules/BasicsPresentation.pdf
  4. http://www.people.vcu.edu/~elhaij/BioInf/What-are-genes.pdf
  5. http://www.nsgc.org/client_files/GuidetoGeneticCounseling.pdf
  6. http://www.yourgenome.org/downloads/general_whole_pdf.pdf
  7. http://www.bbc.co.uk/news/health-19202141
  8. http://www.nature.com/news/encode-the-human-encyclopaedia-1.11312
  9. http://www.scientificamerican.com/article.cfm?id=hidden-treasures-in-junk-dna

Leitura Adicional

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Comments
  1. Oswald Brazaville Oswald Brazaville Kenya says:

    What is Mendel's law of inheritance?

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