סיסטיק פיברוזיס היא autosomal הקרים גנטי; אנשים עם סיסטיק פיברוזיס יש מוטציות בג'ין קידוד עבור הרגולטורים מוליכות trans-ממברנה סיסטיק פיברוזיס (CFTR) חלבונים על שני אללים של כרומוזום 7. למרות > 1000 מוטציות בג'ין CFTR זוהו, מוטציה נפוצות יחיד, ∆F508, חשבונות עבור שני שלישים של כל אללים סיסטיק פיברוזיס ברחבי העולם. מוטציה זו הוא בתדירות גבוהה במיוחד, אנשים ממוצא אירופי הצפוני, שהם גם בעלי המחירים הגבוהים של סיסטיק פיברוזיס, והוא פחות נפוצה בקרב אנשים אחרים ancestries. מכיוון אוכלוסיות שונות יש תדרים שונים מוטציה, הרגישות של לוח מוטציה של ה-DNA נתון עבור זיהוי אנשים עם סיסטיק פיברוזיס משתנה לפי גזע, מוצא אתני, לרבות מוטציות מסוים גזעית, אתנית המיעוטים לשפר זיהוי של סיסטיק פיברוזיס בקרב אוכלוסיות אלה.
בשל תדירויות שונות של מוטציות CFTR, חדירת לידה סיסטיק פיברוזיס משתנה לפי גזע/הנרצחים. על בסיס של נתונים מתוכניות יילוד הקרנה של ארצות הברית, לידה השכיחות היא 1/2,500-3,500 לידות בקרב לבנים שאינם היספנים, 1/4,000-10,000 לידות בקרב ההיספאנים ולאחר 1/15,000-20,000 לידות בקרב שחורים שאינם היספנים. חדרים-היספנים לבנים, אשר בשנת 2000 מהיבול 56% של לידות ב ארצות הברית, היוו > 90% מהחולים ארצות הברית שקיבלו אבחון סיסטיק פיברוזיס. על בסיס של נתוני מצב התינוק הקרנת תוכניות כלולים סיסטיק פיברוזיס בשנת 2000, חדירת לידה הכולל סיסטיק פיברוזיס בארצות הברית הוא כ 1/3, 700. נפוץ יותר מאשר PKU (1/20,000) ו- galactosemia (1/67,000), פחות נפוץ יותר קרטנת (1/2,500) SCD (1/2,600).
מוטציות בג'ין CFTR יכול לשנות את מבנה, פונקציה או ייצור של אדנוזין-5 המחזורי ' - monophosphate-(כח) - תלויים הברזל הטרנס-כלוריד ערוץ חלבון ממברנלי שהוא קריטי עבור תקינה של איברים מרובים. האיברים ומערכות המושפעות בסיסטיק פיברוזיס כוללים את הריאות ואת מערכת הנשימה העליונה מערכת העיכול, הלבלב, הכבד, בלוטות זיעה, בדרכי genitourinary. לדוגמה, re-absorption מלח פגומה בבלוטות זיעה מוביל הזיעה מלוחה מדי, במקרים מסוימים, כדי איזון אלקטרוליט, התייבשות ומוות.
התחבורה כלוריד הלקוי הריאות נחשב לגרום ייצור ריר סמיך באופן חריג, בתורה הוא האמין להוביל מכשול נתיב אווירי לנמר נויטרופיל דלקת, דלקות ריאות חוזרות ונשנות ומתקדמים. השילוב של חשבונות הידבקות דלקתיים עבור ריאות התופעות הקשורות לסיסטיק פיברוזיס. חריפה ויראלי הנשימה ודלקות, משותף כל הילדים, סביר הרבה יותר להתפתח התחתון במערכת הנשימה ודלקות בקרב ילדים עם סיסטיק פיברוזיס, והתוצאה אשפוז והשגה של כרונית זיהומים בקטריאליים.
ולהרגיעו הלבלב, אשר נובעת כמעט נעדר פעילות אנזים הלבלב, הוא נוכח אבחנה בין > 80% של אנשים עם סיסטיק פיברוזיס, גדל עם גיל > 90%. תת פעילות בלוטת הלבלב גורם malabsorption של חלבונים ושומן. העיכול הסימפטומים הקשורים מאל-ספיגת השומן כוללים רפוי, מדיפה ריח פול השומן שרפרפים (steatorrhea) וכאבי בטן. ההשלכות התזונתיות של תת פעילות בלוטת הלבלב כוללים ויטמין פחמימנית הכוללת הורמוני מין מחסורים כשל צמיחה. אנשים עם סיסטיק פיברוזיס בעלי פעילות אנזים הלבלב רגילה או subnormal, המכונה שקבלתה הלבלב, התופעות הקשורות לתזונה רק לעתים נדירות אך נמצאים בסיכון של דלקת לבלב, ככל שהן מתיישנות. גם הם חווים פחות בבעיות ריאות ויש התמותה נמוכה יותר.
מחקר בנושא אגודות גן # מושגים בסיסיים גן # מושגים בסיסיים בסיסטיק פיברוזיס מציין ולהרגיעו הלבלב וגם שקבלתה הלבלב הם משויכים מוטציות CFTR ספציפיים. מוטציות ג'ין CFTR הוצבו לתוך חמשת המעמדות. שלושת הראשונים משויכים לאובדן מוחלט של הפונקציה ערוץ מוסדרות כח cyclic כלוריד, מזוהים כ מוטציות "חמור". מוטציות בשני אחרים עלול לאפשר עבור הפונקציה CFTR השיורי, לכן משויכים בדרך כלל מתבטא בצורות לנדירות, שקבלתה הלבלב. אנשים שיש להם שתי מוטציות מ בתוך מחלקות אני, השני או השלישי כמעט תמיד נתקל ולהרגיעו הלבלב, ואת אלה עם < 2 מוטציות ממחלקות הרביעי או החמישי שומרות בדרך כלל ולהרגיעו הלבלב. מוטציה ∆F508 נפוצה היא מחלקה מוטציה השני המשויך ולהרגיעו הלבלב. לא כל המוטציות CFTR מזוהה או מסווגים.
| דוגמה תבנית ירושה עבור סיסטיק פיברוזיס |
 |
| התמונה מראה כיצד גנים CFTR עוברות בירושה. אדם יורש שני עותקים של ג'ין CFTR - אחד מתוך כל אב. אם לכל אב יש גנים CFTR רגילה וגנים CFTR הפגום, לכל ילד יש סיכוי של 25 אחוז יורש שני גנים רגילה; סיכוי 50 אחוז יורש אחד ג'ין רגילה וגנים פגומים אחד; או סיכוי 25 אחוז יורש שני גנים פגומים. |
לקריאה נוספת