Kystinen fibroosin on autosomal resessiivin perinnöllinen sairaus; henkilöt, joilla on Kystinen fibroosin on mutaatioiden koodauksen Kystinen fibroosin Kalvosuodattimia conductance säädin (CFTR) proteiinin molemmat alleelia kromosomipoikkeavuuksia 7 päivänä geenin. Vaikka > 1000 mutaatioiden CFTR-geenin on havaittu, yhden yhteisen mutaatio ∆F508, tilinpäätösten kaksi kolmasosaa kaikista Kystinen fibroosin alleelia maailmanlaajuisesti. Tämä on erityisen usein pohjoisen Euroopan NSDAP henkilöitä, joilla on myös Kystinen fibroosin nopeinta, ja on vähemmän yhteisen muiden ancestries henkilöiden kesken. Koska eri populaatiot ovat eri mutaatio taajuudet, tietyn DNA-mutaatio paneelin havaitsemiseksi, henkilöiden kanssa Kystinen fibroosin vaihtelee rotu ja etnisyyden ja mukaan lukien mutaatioiden tiettyyn rotuun ja etniseen vähemmistöön populaatiot herkkyys voi parantaa toteaminen Kystinen fibroosin kesken kyseisissä populaatioissa.
CFTR mutaatioiden erilaiset taajuudet Kystinen fibroosin syntymän levinneisyys vaihtelee rodun tai etnisen alkuperän mukaan. Yhdysvaltain vastasyntyneelle seulonnan ohjelmista tietojen perusteella syntymän levinneisyys on 1/2,500-3500 aloittaneista keskuudessa-Hispanic valkoiset, 1/4 000-10 000 aloittaneista Hispanics keskuudessa ja 1/15 000-20 000 aloittaneista-Hispanic mustat kesken. Non-Hispanic valkoiset, jotka 2000 osuus oli 56 prosenttia aloittaneista Yhdysvalloissa, muodostivat > 90 % Yhdysvaltain potilaille, jotka vastaanotti taudinmääritystä Kystinen fibroosin. Valtion vastasyntyneelle seulonta-ohjelmat, jotka sisältyvät Kystinen fibroosin 2000 tietojen, perusteella Kystinen fibroosin Yhdysvalloissa yleinen syntymän levinneisyys on noin 1/3, 700. On enemmän yhteistä PKU (1/20 000) ja galactosemia (1/67,000) ja yhteisen alle kuin synnynnäisestä Kilpirauhasen vajaatoiminta (1/2,500) ja scd liittyvät paketit (1/2600).
CFTR-geenin mutaatioiden muuttaa rakennetta, funktiota tai tuotannon Syklinen adenosiini-5'--monofosfaatti (AMP) riippuvainen trans-kloridi kanavan kalvoproteiini useiden elinten normaalin toiminnan kannalta tärkeä. Elinten ja Kystinen fibroosin haavoittuvuuden sisältävän kuuluvat keuhkot ja dossa, ruoansulatuskanavaan, haima, maksan, hiki rauhaset ja genitourinary ruoansulatuskanavan. Esimerkiksi viallisten suola re-absorption hiki rauhaset johtaa liian suolainen hiki ja tietyissä tapauksissa elektrolyytin epätasapainoa, kuivattuina ja kuoleman.
Keuhkot puutteellisia kloridi-liikenne on ajatellut johtaa epätavallisen paksuja Lima, jotka puolestaan uskotaan johtavan hengityselinsairauksista seuraamista, neutrophil hallitsevat tulehdusta ja toistuvat ja asteittainen pulmonaari tartunnat tuotannon. Tulehdus ja tartunnan tilien Kystinen fibroosin liittyvät keuhkojen reaktiot oireiden yhdistelmä. Akuutti virusperäisen hengityselinten infektioiden, yhteinen kaikille lapsille, todennäköisesti paljon alempi hengitystiesairauksia-tulehdusten lasten kanssa Kystinen fibroosin, sairaalahoidon ja krooninen bakteeri-infektioiden hankinnan seurauksena keskuudessa kehittyä.
Haiman riittämättömyys, joka johtuu lähes haiman Entsyymiaktiivisuuden poissa, on läsnä diagnoosi > 80 % henkilöiden kanssa Kystinen fibroosin ja korotusten kanssa ikää > 90 %. Haiman riittämättömyys aiheuttaa rasvan ja proteiinin malabsorption. Rasvan mal-absorptio liittyvä ruoansulatuskanavaan oireet ovat väljä, virhe haistaisi rasvapitoisten jakkarat (steatorrhea) ja vatsakipu. Haiman riittämättömyys ravitsemukselliset seurauksista sisällyttää fat-soluble vitamiini puutteet ja kasvun jättäminen. Kystinen fibroosin kanssa henkilöt, joilla on tavanomainen tai subnormal haiman varmistaa entsyymin aktiivisuus, haiman riittävyys, jäljempänä kohdata ravitsemus liittyvät ongelmat harvoin mutta ovat vaarassa haimatulehdus ikääntyessään. Ne myös vähemmän pulmonaari ongelmia ja on alempi kuolleisuutta.
Genotyypin Fenotyyppi liittojen Kystinen fibroosin tutkimusta ilmaisee, että vajaatoiminnan maksaportin ja haiman riittävyys on liitetty tiettyyn CFTR mutaatiot. CFTR geenimutaatioiden on asetettu viisi luokkiin. Ensimmäiset kolme liittyvät cyclic AMP-säänneltyjen kloridi kanavan funktio täydellinen menetys ja "vakava" mutaatioiden tunnistetaan. Kaksi muuta mutaatioiden saattaa sallia jäljelle CFTR funktion ja näin ollen on yleensä liitetty milder fenotyypit ja haiman riittävyys. Henkilöt, joilla on kaksi mutaatioiden kuuluvien I, II tai III lähes poikkeuksetta kokemuksen haiman riittämättömyys ja joiden < 2 mutaatioiden luokkien IV tai v ylläpitää yleensä haiman riittämättömyys. Yhteinen ∆F508-mutaatio on luokan II mutaatio, joka liittyy haiman riittämättömyys. Kaikki CFTR mutaatioiden on tunnistettu tai luokiteltu.
| Esimerkki Kystinen fibroosin periytyminen-kuvio |
 |
| Kuva näyttää, miten CFTR geenien periytyvät. Henkilö perii CFTR-geeni - yksi kunkin ylemmän kaksi kopiota. Jos kunkin emoyhtiön on tavanomainen CFTR-geeni- ja viallinen CFTR-geeni, kunkin lapsella on 25 prosenttia sateen perii kaksi Normaali geenejä; a 50 percent chance of perii yhden tavanomaisen geeniterapiassa ja yksi viallinen geenin; ja 25 prosenttia sateen kaksi viallinen geenien pääsivustolta. |
Huomionosoitukset