Por Dr. Ananya Mandal, MD
Ácido desoxirribonucleico (ADN) es la base de datos de información química que lleva el conjunto completo de instrucciones para la celda sobre la naturaleza de las proteínas producidas por él, su vida, madurez, función y muerte. Los genes son las subunidades de trabajo de ADN. Cada gen contiene un determinado conjunto de instrucciones, generalmente de codificación para una proteína en particular o para una función determinada.
Ácido desoxirribonucleico (ADN). Créditos fotográficos: genome.gov
Cromosomas
Cada célula humana tiene 46 moléculas de ADN bicatenario. Este ADN es enrollada y enrolladas a los cromosomas de forma. Cada cromosoma tiene bases de alrededor 50 a 250 millones.
Créditos fotográficos: genome.gov
Las células humanas contienen dos juegos de cromosomas, un sistema heredado de la madre y del padre. El óvulo de la madre contiene la mitad de los 46 (23) y el esperma del padre lleva la otra mitad 23 de 46 cromosomas. Juntos, el bebé tiene todos los 46 cromosomas.
Hay 22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales. Las hembras tienen un cromosoma XX mientras que los hombres tienen un cromosoma XY.
ADN
ADN reside en el núcleo o núcleo, de cada uno del cuerpo ' s billones de células. Cada célula humana (con la excepción de glóbulos rojos maduros, que no tienen núcleo) contiene el mismo ADN.
El ADN es una espiral doble, trenzada formando una doble hélice. Cada filamento está conformado por millones de bloques químicos llamados bases. Hay cuatro tipos de bases que componen el ADN - adenina, timina, citosina y guanina. El orden de estas bases se cambian con la permutación y combinación en una secuencia y el código de secuencias únicas para las proteínas.
El concepto es similar a la combinación del alfabeto para formar palabras que más se combinan para formar frases.
Genes
El ADN de cada cromosoma constituye muchos genes. El ADN contiene también grandes secuencias que no codifican para ninguna proteína y no se conoce su función. El gen de la región de codificación codifica las instrucciones que permiten a una célula producir una proteína específica o enzima. Hay casi 50.000 y 100.000 genes con cada compuesto por cientos de miles de bases químicas.
Para hacer proteínas, el gen del ADN es hecho por cada una de las bases químicas en ARN (ácido ribonucleico) del mensajero o ARNm. El ARNm sale del núcleo y orgánulos en el citoplasma llamado los ribosomas para formar el polipéptido o aminoácido que finalmente se dobla y se configura para formar la proteína de la célula de usos.
El genoma humano
Todo el ADN en la célula forma el genoma humano. Hay unos 20.000 genes importantes ubicados en uno de los pares de 23 cromosomas que se encuentran en el núcleo o en largas hebras de ADN que se encuentra en las mitocondrias.
El ADN de los genes constituyen sólo alrededor del 2% del genoma. Desde hace algunos años secuencias ahora cada una de las secuencias y los genes descubiertos se registran cuidadosamente en cuanto a su ubicación específica, etc.. Toda la información se almacena en una base de datos es accesible al público.
Casi 13000 genes se han asignado a lugares específicos (loci) en cada uno de los cromosomas. Esta información fue iniciada por el trabajo realizado como parte del proyecto genoma humano. La realización del proyecto se celebró en abril de 2003, pero aún se desconoce el número exacto de genes y numerosos otros genes en el genoma de los seres humanos.
Interruptores genéticos y las regiones de ADN no codificante
Los genes que contienen la información para hacer las proteínas necesarias son por lo tanto 'encendidos' en algunas de las células especializadas mientras los genes restantes son 'apagados'. Por ejemplo, los genes que son 'encendidos' en las células renales son diferentes a los que son 'encendido' en las células cerebrales porque las células del cerebro tienen diferentes papeles y fabricar proteínas diferentes.
Además del proyecto de genoma humano, se necesita más información para encontrar lo que cada uno de los genes así como las grandes cantidades de do de regiones no codificantes. Estas forma de regiones no codificantes casi 90% de los cromosomas y mucho antes de se denominó "ADN basura" como parecía que este ADN no contiene la información de productos de genes que las células utilizan y producen.
Ahora es cada vez más claro que el ADN no codificante tiene un papel muy importante. Ese papel todavía es desconocido, pero es probable que incluya la regulación de genes que están 'encendidos' o 'apagados' en cada celda.
Las regiones no codificantes del ADN también es importante para las investigaciones forenses y determinantes relaciones biológicas – paternidad etc..
Regiones de promotor, exones y los intrones de genes
Un gen puede tener más de un promotor, resultando en RNAs que varían en longitud. Algunos genes pueden tienen promotores "fuertes" que unen la maquinaria de transcripción bien, y otros promotores "débiles" que unen mal. Débiles permiten menos transcripción a la proteína que fuertes. Otras regiones reguladoras posibles incluyen potenciadores. Estos potenciadores pueden ayudar a los promotores débiles.
Muchos genes procariotas están organizados en operones. Estas secuencias son genes que tienen productos con funciones relacionadas. Largos tramos de ADN que se codifican para proteínas se denominan intrones y las regiones no codificantes se llaman exones.
Genes y mutaciones
Alrededor de 20.000 genes en la célula guían el crecimiento, desarrollo y salud de los animales o humanos. La información genética contenida en el ADN es en forma de un código químico, llamado el código genético. El código es similar en muchos aspectos y en la mayoría de las secuencias a través de todos los organismos vivos.
Un ' ' alelo ' ' es una variante de ese gen. En muchos casos, todas las personas que tienen el gen, pero ciertas personas tendrá un alelo específico de ese gen, que se traduce en el rasgo. Esto podría ser un rasgo simple como el color de pelo o los ojos.
Sin embargo, hay variaciones en el código genético que hace única a cada individuo. Mayoría de las variaciones es inofensiva. Sin embargo, las modificaciones de la información genética a veces pueden significar que algunas proteínas no se producen correctamente, producidos en las cantidades mal o no se producen en todo.
Las variaciones que hacen que el gen defectuoso se llaman mutaciones. SNP o polimorfismos de nucleótido único son los cambios en una sola letra base o sola en la secuencia y pueden código de una proteína diferente por completo lo que es similar a una mutación genética.
Las mutaciones de genes que son importantes para las funciones del cuerpo pueden llevar a una condición genética que puede afectar el crecimiento o la salud del individuo. Algunas mutaciones no causan directamente la enfermedad pero pueden hacer una persona más susceptible a desarrollar una enfermedad genética.
Revisado por abril Cashin-Garbutt, BA Hons (Cantab)
Fuentes
- http://www.accessexcellence.org/AE/AEPC/NIH/gene04.php
- http://www.Genetics.edu.au/Information/Genetics-Fact-Sheets/genes-and-Chromosomes-FS1
- http://www.Genome.gov/Pages/Education/modules/BasicsPresentation.pdf
- http://www.people.VCU.edu/~elhaij/BioInf/What-are-genes.pdf
- http://www.nsgc.org/client_files/GuidetoGeneticCounseling.pdf
- http://www.yourgenome.org/downloads/general_whole_pdf.pdf
- http://www.BBC.Co.uk/news/Health-19202141
- http://www.Nature.com/news/encode-The-Human-Encyclopaedia-1.11312
- http://www.scientificamerican.com/article.cfm?ID=Hidden-Treasures-in-Junk-DNA
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