Dr Ananya tarafından Mandal, md
Deoksiribonükleik asit (dna) o, onun ömrü, olgunluk, fonksiyon ve ölüm tarafından üretilen proteinlerin hücre yapısı olarak talimatlar komple set taşıyan kimyasal bilgi veritabanıdır. Genler DNA'ın çalışma alt birimleri vardır. Her genin talimatları, genellikle belirli bir protein ya da belirli bir işlev için kodlama belirli bir kümesini içerir.
Deoksiribonükleik asit (dna). Görüntü kredi: genome.gov
Kromozomlar
Her insan hücresinde 46 çift iplikli dna moleküllerinin vardır. Bu dna sarmal ve formu kromozomlar supercoiled. Her kromozom yaklaşık 50 ila 250 milyon üsleri bulunuyor.
Görüntü kredi: genome.gov
İnsan hücrelerinin kromozom, tek bir anne ve baba dan devralınan küme iki kümeleri içerir. 46 (23) Yarısını anneden yumurta içerir ve sperm babası diğer yarısı 23 46 kromozom taşır. Birlikte bebek tüm 46 kromozom vardır.
22 Çift autosomes ve 1 Çift seks kromozom vardır. Dişiler erkeklere bir xy kromozom xx kromozom vardır.
DNA
dna bulunduğu çekirdek veya çekirdek, her vücut ' s trilyonlarca hücre. Her insan hücresi (hariç olgun kırmızı kan yok çekirdeğe sahip hücreler) aynı dna içerir.
dna, çift sarmal oluşturan çift, telli bir sarmal olduğunu. Her iplikçik üsleri denilen kimyasal yapı taşları milyonlarca oluşur. Kadar dna - yapım baz, adenin, timin, sitozin ve guanin sadece dört tipi vardır. Bu üslerin değişti permütasyon ve kombinasyon ile bir sıra ve proteinler için benzersiz sıraların kodu.
Alfabe daha da formu cümleler için birleştirmek sözcükler oluşturmak için kombinasyonu benzer bir kavramdır.
Genler
Her kromozom dna birçok gen oluşturmaktadır. dna Ayrıca herhangi bir protein kodu değil büyük diziler içerir ve onların işlevi bilinmemektedir. Kodlayıcı bölge gen belirli protein veya enzim üretmek için hücre izin talimatları kodlar. Her kimyasal üsleri binlerce yüzlerce varlık-den yapılmış ile yaklaşık 50.000 ile 100.000 gen vardır.
Proteinler için DNA gen her kimyasal üsleri tarafından haberci RNA (ribonükleik asit) veya mRNA başa. MRNA'ın çekirdeği taşır ve kullanımları ribozomlarda polipeptid ya da nihayet kıvrımlar ve protein oluşturacak şekilde yapılandıran amino asit şeklinde adlandırılan sitoplazmada organellerin hücre.
İnsan genomu
Hücredeki tüm dna kadar insan genomu yapar. Bir çekirdeğin içinde bulunan 23 kromozom çiftleri ya da uzun iplikçikler mitokondri içinde bulunan DNA üzerinde bulunan yaklaşık 20.000 önemli genler vardır.
Genlerdeki dna genomu sadece yaklaşık % 2 kadar olun. Her dizileri ve keşfedilen genler dikkatle kaydedilir artık belirli konumlarına, bazı yıllar diziler vs. Tüm bilgiler genel kullanıma açık bir veritabanında depolanır.
Neredeyse 13000 genler belirli yerlere (loci) her kromozom haritalanmıştır. Bu bilgi İnsan Genom Projesi kapsamında yapılan çalışmaları başlatılmıştır. Projenin tamamlanması Nisan 2003 yılında kutlandı ama genleri ve sayısız diğer genler insan genom içinde tam sayısı henüz bilinmiyor.
Genetik geçiş yapar ve kodlamayan dna bölgeler
'Kalan genlerin 'kapatılır ise' gerekli proteinler bilgileri içeren genler bu nedenle bazı özel hücreler içinde açık '. Örneğin, 'böbrek hücrelerine açık ' genler olanlar için ' beyin hücreleri farklı rollere sahiptir, çünkü farklı proteinler beyin hücrelerinde açık olan' farklı.
İnsan Genom projesinin yanı sıra daha fazla bilgi kodlamayan bölgeler yapmak büyük miktarda yanı sıra, genlerin her ne bulmak gerekiyordu. Bu dna hücreleri kullanan ve üreten genin ürünlerine yönelik bilgi içermiyordu göründü gibi bu kodlamayan bölgeler formun neredeyse "junk dna" kromozom ve onun önceki çok % 90 olarak.
Şimdi giderek netlik kodlamayan dna çok önemli bir rol oynamaktadır. Bu rolü hala büyük ölçüde bilinmeyen ama hangi genlerin 'kapalı' ya da 'her hücrede kapalı' düzenleyen dahil etmek olasıdır.
DNA kodlamayan bölgeler de önemli adli soruşturmalar ve belirleyici biyolojik ilişkileri-babalık vs.
Organizatörü bölgeler, ekzonlar & intronlar genlerin
Bir gen uzunlukları değişebilir RNA'ların çıkan birden fazla düzenleyici sağlayabilirsiniz. Bazı genlerin transkripsiyon makine de bağlama "güçlü" Organizatör olabilir ve diğer-si olmak kötü bağlamak "zayıf" Organizatör. Zayıf olanlar gibi güçlü olanlardan daha az transkripsiyon-protein sağlar. Diğer olası yasal bölgeler arttırıcılar içerir. Bu arttırıcılar zayıf rehberleri yardımcı.
Birçok prokaryotik genlerin operons düzenlenir. Bu dizilere ürünleri ile ilgili fonksiyonları var genler bulunmaktadır. DNA'ın protein için kodlanmış uzun menziller intron denilen ve kodlamayan bölgeler ekzonlar olarak adlandırılır.
Genler ve mutasyonlar
Hücresinde yaklaşık 20.000 genler, büyüme, gelişme ve hayvan veya insan sağlığı Kılavuzu. DNA'da bulunan Genetik genetik kod adı verilen bir kimyasal kodu formunda bilgilerdir. Tüm canlılar arasında benzer birçok yolu vardır ve en çok dizileri kodudur.
Bir ' ' gen ' ' ki gen bir çeşididir. Birçok durumda, Bütün insanlar-cekti-si olmak gen ama bazı insanlar-ecek-si olmak özellik sonuçlanır ki gen belirli bir gen. Bu saç ve göz rengini gibi basit bir özellik olabilir.
Ancak, her bireyin eşsiz kılan genetik kodu varyasyonları vardır. Çoğu çeşitleri zararsız. Ancak, varyasyonları genetik bilgi için bazen bazı proteinlerin doğru yanlış miktarlarda üretilen ya da değil, üretilen tüm üretilmektedir değil anlamına gelebilir.
Genin hatalı yapmak varyasyonları mutasyonlar adı verilir. SNPs ya da tek nükleotid polimorfizmleri tek temel ya da tek harf sırası değişikliklerdir ve kodu farklı bir protein tamamen genetik mutasyon hale gelebilir.
Vücut fonksiyonları için önemli gen mutasyonları büyüme veya bireyin sağlığını etkileyen genetik bir durum neden olabilir. Bazı mutasyonlar doğrudan hastalığa neden olmaz ama bir kişi genetik bir durum geliştirmek için daha duyarlı hale getirebilir.
Nisan Cashin-Garbutt tarafından ba Hons (Cantab) gözden
Kaynaklar
- http://www.accessexcellence.org/AE/AEPC/NIH/gene04.php
- http://www.genetics.edu.au/Information/Genetics-Fact-Sheets/genes-and-Chromosomes-FS1
- http://www.Genome.gov/Pages/Education/modules/BasicsPresentation.PDF
- http://www.People.VCU.edu/~elhaij/BioInf/What-are-genes.PDF
- http://www.nsgc.org/client_files/GuidetoGeneticCounseling.PDF
- http://www.yourgenome.org/downloads/general_whole_pdf.PDF
- http://www.BBC.co.uk/News/Health-19202141
- http://www.Nature.com/news/encode-The-Human-Encyclopaedia-1.11312
- http://www.ScientificAmerican.com/article.cfm?id=Hidden-Treasures-in-Junk-DNA
Daha fazla bilgi için