Por Dr Alex Matos, MD
Ácido desoxirribonucleico (DNA) é o banco de dados de informação química que carrega o conjunto completo de instruções para a célula sobre a natureza das proteínas produzidas por ele, sua vida útil, maturidade, função e morte. Os genes são as subunidades de trabalho de DNA. Cada gene contém um determinado conjunto de instruções, geralmente a codificação de uma proteína em particular ou para uma função específica.
Ácido desoxirribonucleico (DNA). Crédito da imagem: genome.gov
Cromossomos
Cada célula humana tem 46 moléculas de DNA de cadeia dupla. Este DNA é bobinada supercoiled aos cromossomos de forma. Cada cromossomo tem cerca de 50 a 250 milhões de bases.
Crédito da imagem: genome.gov
As células humanas contêm dois conjuntos de cromossomas, um conjunto herdado da mãe e do pai. O ovo da mãe contém metade dos 46 (23) e o esperma do pai carrega a outra metade 23 de 46 cromossomos. Juntos, o bebê tem todos os 46 cromossomos.
Há 22 pares de autossomos e 1 par de cromossomos sexuais. As fêmeas têm um cromossomo XX, enquanto os homens têm um cromossomo XY.
DNA
DNA reside no núcleo, ou núcleo, de cada corpo ' s trilhões de células. Cada célula humana (com exceção de maduras células vermelhas do sangue, que não têm nenhum núcleo) contém o mesmo DNA.
O DNA é uma espiral dupla, encalhada, formando uma dupla hélice. Cada fio é composto de milhões de blocos de construção químicos chamados de bases. Existem apenas quatro tipos de bases que compõem o DNA - adenina, timina, citosina e guanina. A ordem destas bases são alteradas com a permutação e combinação em uma seqüência e um código exclusivo de seqüências de proteínas.
O conceito é semelhante a combinação de alfabetos para formar palavras que mais combinam para frases do formulário.
Genes
O DNA de cada cromossomo constitui muitos genes. O DNA também contém grandes seqüências que não codificam para qualquer proteína, e sua função não é conhecida. O gene da região codificante codifica as instruções que permitem que uma célula produzir uma proteína específica ou enzima. Existem cerca de 50.000 e 100.000 genes com cada sendo composta por centenas de milhares de bases químicas.
A fim de fazer as proteínas, o gene de DNA é lidado por cada uma das bases químicas em Mensageiro RNA (ácido ribonucléico) ou mRNA. O mRNA move-se para fora do núcleo e usos de células organelas no citoplasma chamado ribossomos para formar o polipeptídeo ou aminoácido que finalmente dobra e configura para formar a proteína.
O genoma humano
DNA na célula torna-se o genoma humano. Existem cerca de 20.000 genes importantes, localizados em um dos pares de 23 cromossomos encontradas no núcleo ou em longos fios de DNA localizado na mitocôndria.
O DNA nos genes compõem apenas cerca de 2% do genoma. Por alguns anos agora cada uma das seqüências e genes descobertos são cuidadosamente registados quanto à sua localização específica, sequências etc. Toda informação é armazenada em um banco de dados que é publicamente acessível.
Quase 13000 genes foram mapeadas para locais específicos (loci) em cada um dos cromossomos. Esta informação foi iniciada pelo trabalho realizado como parte do projeto genoma humano. A conclusão do projeto foi celebrada em abril de 2003, mas o número exato de genes e numerosos outros genes no genoma dos seres humanos ainda é desconhecido.
Interruptores genéticos e regiões de DNA não-codificante
Os genes que contêm a informação para fazer as proteínas necessárias são, portanto, 'ligados' em algumas das células especializadas enquanto os genes restantes são 'desligados'. Por exemplo, os genes que são 'ligados' em células de rim são diferentes daqueles que são 'ligado' em células cerebrais porque as células do cérebro têm funções diferentes e fazem proteínas diferentes.
Além do projeto genoma humano, mais informações é necessário para encontrar o que cada um dos genes, bem como a grande quantidade de fazer de regiões não-codificantes. Estes formam regiões não-codificantes quase 90% do cromossomo e muito mais cedo do que foi denominado "DNA lixo" como ele apareceu que esse DNA não contém as informações para que as células usam e produzem produtos de genes.
Agora é cada vez mais claro que o DNA não-codificante tem um papel muito importante a desempenhar. Esse papel ainda é desconhecido, mas é provável que incluem regulamenta quais genes são 'ligar' ou 'desligados' em cada célula.
As regiões não-codificantes do DNA também é importante para investigações forenses e relações biológicas determinantes – paternidade etc.
Regiões do promotor, exões & intrões de genes
Um gene pode ter mais de um promotor, resultando em RNAs que podem variar em comprimento. Alguns genes podem ter promotores "fortes" que ligam a maquinaria da transcrição bem, e outros promotores "fracos" que ligam o mal. Fracos permitem menos transcrição à proteína do que forte. Outras regiões reguladoras possíveis incluem enhancers. Estes potenciadores podem ajudar os promotores fracos.
Muitos genes prokaryotic são organizados em operons. Essas seqüências são genes que têm produtos com funções relacionadas. Longos trechos de DNA que são codificados para proteínas são chamados intrões e regiões não-codificantes são chamadas exões.
Genes & mutações
Cerca de 20.000 genes na célula guia o crescimento, desenvolvimento e saúde do animal ou humano. A informação genética contida no DNA é sob a forma de um código químico, chamado código genético. O código é semelhante em muitos aspectos e na maioria das seqüências em todos os organismos vivos.
Um ' ' alelo ' ' é uma variante desse gene. Em muitos casos, todas as pessoas que têm o gene, mas certas pessoas tem esse gene, que resulta no traço de um alelo específico. Este poderia ser um traço simples como a cor do cabelo ou dos olhos.
No entanto, há variações no código genético que faz com que cada indivíduo único. A maioria das variações são inofensivas. No entanto, variações para a informação genética podem às vezes significar que algumas proteínas não são produzidas corretamente, produzidos nas quantidades erradas ou não produzido em tudo.
Variações que fazem com que o gene defeituoso são chamadas de mutações. SNPs ou polimorfismos de nucleotídeo único são mudanças em uma única base ou única letra na sequência e podem código de uma proteína diferente completamente tornando-se semelhante a uma mutação genética.
Mutações de genes que são importantes para funções no organismo podem levar a uma condição genética que pode afetar o crescimento ou a saúde do indivíduo. Algumas mutações não causam diretamente a doença, mas podem fazer uma pessoa mais suscetíveis ao desenvolvimento de uma condição genética.
Avaliado por abril Cashin-Gomes, BA Hons (Cantab)
Fontes
- http://www.accessexcellence.org/AE/AEPC/NIH/gene04.php
- http://www.Genetics.edu.au/Information/Genetics-Fact-Sheets/genes-and-CHROMOSOMES-FS1
- http://www.Genome.gov/Pages/Education/modules/BasicsPresentation.pdf
- http://www.People.VCU.edu/~elhaij/BioInf/What-are-genes.pdf
- http://www.nsgc.org/client_files/GuidetoGeneticCounseling.pdf
- http://www.yourgenome.org/downloads/general_whole_pdf.pdf
- http://www.BBC.co.uk/news/Health-19202141
- http://www.Nature.com/news/Encode-The-Human-Encyclopaedia-1.11312
- http://www.scientificamerican.com/article.cfm?ID=Hidden-Treasures-in-junk-DNA
Leitura adicional